Rodzaje głównych mutacji genetycznych lub chromosomalnych

The rodzaje mutacji genetycznych lub chromosomalnych Są zróżnicowane. Odnoszą się do zmian w kolejności lub liczbie genów w chromosomach. Mogą one być przekazywane potomstwu, jeśli wpływają na zalążki i plemniki.

Jeśli tak jest, mówimy o odziedziczonej mutacji, ale jeśli występuje bez mutacji rodzica, jest to mutacja de novo.

Ogólnie rzecz biorąc, mutacje genetyczne występują podczas tworzenia gamet w mejozie i wynikają z pękniętych lub słabo naprawionych nici DNA.

Mutacje chromosomalne mogą, ale nie muszą, mieć widoczne skutki dla ludzi. Efekty te mogą się różnić w zależności od miejsca, w którym występują, i jeśli wpływają one na funkcjonowanie białek lub związanych z nimi procesów.

Człowiek ma 23 pary chromosomów (połowa odziedziczona po matce, a reszta od ojca). Wielokrotnie mutacje genetyczne można odkryć jedynie przy pomocy technik mikroskopowych i po długich badaniach.

Rodzaje głównych mutacji genetycznych

Istnieją różne klasyfikacje mutacji genetycznych w zależności od dotkniętego elementu. Jedna z klasyfikacji opisuje 3 typy głównych mutacji: molekularną, chromosomową i genomową.

1- Mutacja molekularna

Są mutacjami, które wpływają na skład chemiczny genów.

2- Mutacja chromosomalna

Jest to mutacja, w której zmiany są częścią chromosomu.

Istnieją różne klasyfikacje w zależności od tego, na co wpływają. Jeśli wpływają na liczbę genów, mogą być podane w formie:

- Powielanie

Występuje, gdy część chromosomu jest powtarzana w tym samym chromosomie. Jest to rodzaj mutacji związanych z procesem ewolucyjnym gatunku.

- Usunięcie

W tym przypadku część chromosomu jest tracona. Jej nasilenie zależy od liczby genów, które zawierają utraconą część. Jeśli osobnik jest homozygotyczny, ta mutacja jest zabójcza.

Jeśli mutacje chromosomalne wpływają na kolejność genów, mówimy o:

- Inwestycja

Ta genetyczna zmiana występuje, gdy część chromosomu oddziela się, aby dołączyć później, ale w przeciwnym kierunku. Jeśli dojdzie do inwestycji, prawdopodobnie gamety nie są opłacalne.

Istnieją dwa rodzaje inwestycji:

Pericentryczny: zmieniają kształt chromosomu, ponieważ wpływają na centromer (punkt połączenia między chromatydami, które tworzą chromosom).

Paracentryczny: w ogóle nie wpływają na centromera; dlatego też nie zmieniają kształtu chromosomu.

- Translokacja

Oznacza to, że część chromosomu zmienia pozycję, położenie. Jeśli ta zmiana występuje w tym samym chromosomie, jest to transpozycja. Jeśli występuje między różnymi chromosomami, mówimy o translokacji.

Translokacja wpływa na potomstwo, ponieważ sugeruje, że duplikat lub niekompletny chromosom dziedziczy. 

Istnieje specjalny rodzaj translokacji, znany jako translokacja Robertsonowska, w której dwa niehomologiczne chromosomy łączą swoje długie ramiona przez centromer, tworząc pojedynczy chromosom.

3- Mutacja genomowa

Jest to mutacja, na którą wpływa cały genom, zwiększając lub zmniejszając gry chromosomowe lub chromosomy.

Inne rodzaje mutacji genetycznych

Inna klasyfikacja mutacji dzieli je na:

1- Ciche mutacje

Jedna z podstaw DNA jest modyfikowana podczas kodowania tego samego aminokwasu.

2- Polimorfizmy

W tym przypadku zmienia się również jedna z podstaw DNA, ale funkcja białka nie jest zakłócona w stopniu, który mógłby spowodować chorobę. Jeśli ten sam błąd powtarza się bardzo blisko siebie, może przerodzić się w patologię.

3- mutacja missense

W przypadku tej mutacji zmiana jednej z zasad DNA oznacza, że ​​aminokwas jest kodowany inaczej niż powinien być. Kodowanie błędnego aminokwasu może zmienić funkcję białka.

4- Bzdury mutacyjne

Jest to mutacja, w której łańcuch aminokwasów jest obcięty. W zależności od miejsca, w którym następuje pęknięcie, może to zakończyć się powstaniem białka.

5- Wstawianie

W tym przypadku do oryginalnej bazy DNA dodaje się więcej zasad, które mogą wpływać na ramkę odczytu. Występuje również, gdy wstawione są nieodpowiednie aminokwasy.

6- chromosom pierścieniowy

Kiedy ramiona chromosomu są zespolone w pierścień, nazywa się to chromosomem pierścienia. Jest to rzadkie zaburzenie związane z chorobami, takimi jak zespół Turnera.

7- Izochromosom

Ta mutacja występuje, gdy jeden chromosom traci jedno ramię, ale drugi ulega duplikacji. Zwykle występuje, gdy centromer jest podzielony poprzecznie.

8- Znacznik chromosomu

W tym przypadku jest to mały chromosom utworzony przez części innego lub innego chromosomu. Jego częstotliwość jest niska, a pochodzenie nieznane.

8- Disomia uniparentalna

Jest to mutacja, która sugeruje, że oba chromosomy jednej z 23 par, które mają DNA, pochodzą od tego samego rodzica. 

Dlatego chromosom jednego z dwóch progenitorów zostanie zduplikowany, podczas gdy drugi będzie nieobecny.

Może to być matka (disomy matki jednorodnej) lub ojciec (ojcowska disomia uniparentalna). Disomia rodzicielska może prowadzić do chorób, takich jak zespół Angelmana.

Przyczyny i konsekwencje mutacji genetycznych

Chociaż wiele mutacji chromosomalnych ma pochodzenie wciąż nieznane nauce, istnieje coraz więcej badań, które ujawniają wyniki dotyczące sposobu, w jaki nawyki życia wpływają na ich wygląd.

Na przykład palenie było związane z pojawieniem się wielu mutacji chromosomalnych. Badanie opublikowane w magazynie Nauka ujawnił, że palenie paczki papierosów dziennie może spowodować 150 mutacji rocznie w każdej komórce płuc, 97 mutacji w krtani, 23 mutacje w jamie ustnej, 18 mutacji w pęcherzu i 6 mutacji w wątrobie.

Mutacje genetyczne są zazwyczaj związane z wadami rozwojowymi lub defektami w regularnym funkcjonowaniu organizmu, ale mają również związek z ewolucyjnymi modyfikacjami, które umożliwiają przetrwanie gatunku.

Referencje

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Rodzaje mutacji. Źródło: guiametabolica.org
2. BBC World. Tytoń powoduje setki mutacji genetycznych u palaczy (i nie znika, jeśli rzucisz palenie). Źródło: bbc.com
3. Biologia (s / f). Mutacja chromosomalna lub strukturalna. Odzyskane z: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Materiał genetyczny może się zmienić. Mutacje chromosomalne Źródło: e-ducativa.es
5. Oko naukowe (2015). 5 rzadkich mutacji genetycznych, które zaskakują. Źródło: informe21.com
6. wikipedia.org