Zespół Melkerssona-Rosenthala Objawy, przyczyny, leczenie

The Zespół Melkerssona-Rosenthala (SMR) jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym charakteryzującym się występowaniem nawracających ognisk paraliżu twarzy i obrzęków (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Klinicznie, jego przebieg jest zwykle definiowany przez objawową triadę składającą się z szczeliny językowej, obrzęku twarzy / języka i obwodowego porażenia twarzy (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Etiologiczne pochodzenie tego zespołu nie zostało jeszcze zidentyfikowane. Jednak zazwyczaj klasyfikuje się ją jako zaburzenie nerwowo-śluzowo-skórne ziarniniakowej natury zapalnej (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra i Batalla Sales, 2012).

Pomimo tego, w większości przypadków jego pojawienie się było związane z cierpieniem innych rodzajów patologii, takich jak choroba Crohna, ziarniniaki zakaźne przewlekłego przebiegu lub sarkoidoza (Moreno, 1998).

Diagnoza jest zwykle oparta na objawach medycznych i wynikach badań histopatologicznych testów laboratoryjnych (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).

Nie ma leczniczego i zadowalającego leczenia w leczeniu zespołu Melkerssona. Stosowane metody zazwyczaj koncentrują się na podawaniu kortykosteroidów, antybiotyków, radioterapii lub chirurgii twarzy, chociaż w większości przypadków oferują jedynie przejściowe wyniki (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra i Batalla Sales, 2012).

Charakterystyka zespołu Melkerssona-Rosenthala

Zespół Melkerssona-Rosenthala jest chorobą nerwowo-skórny złożonego przebiegu klinicznego (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006).

Zwykle jest definiowany przez zmienną dotkliwość i ewolucję. Dotyczy to w pierwszej kolejności regionów twarzy i policzków generujących procesy zapalne i obrzękowe (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006).

Termin choroba nerwowo-skórna Zwykle używa się go w odniesieniu do grupy patologii charakteryzujących się istnieniem istotnego związku między różnymi nieprawidłowości dermatologiczne (skóra i błony śluzowe) i uczucie lub zaburzenie pochodzenia neurologicznego.

Dlatego może powodować pojawienie się oznak i objawów w dowolnym obszarze skóry lub dowolnej strukturze śluzówki.

The śluzówka definiuje się go jako warstwę tkanki łącznej i nabłonkowej, która obejmuje te struktury ciała, które są w bezpośrednim kontakcie ze środowiskiem zewnętrznym.

Zazwyczaj są one związane z gruczołami wydzielniczymi substancji śluzowych lub wodnych. Są odpowiedzialni za zapewnienie wilgoci i ochrony immunologicznej.

W przypadku zespołu Melkersona najbardziej dotkniętymi obszarami są struktura skórna twarz i śluzowe obszary usta i język.

Ponadto w warunkach klinicznych zespół Melkerssona-Rosenthala określany jest również jako typ ziarniniak zapalny.

Termin ten jest używany do kategoryzacji różnych chorób charakteryzujących się rozwojem ziarniniaki (masa zapalna komórek odpornościowych) i ropnie (stan zapalny i ropny) z powodu wysokiej wrażliwości immunologicznej.

Zespół Melkerssona-Rosenthala został początkowo opisany przez neurologa E. Melkerssona w 1928 r. (Moreno, 1998).

W swoim raporcie klinicznym Melkersson odniósł się do różnych przypadków określonych przez obecność obrzęku wargowego i nawracającego paraliżu twarzy (Moreno, 1998)..  

Później, w 1931 roku, badacz C. Rosenthal dodał do opisu klinicznego identyfikację szczelin językowych zdefiniowanych jako moszny lub język złożony (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Ponadto skupił się na analizie czynników genetycznych zespołu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000). Ich badania opierały się na znajomości wyglądu zmian językowych (Moreno, 1998).  

Dopiero w 1949 roku Luscher dokonał grupowania opisów klinicznych i nazwał tę jednostkę kliniczną nazwą swoich odkrywców, zespołu Melkerssona-Rosenthala (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Mimo to niektórzy specjaliści, tacy jak Stevens, zwracają uwagę, że tę patologię mogą zidentyfikować inni autorzy, tacy jak Hubschmann w 1849 r. Lub Rossolino w 1901 r. (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Obecnie Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru (2011) definiuje zespół Melkerssona-Rosenthala jako rzadkie zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się nawracającym porażeniem twarzy, stanem zapalnym różnych obszarów twarzy i warg (zwłaszcza górnego) i stopniowy rozwój rowków i fałd w języku.

Początkowa manifestacja tego zespołu jest zwykle zlokalizowana w dzieciństwie lub we wczesnej dorosłości. Jego przebieg kliniczny charakteryzuje się kryzysami lub nawracającymi epizodami zapalenia, które mogą być przewlekłe (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2011)

Czy to częsta patologia?

Zespół Melkerssona-Rosenthala jest zwykle uważany za rzadką lub rzadką chorobę w populacji ogólnej.

Badania epidemiologiczne szacują częstość występowania tej patologii na 0,08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006).

Znaczna liczba specjalistów wskazuje, że liczba ta może być niedoszacowana z powodu przypadków, w których obraz kliniczny jest łagodny i nie wymaga opieki zdrowotnej (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006).

Chociaż ma on małą częstość występowania, zespół Melkerssona-Rosenthala występuje częściej u kobiet i zazwyczaj dotyczy głównie osób rasy kaukaskiej (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Może pojawić się w każdej grupie wiekowej, jednak jest to częstszy zespół u dzieci lub młodych dorosłych (Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru, 2011)

Najczęstszą rzeczą jest to, że zaczyna się między drugą a czwartą dekadą życia (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra i Batalla Sales, 2012).

Nieznana etiologia i ograniczona częstość występowania tego zespołu oznaczają, że jego diagnoza jest znacznie opóźniona, aw konsekwencji interwencje terapeutyczne (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra i Batalla Sales, 2012).

Znaki i objawy

Zespół Melkerssona-Roshenthala jest zwykle definiowany przez klasyczną triadę objawów obejmującą porażenie twarzy, nawracający obrzęk ustno-twarzowy i pęknięty język (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Jego pełna prezentacja jest rzadka, opisywana jest tylko w 10–25% zdiagnozowanych przypadków (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez i Ortego Centeno, 2006).

Najczęściej występuje w formie oligosymptomatycznej. Jest to zdefiniowane przez zróżnicowaną prezentację obrzęku i porażenia twarzy lub obrzęku i pękniętego języka (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Niekompletny przebieg kliniczny zespołu Melkessona-Rosenthala jest uważany za jego najczęstszą postać, sięgającą 47% przypadków (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Następnie opiszemy najbardziej charakterystyczne objawy zespołu Melkerssona-Rosenthala:

Porażenie twarzy

Porażenie twarzy ma podłoże neurologiczne i wyraża się jako unieruchomienie mięśni unerwiających obszary twarzy.

Ten stan chorobowy jest zwykle wynikiem obecności tymczasowych lub trwałych uszkodzeń nerwów twarzowych (zapalenie, uszkodzenie tkanek itp.)..

Nerw twarzowy, zwany również czaszką VII, jest końcem nerwu, który jest odpowiedzialny za unerwienie różnych obszarów twarzy i sąsiednich struktur.

Główną funkcją tej struktury jest kontrola mimiki twarzy, pozwalająca na wyrażanie emocji, artykulację dźwięków językowych, mruganie, karmienie itp..

Obecność różnych czynników patologicznych, takich jak procesy zakaźne, może powodować osłabienie lub porażenie unerwionych obszarów przez nerw twarzowy..

W zespole Melkerssona-Rosenthala porażenie twarzy może mieć charakter obwodowy, wpływając tylko na jedną stronę twarzy z powtarzającym się kursem (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).

Ten objaw można zaobserwować u ponad 30% dotkniętych chorobą. Zazwyczaj jest to szybki rozwój, trwający około 24-48 godzin (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Ponadto okresowy lub nawracający początek pojawia się zwykle około 3 lub 4 tygodnie później (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

W niektórych przypadkach porażenie twarzy może być całkowite lub częściowe i może powodować następstwa związane z wadą zgryzu oka (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Możliwe jest również zidentyfikowanie objawów klinicznych związanych z zaangażowaniem innych nerwów czaszkowych, takich jak nerwy słuchowe, hipogossalne, glossopharyngeal, słuchowe i węchowe (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Obrzęk ustno-twarzowy

Obrzęk ustno-twarzowy jest zwykle uważany za centralny objaw kliniczny zespołu Melkersona-Rosenthala. Stanowi podstawową formę prezentacji w około 80% przypadków (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Jest on definiowany przez obecność nieprawidłowego i patologicznego nagromadzenia płynu, który powoduje zapalenie lub obrzęk dotkniętego obszaru (National Institutes of Health, 2016).

Może wpływać całkowicie lub częściowo na twarz, język, dziąsła lub błonę śluzową jamy ustnej (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Najczęstsze jest to, że rozpoznaje się znaczące pogrubienie warg, zwłaszcza górne. Strukturę można osiągnąć 2-3 razy wyżej niż zwykle (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Prawdopodobnie pojawia się obrzęk ustno-twarzowy z towarzyszącymi epizodami gorączkowymi i innymi łagodnymi objawami konstytucyjnymi (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Ten objaw kliniczny pojawia się zwykle w ciągu kilku godzin lub dni, jednak jest prawdopodobne, że w krótkim czasie jego przebieg kliniczny uzyska postać nawracającą (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

W konsekwencji obszary o zmienionym stanie zapalnym mają tendencję do stopniowego zdobywania twardej i twardej struktury (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Mogą pojawić się inne objawy związane z bolesnymi nadżerkami, zaczerwienieniem, pękaniem spoidłów, pieczeniem, pustelniami itp. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Pęknięty język

Kolejnym typowym objawem zespołu Melkerssona-Rosenthala jest rozwój języka złożonego lub moszny (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Język uzyskuje podłużny rowek w środku i pojawiają się poprzeczne szczeliny, uzyskując wygląd moszny, móżdżkowy lub fałdowy (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel i Peñazola Martínez, 2000).

Generalnie obserwuje się wzrost głębokości rowków języka, nie powodując erozji ani zaangażowania śluzówki (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003).

Objaw ten jest zwykle związany z anomalią o charakterze genetycznym i zazwyczaj towarzyszy mu zmniejszenie ostrości smaku i parestezji (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea i Aliaga, 2003)..

Przyczyny

Obecne badania nie były jeszcze w stanie zidentyfikować przyczyn zespołu Melkersona-Rosenthala.

Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób (2016) podkreśla możliwą częstość występowania czynników genetycznych, biorąc pod uwagę opis przypadków rodzinnych, w których różni członkowie są dotknięci tą patologią.

Ponadto podkreśla także wkład innych rodzajów patologii w jego prezentację. Czasami choroba Crohna, sacoidoza lub alergie pokarmowe często poprzedzają wystąpienie zespołu Melkerssona-Rosenthala (Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób, 2016).

Diagnoza

Diagnoza tego zespołu opiera się na podejrzeniu klasycznej triady symptomatologicznej (Romero Maldona, Sentra Tello i Moreno Izquierdo, 1999).

Nie ma badań laboratoryjnych, które mogłyby jednoznacznie określić jego obecność (Romero Maldona, Sentra Tello i Moreno Izquierdo, 1999).

Jednak badania histopatologiczne są zwykle stosowane do analizy obrzęku (Romero Maldona, Sentra Tello i Moreno Izquierdo, 1999).

Leczenie

Wiele objawów, które składają się na przebieg kliniczny zespołu Melkerssona-Rosenthala, zwykle rozwiązuje się bez interwencji terapeutycznej (Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób, 2016).

Jeśli jednak nie stosuje się żadnego rodzaju leczenia, mogą pojawić się nawracające epizody (National Organization for Rare diseases, 2016).

Leczenie pierwszego rzutu zazwyczaj obejmuje podawanie kortykosteroidów, niesteroidowych leków przeciwzapalnych i antybiotyków (Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób, 2016).

W innych przypadkach można zastosować procedury chirurgiczne lub radioterapię. Zwłaszcza w przypadkach, w których doceniono znaczną zmianę warg (Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób, 2016).

Referencje

1. Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., i Ortego Centeno, N. (2006). Porażenie twarzy i nawracający obrzęk wargowy. Rev Clin Esp.
2. Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C. i Izzeddin, N. (2016). MANIFESTY OROFACJONALNE SYNDROMU RÓŻNORODNEGO MELKERSSON. PRZEGLĄD LITERATURY I STUDIUM PRZYPADKU.
3. Martínez-Menchón, T., Mahiques, L., Pérez-Perriols, A., Febrer, I., Vilata, J., Fortea, J., i Aliaga, A. (2003). Zespół Melkerssona-Rosenthala. Actas Dermosifiliogr.
4. Moreno, M. (1998). Zespół Melkerssona Rosenthala. Kolumbijska ustawa medyczna.
5. NIH. (2016). Zespół Melkerssona-Rosenthala. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. NORD (2016). Zespół Melkerssona Rosenthala. Źródło: National Organization for Rare Disorders.
7. Romero Maldonado, N. (1999). Zespół Melkerssona-Rosenthala: klasyczna triada kliniczna ... Actas Dermosifiliogr.
8. Tárrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gómez Vives, B., Jiménez Borillo, E., Bellido Segarra, M., i Betalia Sales, M. (2012). Zespół Melkerssona-Rosenthala. Journal of Family Medicine i Primary Care.
9. Trejo Ruiz, J., Saucedo Rangel, P., i Peñalazo Martínez, A. (2000). Zespół Melkerssona-Rosenthala. Przekazanie sprawy i krótki przegląd tematu. Rev Cent Dermatol Wielkanoc.