Przyczyny dryfu genetycznego, skutki, przykłady



The dryf genetyczny lub gen jest stochastycznym mechanizmem ewolucyjnym, który powoduje fluktuacje lub wariacje czysto losowych częstotliwości alleli populacji.

Naturalna selekcja Karola Darwina i dryf genów to dwa najważniejsze procesy związane ze zmianami ewolucyjnymi populacji. W odróżnieniu od selekcji naturalnej, która jest uważana za proces deterministyczny i nielosowy, dryf genowy jest procesem wykazanym jako losowe wahania częstotliwości allelicznych w populacji lub haplotypach.

Dryf genów prowadzi do ewolucji nieadaptacyjnej. W rzeczywistości dobór naturalny - a nie dryf genów - jest jedynym mechanizmem stosowanym do wyjaśnienia wszystkich adaptacji organizmów na różnych poziomach (anatomicznym, fizjologicznym lub etologicznym)..

Nie oznacza to, że dryf genów nie jest ważny. Jedną z najbardziej uderzających konsekwencji tego zjawiska obserwuje się na poziomie molekularnym, między różnicami w sekwencji DNA i białka.

Indeks

  • 1 Historia
  • 2 Przyczyny
  • 3 efekty
    • 3.1 Jak obliczyć prawdopodobieństwo, że allel zostanie utracony lub utrwalony?
    • 3.2 Skuteczna liczba ludności
    • 3.3 Wąskie gardła i efekt założycielski
    • 3.4 Efekt na poziomie DNA: neutralna teoria ewolucji molekularnej
    • 3.5 Dlaczego istnieją neutralne mutacje?
  • 4 Przykłady
    • 4.1 Przykład hipotetyczny: ślimaki i krowy
    • 4.2 W jaki sposób proporcja ślimaków zmienia się w czasie??
    • 4.3 Dryf genów w akcji: gepardy
    • 4.4 Przykład w ludzkich populacjach: Amisze
  • 5 referencji

Historia

Teoria dryfu genów została opracowana na początku roku 1930 przez ważnego biologa i genetyka, Sewala Wrighta..

Podobnie wkład Motoo Kimury był wyjątkowy w tej dziedzinie. Naukowiec prowadził neutralną teorię ewolucji molekularnej, w której wyjaśnia, że ​​wpływ dryfu genowego ma istotny wkład w ewolucję na poziomie sekwencji DNA.

Autorzy ci opracowali modele matematyczne, aby zrozumieć, jak dryf genów działa w populacjach biologicznych.

Przyczyny

Przyczyny dryfu genów są stochastyczne - czyli przypadkowe zjawiska. W świetle genetyki populacji ewolucja jest definiowana jako zmienność w czasie częstotliwości allelicznych populacji. Dryf przekłada się na zmianę tych częstotliwości przez przypadkowe zdarzenia zwane „błędami próbkowania”.

Dryf genowy jest uważany za błąd próbkowania. Geny zawarte w każdym pokoleniu to próbka genów, które przenoszą poprzednie pokolenie.

Każda próbka podlega błędowi próbkowania. Oznacza to, że proporcje różnych przedmiotów, które znajdziemy w próbce, podlegają zmianom przez czysty przypadek.

Wyobraź sobie, że mamy torbę z 50 białymi żetonami i 50 czarnymi żetonami. Jeśli weźmiemy dziesięć z nich, może to być przypadek, że otrzymamy 4 białe i 6 czarne; lub 7 białych i 3 czarne. Istnieje rozbieżność między teoretycznie oczekiwanymi wartościami (5 i 5 każdego koloru) a wartościami uzyskanymi eksperymentalnie.

Efekty

Skutki dryfu genów są dowodzone jako losowe zmiany częstotliwości allelicznych populacji. Jak już wspomnieliśmy, ma to miejsce, gdy nie ma związku między charakterystyką, która się zmienia a fitness. Z upływem czasu allele kończą się utratą lub utratą z populacji.

W biologii ewolucyjnej termin fitness Jest szeroko stosowany i odnosi się do zdolności organizmu do reprodukcji i przetrwania. Parametr waha się od 0 do 1.

Zatem cecha zmieniająca się w zależności od dryfu nie jest związana z reprodukcją i przetrwaniem jednostki.

Utrata alleli prowadzi do drugiego efektu dryfu genów: utraty heterozygotyczności w populacji. Zmienność w określonym miejscu zmniejszy się i ostatecznie zostanie utracona.

Jak obliczyć prawdopodobieństwo, że allel zostanie utracony lub naprawiony??

Prawdopodobieństwo, że allel zostanie ustalony w populacji, jest równe jego częstotliwości w czasie badania. Częstotliwość utrwalania alternatywnego allelu będzie wynosić 1 - str. Gdzie str jest równa częstotliwości allelicznej.

Na tę częstotliwość nie ma wpływu poprzednia historia zmian częstotliwości alleli, więc prognoz nie można dokonać na podstawie przeszłości.

Jeśli natomiast allel powstał w wyniku mutacji, prawdopodobieństwo jego utrwalenia jest str = 1/2N. Gdzie N to liczba ludności. Z tego powodu nowe allele, które pojawiają się w wyniku mutacji, są łatwiejsze do naprawienia w małych populacjach.

Czytelnik musi zrozumieć, jak wpłynęłoby to na wartość str kiedy mianownik jest mniejszy. Logicznie rzecz biorąc, prawdopodobieństwo wzrośnie.

Zatem skutki dryfu genów postępują szybciej w małych populacjach. W populacji diploidalnej (dwa zestawy chromosomów, jak my, ludzie), utrwalanie nowych alleli zachodzi średnio co 4N pokolenia. Czas wzrasta proporcjonalnie, zwiększając N ludności.

Skuteczna liczba ludności

The N który pojawia się w poprzednich równaniach, nie odnosi się do wartości identycznej z liczbą osobników w populacji. Oznacza to, że nie jest równoważny spisowi organizmów.

W genetyce populacji stosuje się parametr „efektywnej liczby ludności” (Ne), który jest zwykle mniejszy niż wszystkie osoby.

Na przykład, w niektórych populacjach ze strukturą społeczną zdominowaną przez tylko kilku mężczyzn, efektywna liczba populacji jest bardzo niska, ponieważ geny tych dominujących samców przyczyniają się nieproporcjonalnie - jeśli porównamy je z resztą samców.

Z tego powodu szybkość, z jaką działa dryf genów (i prędkość, z jaką utracona jest heterozygotyczność), będzie większa niż się spodziewamy, jeśli przeprowadzimy spis, ponieważ populacja jest mniejsza niż się wydaje..

Jeśli w hipotetycznej populacji liczymy 20 000 osób, ale tylko 2 000 jest reprodukowanych, efektywna liczba ludności maleje. A to zjawisko, w którym nie wszystkie organizmy występują w populacji, jest szeroko rozpowszechnione w naturalnych populacjach.

Wąskie gardła i efekt założycielski

Jak już wspomnieliśmy (i wykazujemy to matematycznie), dryf występuje w małych populacjach. Gdzie allele, które nie są tak częste, mają większą szansę na zgubienie.

Zjawisko to jest powszechne, gdy populacja doświadcza zdarzenia zwanego „wąskim gardłem”. Ma to miejsce, gdy znaczna liczba członków populacji zostaje wyeliminowana przez jakiś rodzaj nieprzewidzianego lub katastroficznego zdarzenia (na przykład burza lub lawina).

Bezpośrednim skutkiem może być zmniejszenie różnorodności genetycznej populacji, zmniejszenie wielkości puli genetycznej lub puli genowej.

Szczególnym przypadkiem wąskich gardeł jest efekt podstawowy, w którym niewielka liczba osobników oddziela się od początkowej populacji i rozwija się w izolacji. W przykładach, które przedstawimy później, zobaczymy, jakie są konsekwencje tego zjawiska.

Efekt na poziomie DNA: neutralna teoria ewolucji molekularnej

Neutralna teoria ewolucji molekularnej została zaproponowana przez Motoo Kimurę. Przed pomysłami tego badacza, Lewontin i Hubby odkryli już, że wysoki udział zmian na poziomie enzymu nie może aktywnie utrzymać wszystkich tych polimorfizmów (odmian).

Kimura doszedł do wniosku, że te zmiany w aminokwasach można wyjaśnić dryftem genów i mutacjami. Stwierdza on, że na poziomie DNA i białek mechanizmy dryfu genów odgrywają zasadniczą rolę.

Neutralny termin odnosi się do faktu, że większość podstawień, które potrafią naprawić (osiągają częstotliwość 1), jest neutralna w stosunku do fitness. Dlatego te zmiany występujące w wyniku dryfu nie mają żadnego znaczenia adaptacyjnego.

Dlaczego są neutralne mutacje?

Istnieją mutacje, które nie mają wpływu na fenotyp osobnika. W DNA wszystkie informacje są szyfrowane, aby zbudować i rozwinąć nowy organizm. Kod ten jest odszyfrowywany przez rybosomy w procesie tłumaczenia.

Kod genetyczny jest odczytywany w „trójkach” (zestaw trzech liter) i co trzy litery kodu dla aminokwasu. Kod genetyczny jest jednak zdegenerowany, co wskazuje, że istnieje więcej niż jeden kodon, który koduje ten sam aminokwas. Na przykład kodony CCU, CCC, CCA i CCG kodują aminokwas prolinę.

Dlatego, jeśli w sekwencji CCU zmieni się na CCG, produktem translacji będzie prolina i nie będzie żadnych zmian w sekwencji białka.

W ten sam sposób mutacja może zmienić się w aminokwas, którego właściwości chemiczne nie różnią się zbytnio. Na przykład, jeśli alanina zmienia się w walinę może wpływ na funkcjonalność białka jest niezauważalny.

Należy zauważyć, że nie jest to ważne we wszystkich przypadkach, jeśli zmiana zachodzi w części białka, która jest niezbędna dla jej funkcjonalności - jako miejsce aktywne enzymów - wpływ na fitness To może być bardzo znaczące.

Przykłady

Przykład hipotetyczny: ślimaki i krowy

Wyobraź sobie łąkę, gdzie współistnieją ślimaki i krowy. W populacji ślimaków możemy wyróżnić dwie barwy: czarną muszlę i żółtą skorupę. Decydującym czynnikiem w śmiertelności ślimaków są ślady krów.

Należy jednak pamiętać, że jeśli ślimak jest nadepnięty, nie zależy to od koloru jego powłoki, ponieważ jest to zdarzenie losowe. W tym hipotetycznym przykładzie populacja ślimaków zaczyna się od równej proporcji kolorów (50 czarnych ślimaków i 50 żółtych ślimaków). W przypadku krów wyeliminuj 6 czarnych i tylko 2 żółte, proporcję kolorów wymiany.

Podobnie, w kolejnym zdarzeniu, żółcie może umrzeć w większej proporcji, ponieważ nie ma związku między kolorem a prawdopodobieństwem zmiażdżenia (nie ma jednak żadnego typu efektu „kompensacyjnego”)..

Jak zmieni się proporcja ślimaków w czasie?

Podczas tego losowego procesu proporcje czarnych i żółtych skorup będą się zmieniać w czasie. Ostatecznie jedna z muszli osiągnie jedną z dwóch granic: 0 u 1.

Gdy osiągnięta częstotliwość wynosi 1 - przypuśćmy, że dla żółtego allelu powłoki - wszystkie ślimaki będą tego koloru. I, jak możemy się domyślić, allele czarnej powłoki zostaną utracone.

Jedynym sposobem na ponowne uzyskanie tego allelu jest wejście populacji przez migrację lub mutację.

Dryf genów w akcji: gepardy

Zjawisko dryfu genów można zaobserwować w naturalnych populacjach, a najbardziej ekstremalnym przykładem są gepardy. Te szybkie i stylizowane koty należą do gatunku Acinonyx jubatus.

Około 10 000 lat temu gepardy - i inne populacje dużych ssaków - doświadczyły ekstremalnego wymarcia. To wydarzenie spowodowało „wąskie gardło” w mieście Gepardy, gdzie przeżyło tylko kilka osób.

Ci, którzy przeżyli katastrofalne zjawisko plejstocenu, dali początek wszystkim dzisiejszym Gepardom. Skutki dryfu, w połączeniu z chowem wsobnym, homogenizują populację prawie całkowicie.

W rzeczywistości układ odpornościowy tych zwierząt jest praktycznie identyczny u wszystkich osobników. Jeśli z jakiegoś powodu którykolwiek z członków potrzebował darowizny narządu, każdy z jego partnerów mógłby to zrobić, nie prowadząc do żadnej szansy na odrzucenie.

Darowizny to procedury, które są przeprowadzane ostrożnie i konieczne jest stłumienie układu odpornościowego biorcy, aby nie atakował „zewnętrznego agenta”, nawet jeśli pochodzi on od bardzo bliskiego krewnego - czy to braci, czy synów.

Przykład w ludzkich populacjach: Amisze

Wąskie gardła i efekt fundamentalny występują również w obecnych populacjach ludzkich i mają bardzo ważne konsekwencje w dziedzinie medycyny.

Amisze są grupą religijną. Charakteryzują się prostym stylem życia, bez technologii i innych aktualnych udogodnień - oprócz przenoszenia niezwykle wysokiej częstotliwości chorób i patologii genetycznych.

Około 200 kolonizatorów przybyło do Pensylwanii (USA) z Europy i zaczęło rozmnażać się wśród tych samych członków.

Spekuluje się, że wśród kolonizatorów byli nosiciele autosomalnych recesywnych chorób genetycznych, wśród nich zespół Ellis-van Crevelda. Zespół ten charakteryzuje się cechami karłowatości i polidaktyli (duża liczba palców, większa niż pięć cyfr).

Chorobę stwierdzono w populacji początkowej z częstotliwością 0,001 i znacznie wzrosła do 0,07..

Referencje

  1. Audesirk, T., Audesirk, G. i Byers, B. E. (2004). Biologia: nauka i natura. Pearson Education.
  2. Curtis, H. i Schnek, A. (2006). Zaproszenie do biologii. Ed. Panamericana Medical.
  3. Freeman, S. i Herron, J. C. (2002). Analiza ewolucyjna. Prentice Hall.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Ewolucja . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L. S., Larson, A., Ober, W. C., i Garrison, C. (2001). Zintegrowane zasady zoologii (Tom 15). Nowy Jork: McGraw-Hill.
  6. Mayr, E. (1997). Ewolucja i różnorodność życia: wybrane eseje. Harvard University Press.
  7. Rice, S. (2007).Encyklopedia ewolucji. Fakty na temat pliku.
  8. Russell, P., Hertz, P. i McMillan, B. (2013). Biologia: dynamiczna nauka. Edukacja Nelsona.
  9. Soler, M. (2002). Ewolucja: podstawa biologii. South Project.