Czym są rzadkie choroby?

The rzadkie choroby (ER) są stanem patologicznym, który dotyka bardzo małą grupę lub liczbę osób w porównaniu z innymi bardziej rozpowszechnionymi chorobami w populacji ogólnej (Richter i in., 2015).

W przypadku Europy rzadkie choroby dotykają w przybliżeniu jedną osobę na każde 2000 obywateli całej populacji (Hiszpańska Federacja Rzadkich Chorób, 2016).

Jednak w przypadku Stanów Zjednoczonych chorobę uważa się za rzadką lub rzadką, gdy dotyka ona mniej niż 200 000 osób w określonym czasie (Dzień Chorób Rzadkich, 2016).

Główną cechą rzadkich chorób, zwanych również chorobami sierocymi, jest duża różnorodność objawów, które mogą się pojawić. Specyficzna patologia może wywoływać bardzo specyficzne objawy i bardzo różnić się od innych rzadkich chorób. Ponadto zarówno objawy, jak i przebieg kliniczny są również bardzo niejednorodne wśród pacjentów cierpiących na tę samą patologię (Rare Diseases Europe, 2007).

Bardzo duża liczba rzadkich chorób genetycznych została opisana u dzieci i dorosłych na całym świecie. Obecnie znanych jest od 5000 do 8000 różnych patologii, a ponadto nowe rzadkie choroby są często dokumentowane w literaturze medycznej (Richter i in., 2015).

Ogólnie rzecz biorąc, tego typu patologie są wynikiem zmian lub mutacji genetycznych. Mogą się jednak również rozwijać w wyniku obecności patologii zakaźnych, immunologicznych, wirusowych i / lub degeneracyjnych (Cortés, 2015).

Co to jest rzadka choroba?

Ogólne definicje pojęcia choroby odnoszą się do pogorszenia zdrowia (fizycznego lub psychicznego) lub nieprawidłowego stanu funkcjonowania osoby (Europejska Organizacja Rzadkich Chorób, 2005).

Rzadkie choroby są zatem patologiami, które występują bardzo rzadko w populacji ogólnej, są uważane za rzadkie (COFCO, 2016).

Mimo to Światowa Organizacja Zdrowia, Zauważa, że ​​jest wiele osób dotkniętych tymi chorobami. Różne badania oszacowały, że mogą one dotyczyć około 7% populacji (COFCO, 2016).

Istnieją tysiące rzadkich chorób, które zostały opisane (World Health Organization, 2012). Wśród nich dystrofia mięśniowa Duchenne'a, mukowiscydoza, hemofilia lub zespół Angelmana.

Kto cierpi na rzadkie choroby?

W zależności od kraju istnieją różne kryteria statystyczne, aby uznać patologię za należącą do grupy rzadkich lub rzadkich chorób.

Mimo to niektóre projekty badawcze szacują, że na świecie dotkniętych rzadką chorobą jest ponad 300 milionów ludzi (Cortés, 2015).

Szacuje się, że w populacji europejskiej istnieje od 6000 do 8 000 rodzajów rzadkich chorób, które dotykają około 6-8% populacji (Europejska Organizacja Rzadkich Chorób, 2005).

Z tych danych wynika, że ​​około 3 milionów ludzi mieszkających w Hiszpanii, 27 milionów ludzi mieszkających w Europie, 42 miliony ludzi mieszkających w Ameryce Łacińskiej i 25 milionów ludzi mieszkających w Ameryce Północnej może cierpieć na którykolwiek z rodzajów chorób Rare (Hiszpańska Federacja Rzadkich Chorób, 2016).

W odniesieniu do wieku zaobserwowano, że 75% przypadków rzadkich chorób dotyczy dzieci. W szczególności udokumentowano, że 30% dzieci cierpiących na rzadkie choroby umiera przed 5 rokiem życia (Europejska Organizacja Rzadkich Chorób, 2005).

Mimo to istnieje wysoki odsetek rzadkich chorób, które pojawiają się w wieku dorosłym, takich jak choroba Huntintong lub choroba Crohna (COFCO, 2016).

Jakie są cechy rzadkich chorób?

Istnieje bardzo szeroka i heterogeniczna różnorodność zaburzeń, jak również specyficzna symptomatologia. Również wiele wspólnych symptomatologii? może ukryć lub utrudnić diagnozowanie rzadkiej choroby (Dzień Rzadkich Chorób, 2016).

Pomimo symptomatycznej heterogeniczności, rzadkie choroby są uważane za poważne patologie, z postępującym i przewlekłym przebiegiem klinicznym (Orphanet, 2012), które doprowadzą do różnych zmian na poziomie fizycznym, poznawczym, sensorycznym i / lub behawioralnym (Hiszpańska Federacja Chorób Rzadkich, 2016).

W niektórych typach (zanik mięśni, zespół Retta, między innymi), objawy pojawiają się od urodzenia lub wczesnych etapów życia osoby (Orphanet, 2012).

Podsumowując, Hiszpańska Federacja Chorób Rzadkich (2016) podkreśla niektóre z najważniejszych cech rzadkich chorób:

• Wczesny wygląd. Około 2 na 3 dzieci zaczyna rozwijać objawy charakterystyczne dla patologii cierpiącej przed 2 rokiem życia.
• W wielu ludziach będzie się prezentować przewlekłe bóle zwykle pochodzi z zaburzeń fizycznych i sensorycznych.
• Obecność deficytów motorycznych, zmysłowe, poznawcze w około 50% przypadków.
• Obecność zależności funkcjonalnej w 1 z 3 przypadków.
• Skrócenie średniej długości życia w większości przypadków. Około 10% osób umiera między 1-5 lat, a kolejne 12% między 5-15 lat.

Jakie są przyczyny rzadkich chorób?

Konkretna przyczyna wielu rzadkich chorób jest wciąż kwestionowana. Mimo to wiele typów występuje w wyniku zmian genetycznych, zwanych rzadkimi chorobami genetycznymi? (National Human Genome Research Institute, 2012).

Kiedy występuje mutacja genetyczna, może ona zostać przekazana potomstwu, z tego powodu istnieje kilka przypadków rzadkich genetycznych chorób dziedzicznych (National Human Genome Research Institute, 2012).

Niektóre przykłady rzadkich chorób powodowanych przez czynniki genetyczne to: mukowiscydoza, choroba Huntintonga, dystrofie mięśniowe (National Human Genome Research Institute, 2012).

Z drugiej strony musimy pamiętać, że istnieją inne rodzaje czynników, które mogą przyspieszyć pojawienie się rzadkiej patologii.

Z jednej strony istnieją czynniki patologiczne, które mogą bezpośrednio powodować rozwój rzadkiej choroby: wirusy, bakterie, procesy immunologiczne itp. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Z drugiej strony opisano również niektóre czynniki środowiskowe, które wydają się wykazywać drugorzędny wpływ modulujący: nawyki żywieniowe, spożywanie substancji takich jak tytoń lub alkohol, narażenie na produkty chemiczne itp. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Na przykład większość przypadków międzybłoniaka (patologia, która wpływa na komórki wyściełające jamę klatki piersiowej) wynika z narażenia na działanie azbestu (National Human Genome Research Institute, 2012).

Ile jest rodzajów rzadkich chorób?

Rzadkie lub rzadkie choroby mogą rozwinąć się z powodu wielu różnych czynników, dlatego opisano bardzo wiele różnych typów..

Ponadto ta sama patologia może wykazywać różne objawy kliniczne wśród ludzi lub różne podtypy można opisać w ramach tej samej choroby (Cortés, 2015).

Obecnie opisano od 6 000 do 8 000 rodzajów rzadkich chorób, a liczba ta stale rośnie w wyniku dokumentacji klinicznej i eksperymentalnej.

Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie rzadkie patologie wpływają na zdolności fizyczne, zdolności poznawcze, spektrum behawioralne i zdolności sensoryczne (Cortés, 2015).

Chociaż są to choroby, które występują ze zmniejszoną częstością na poziomie populacji, istnieją pewne podtypy, które występują częściej niż inne.

Niektóre z najczęstszych typów? rzadkich chorób to (Cortés, 2015):

• Achondroplazja: jest to patologia, która występuje z częstotliwością 1: 25 000. Główną przyczyną jest mutacja genu FGR3. Ten typ patologii może powodować między innymi makrocefalię, hipoplazję twarzy, zmniejszenie wzrostu.
• Zespół Angelmana: częstotliwość tego zespołu została oszacowana na 1: 15 000. Mutacja genu UBE3A związana jest z pojawieniem się tej patologii i związaną z nią symptomatologią: upośledzeniem umysłowym, małogłowiem, brakiem języka, zmianami elektroencefalograficznymi, ataksją itp..
• Síndme de Bardet Biedl: ten typ patologii ma częstość 1: 125 000, a mutacja genu BBS1 związana jest z jego wyglądem. Często występują następujące warunki: opóźnienie umysłowe, otyłość, zapalenie siatkówki, polidaktylia lub hipoginadyzm.
• Stwardnienie guzowate: jest to patologia, która występuje z częstotliwością 1: 6000 i jest związana z mutacją genów TSC1 / TSC2. Ludzie, którzy cierpią z tego powodu zwykle występują: drgawki, torbiele nerkowe, plamki hipochromiczne, guzki podskórne, naczyniakowłókniaki i mięśniaki prążkowane serca.
• Fenyloketonuria: jest zaburzeniem, które ma częstotliwość 1: 10 000 i występuje w wyniku mutacji genu PHA. Niektóre z objawów, które rozwijają się w wyniku twojego stanu to: upośledzenie umysłowe, mikrocefalia, zaburzenia zachowania, drgawki lub / i hipopigmentacja skóry.
• Mukowiscydoza: jest to patologia, która występuje z przybliżoną częstotliwością 1: 10 000 i jest związana z mutacją genu CFTR. Związana z tym symptomatologia charakteryzuje się: przewlekłymi zakażeniami płuc, niewydolnością trzustki, brochiektazą i niepłodnością u mężczyzn.
• Nerwiakowłókniakowatość typu 1: jest to patologia, która ma częstość 1: 3000 i jest związana z mutacją genu NF1. Powiązana symptomatologia jest następująca: glejaki, dysplazja klinowa, guzki Lischa i piegi / piegi.
• Zespół Pradera Williego: jest to zespół, który występuje z częstotliwością 1: 25 000 i jest związany z różnymi czynnikami genetycznymi, w szczególności ze zmianami w genetyce w: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). Kliniczne spektrum zespołu Pradera Williego może obejmować: zmiany behawioralne, hipogonadyzm, hiperfagię, otyłość, dysmorfię twarzy i hipotonię noworodkową.
• Zespół Retta: ten typ zespołu występuje z częstością 1: 12 000 u kobiet i jest związany z mutacją w genie MECP2. Powiązana symptomatologia obejmuje: zaburzenia snu, zachowania autystyczne, stereotypy w kończynach górnych, skoliozę, hiperwentylację, bruksizm, mikrocefalię i / lub postępujące upośledzenie umysłowe.
• Zespół Sotosa: ta patologia występuje z częstotliwością 1: 50 000 i jest związana ze zmianami w genie NDS1. Niektóre z towarzyszących objawów to: trudności w uczeniu się, makrocefalia, magalencephaly, zwiększone rozmiary stóp i dłoni, zaburzenia koordynacji, między innymi.
• Zespół Williamsa: jest to patologia, która występuje z częstotliwością 1: 8000 i jest związana z wieloma różnymi czynnikami genetycznymi: zmiany genetyczne w 7q11.1 (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). Objawy, które występują jako konsekwencja stanu tego zespołu, obejmują: hiperkalcemię, nadczynność słuchu, nadwierzchołkowe zwężenie aorty, zwężenie płuc, zmiany behawioralne i zaburzenia sprawności ruchowej..

Czy istnieje leczenie rzadkich chorób?

Leczenie będzie zależeć zasadniczo od rodzaju patologii, którą osoba przedstawia. W niektórych przypadkach interwencje terapeutyczne są stosowane w leczeniu objawów, zarówno w celu kontrolowania postępu choroby, jak i ogólnej poprawy jakości życia..

Pomimo tego, próby kliniczne i różne prowadzone obecnie badania próbują wyjaśnić biologiczne podstawy każdego z typów rzadkich chorób, a zatem znaleźć lekarstwo na wiele patologii, które mają rokowanie śmiertelności w wczesne etapy życia.

Jakie są główne problemy napotykane przez ludzi cierpiących na rzadkie choroby i ich krewnych??

Do niedawna istniała wielka niewiedza na temat rzadkich chorób, prawie nie było żadnych badań i badań klinicznych.

Chociaż liczba informacji na temat niektórych z najczęstszych rzadkich chorób znacznie wzrosła, w większości z nich nadal istnieje duża luka naukowa i koncepcyjna..

Najczęstsze problemy dotyczą określenia diagnozy, poszukiwania konkretnych i odpowiednich informacji na temat określonej patologii lub trudności ze znalezieniem wyspecjalizowanych specjalistów (Orphanet, 2012).

Osoby cierpiące na rzadkie choroby i ich rodziny napotkają znaczne trudności w dostępie do wysokiej jakości opieki medycznej lub pomocy społecznej i medycznej (Orphanet, 2012).

Uważa się, że osoby dotknięte tego typu patologiami wykazują zwiększoną podatność na obszary psychologiczne, społeczne, ekonomiczne i kulturowe, głównie z powodu braku konkretnych protokołów medycznych lub braku konkretnych i odpowiednich polityk społecznych (Orphanet, 2012).

Wnioski

Chociaż rzadkie choroby są uważane za rzadkie lub rzadkie choroby, obecnie dotyka ich duża liczba..

Osoba cierpiąca na pewien rodzaj rzadkiej choroby może przedstawiać znaczące problemy i deficyty na poziomie fizycznym, sensorycznym i poznawczym, dlatego może stanowić znaczny stopień niepełnosprawności funkcjonalnej.

Ze względu na niezwykły charakter tych patologii, polityka państwa ma tendencję do przydzielania niewielkiej ilości zasobów gospodarczych zarówno na badania kliniczne, jak i eksperymentalne oraz na rozwój specjalistycznej opieki medycznej..

Ze względu na te okoliczności, w większości przypadków patologie nie są diagnozowane wcześnie lub objawy i syndromy nie są skutecznie identyfikowane, tak więc powstają błędne lub mylące diagnozy. W konsekwencji interwencja terapeutyczna nie jest odpowiednia, pogarszając zarówno ciężkość, jak i przebieg choroby oraz rokowanie..

Niezbędne jest zwiększenie wiedzy na temat tego typu patologii, a tym samym przydzielonych im zasobów. Wczesna diagnoza i interwencja są niezbędne dla poprawy jakości życia osób cierpiących na rzadkie choroby.

Bibliografia

1. COFCO. (2016). Rzadkie choroby.
2. Cortés, F. (2015). Rzadkie choroby. Rev. Med. Clin. STAJE , 26 (4), 425-431.
3. EURODIS. (2005). Rzadkie choroby: zrozumienie priorytetu zdrowia publicznego.
4. EURODIS. (2005). Co to jest rzadka choroba? Źródło: Europejska Organizacja Rzadkich Chorób: http://www.eurordis.org/IMG/
5. FEDER. (2016). Często zadawane pytania dotyczące ER. Otrzymany od Hiszpańskiej Federacji Chorób Rzadkich: http://www.enfermedades-raras.org/
6. Globalne geny (2016). Rzadkie choroby: fakty i statyka. Źródło: Global Gene.es Allies in Rare Disease: https://globalgenes.org/
7. Kuck, C.E., Heidt, S.T. i Kline-Rogers, E. (2016). Choroby rzadkie: motywowani pacjenci robią coś innego. International Journal of Cardiology , 208, 95-96.
8. NHI. (s.f.). Często zadawane pytania dotyczące rzadkich chorób. Źródło: National Human Genome Research Institute: http://www.genome.gov/27531963.
9. NHI. (s.f.). Geneitc and Rare diseases Informacja . Źródło: National Center for Advancing Translationl Sciences: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
10. NHI. (2016). Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru. Źródło: Badania rzadkich chorób i NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
11. NHI. (2016). Wykrywanie i rozwój leków na rzadkie choroby pod jednym dachem. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke: http://blog.ninds.nih.gov/
12. WHO. (2012). United walczy z rzadkimi chorobami. Otrzymane od Światowej Organizacji Zdrowia: http://www.who.int/
13. Orphanet. (s.f.). Abour Rare Diseases. Źródło: Orphanet: http://www.orpha.net/
14. Orphanet. (2012). O rzadkich chorobach. Źródło: Orphanet: http://www.orpha.net/national/
15. RDD. (2016). Czym jest rzadka choroba? Źródło z dnia rzadkich chorób: http://www.rarediseaseday.org/
16. RDUK. (2016). Abour Rare Diseases. Pobrane z National Alliance dla osób z rzadkimi chorobami i wszystkich, którzy je wspierają: http://www.raredisease.org.uk/
17. Reconret, G., Ortega, X. i Pinto, M. (2015). Diagnostyka prenatalna i leczenie okołoporodowe w rzadkich chorobach. Rev. Med. Clin. STAJE , 26 (4), 432-441.
18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E. i inni. (2015). Terminologia i definicje rzadkich chorób - Przegląd systematyczny: raport Grupy Interstare ISPOR Rare Disease Choroba. Wartość w zdrowiu , 906-914.