Objawy neuroblastoma, przyczyny, leczenie

A nerwiak niedojrzały jest stanem chorobowym charakteryzującym się rozwojem nowotworu w fazie ciąży (American Cancer Society, 2014).

Jest jednym z najczęstszych nowotworów złośliwych u dzieci (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp i Cortez, 2005).

Wpływa głównie na komórki, które są w procesie wzrostu i rozwoju w różnych obszarach układu nerwowego (American Cancer Society, 2014).

Specyficzna przyczyna tej patologii jest nieznana. Może być związane ze specyficznymi mutacjami genetycznymi (Genetics Home Reference, 2016).

Na poziomie klinicznym zazwyczaj identyfikuje się kilka etapów od zlokalizowanego wzrostu guza do przerzutów wielonarządowych (López-Aguilar i in., 2002).

Najbardziej dotknięte obszary to zazwyczaj nadnercza, chociaż mogą również pojawić się na klatce piersiowej, szyi, brzuchu lub kręgosłupie (Mayo Clinic, 2015).

Objawy związane z neuroblastoma zależą głównie od lokalizacji. Jednak na poziomie ogólnym mogą pojawić się pewne objawy związane ze zmianami neurologicznymi, epizodami bólu, dyskomfortu, zapalenia i ucisku narządów itp. (Losty, 2015).

Diagnoza tego typu patologii wymaga dużej liczby badań laboratoryjnych, takich jak neuroobrazowanie, analiza surowicy, biopsja tkanki i szpiku kostnego oraz badanie patologiczne i genetyczne (Losty, 2015).

Interwencja terapeutyczna neuroblastoma jest bardzo złożona. Klasyczne zabiegi obejmują chirurgię, chemioterapię, radioterapię, przeszczep komórek macierzystych, terapię retinoidami lub immunoterapię (American Cancer Society, 2014).

Charakterystyka nerwiaków niedojrzałych

The neuroblastomy to rodzaj nowotworu dziecięcego, który pojawia się w tkankach i strukturach ciała zawierających komórki nerwowe.

W populacji pediatrycznej duża część guzów i różnych rodzajów nowotworów pochodzi z nieprawidłowych procesów związanych ze zmianami genetycznymi (American Cancer Society, 2014).

Mogą pojawić się nawet przed urodzeniem. Dlatego nie są one tak związane ze stylem życia lub czynnikami środowiskowymi, jak w przypadku raka u dorosłych (American Cancer Society, 2014).

A guz to masa, która powstaje w wyniku nieprawidłowego i patologicznego gromadzenia się komórek (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Zwykle są produktem zmian w mechanizmach podziału komórki i śmierci. Komórki muszą rosnąć w niekontrolowany sposób, generując guz (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Różne typy mogą być zidentyfikowane i nie wszystkie mają złośliwy przebieg (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Nowotwory złośliwe lub nowotworowe charakteryzują się szybkim wzrostem i zdolnością do rozszerzania się na inne obszary ciała (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Neuroblastomy, oprócz tego, że mają przebieg rakowy, są klasyfikowane jako forma nowotworu zarodkowego (pierwotne guzy neuroektodermalne) (Prat, Galeno, Conde i Cortés, 2002).

The guzy zarodkowe pochodzą one z komórek, które są w trakcie tworzenia i rozwoju płodu w fazie ciąży. Te typy komórek nazywane są neuroblastami (National Cancer Institute, 2016).

W szczególności znajdują się w grzebień nerwowy podczas procesu embriogenezy i może w całym sympatycznym układzie nerwowym, w dowolnym miejscu anatomicznym (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp and Cortez, 2005).

Współczulny układ nerwowy jest częścią obwodowego układu nerwowego. Obejmuje to różne struktury, takie jak nerwy rdzeniowe i czaszkowe oraz różne zwoje odpowiedzialne za transmisję informacji motorycznych i sensorycznych z różnych obszarów ciała do ośrodków mózgowych.

Tradycyjne klasyfikacje dzielą obwodowy układ nerwowy na dwa obszary: autonomiczny układ nerwowy (gałąź współczulna i przywspółczulna) i somatyczny układ nerwowy (nerwy rdzeniowe i czaszkowe).

The autonomiczny układ nerwowy jest odpowiedzialny za kontrolowanie funkcji i wewnętrznych procesów ciała. Jest to centralny obszar wewnętrznej regulacji automatycznych i mimowolnych funkcji, które mają zasadnicze znaczenie dla narządów i struktur wewnętrznych: tętno, oddychanie, ciśnienie krwi, trawienie itp..

The sympatyczny oddział reguluje szeroką gamę mimowolnych działań (ruchów) i organicznych reakcji regulacji homeostatycznej.

Jego normalne funkcjonowanie jest zwykle związane z rozszerzaniem źrenic, rozszerzeniem oskrzeli, poceniem się, przyspieszeniem akcji serca lub ucieczką i / lub ucieczką w sytuacjach realnego lub potencjalnego zagrożenia.

Współczulny układ nerwowy obejmuje (American Cancer Society, 2014):

• Włókna nerwowe rozmieszczone po obu stronach rdzenia kręgowego.
• Zwoje: grupowanie komórek nerwowych w różnych punktach gałęzi i zakończeń nerwowych.
• Komórki nerwowe, które znajdują się w centrum nadnerczy.

W przypadku tej patologii 1 na 3 neuroblastomy zaczynają tworzyć się w nadnerczach, podczas gdy 1 na 4 robi to w zwojach nerwowych zlokalizowanych w obszarach brzucha (American Cancer Society, 2014).

Reszta formacji nowotworowych ma tendencję do wzrostu w innych zwojach współczulnych, zwłaszcza w okolicach rdzenia kręgowego, takich jak szyja, klatka piersiowa lub miednica (American Cancer Society, 2014)..

Pochodzenie tego typu nowotworów zostało początkowo opisane przez Virchowa w 1964 r., Podczas gdy nazwa neuroblastoma została zaproponowana przez Jamesa Homera Wrighta w 1910 r. (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp and Cortez, 2005).

Następnie Barlett w 1916 r. Przeprowadził pierwszą udaną operację chirurgiczną u dziecka (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp i Cortez, 2005).

Comes and Dresser (1928) stosowali radioterapię jako podstawowe leczenie nerwiaka niedojrzałego bez większego powodzenia. Jednak w 1965 r. James i jego zespół w szpitalu dziecięcym St. Jude zdołali uzyskać korzystne efekty dzięki skojarzonej chemioterapii (Rostión, Jáuregui, Broussain, Gac, Paulos, Hepp i Cortez, 2005).

Częstość neuroblastoma

Neuroblastoma jest najczęstszym typem raka u dzieci poniżej pierwszego roku życia (Genetics Home Reference, 2016).

Często dotyka dzieci w wieku 5 lat lub młodszych, chociaż może również pojawić się w starszym wieku (Mayo Clinic, 2015). Jednak uważa się, że jest to rzadki rodzaj raka i dzieci w wieku powyżej 10 lat (American Cancer Society, 2014).

Częstość występowania tej choroby wynosi 1 przypadek na 100 000 osób w wieku dziecięcym na całym świecie (Genetics Home Reference, 2016).

W Stanach Zjednoczonych każdego roku diagnozuje się około 650 nowych przypadków (Genetics Home Reference, 2016).

Znaki i objawy

Stany chorobowe i patologie związane z nerwiakiem niedojrzałym mogą się znacznie różnić u osób dotkniętych chorobą. Konkretne objawy będą zależeć od (American Cancer Society, 2016):

• Rozmiar guza.
• Lokalizacja guza.
• Obecność / brak ekspansji (przerzuty).
• Obecność / brak hormonów z komórek nowotworowych.

Następnie opiszemy niektóre częste cechy przebiegu klinicznego nerwiaków niedojrzałych w zależności od ich lokalizacji (American Cancer Society, 2016):

Brzuch i miednica

Jednym z głównych objawów guzów zlokalizowanych w tym obszarze jest zapalenie dotkniętej tkanki.

Możliwe jest zidentyfikowanie obrzmiałego obszaru, który zwykle nie generuje epizodów bólu w dotyku, ale może powodować inne komplikacje:

• Anoreksja: jako objaw, anoreksja zwykle generuje ogólny brak apetytu na jedzenie. Dotknięte dzieci zwykle mają uporczywe uczucie sytości, więc wykazują sprzeciw wobec jedzenia. Często obserwuje się znaczną utratę wagi.
• Ból brzucha: inwazja niektórych określonych obszarów może powodować epizody ostrego bólu w żołądku. Innym razem ten rodzaj dyskomfortu może być trwały z czasem.

Masy guza zlokalizowane w miednicy lub brzuchu mogą również wpływać na inne miejsca anatomiczne.

Możliwe jest rozszerzenie lub zwiększenie objętości i że naczynia krwionośne i obszary limfatyczne są pod ciśnieniem i utrudniają płynny ruch. U wielu dzieci możemy zidentyfikować stan zapalny w nogach lub mosznie.

Ciśnienie mechaniczne wytwarzane przez wzrost guza może wpływać na jelita i pęcherz, powodując znaczną trudność w oddawaniu moczu i / lub defekacji.

Klatka piersiowa i szyja

Jednym z podstawowych oznak neuroblastoma w klatce piersiowej lub szyi jest identyfikacja a masa lub twarda bryła bezbolesnego charakteru.

W przypadku klatki piersiowej możliwe jest naciśnięcie różnych obszarów żyły głównej górnej, odpowiedzialnych za transport krwi z głowy i szyi do serca.

W rezultacie możesz zobaczyć zapalenie w górnej części klatki piersiowej, szyi, ramion lub twarzy. Ponadto a czerwone lub niebieskawe przebarwienia na skórze.

W innych przypadkach powikłania wynikające z mechanicznego nacisku tkanek i obszarów piersiowych mogą być związane z:

• Ból głowy i uporczywy ból głowy.
• Epizody zawrotów głowy.
• Zmiana sumienia.
• Kaszel.
• Trudności lub niemożność oddychania i / lub połknięcia.

Gdy istnieje nacisk z zakończeń nerwowych, które znajdują się w klatce piersiowej lub szyi lub obszarach w pobliżu kręgosłupa, mogą pojawić się inne rodzaje bardziej złożonych objawów:

• Ptosis: opadanie lub upadek górnych powiek.
• Trwała redukcja wielkości źrenicy.
• Rozwój obszaru ciemnych zabarwień w oczach.
• Zmienione uczucie w rękach lub nogach.
• Zmniejszenie zdolności ruchowych kończyn górnych i / lub dolnych.

Produkcja hormonów

W niektórych przypadkach nerwiaki niedojrzałe mogą wytwarzać pewne substancje biochemiczne, takie jak hormony.

Tak więc, chociaż komórki nowotworowe nie atakują innych narządów lub układowych, mogą pojawić się objawy związane z zespołami paranowotworowymi.

Do najczęstszych objawów i objawów należą:

• Wzrost ciśnienia krwi.
• Epizody gorączkowe.
• Zwiększona potliwość.
• Zaczerwieniona skóra.
• Zespół skośno-mikrofono-ataksyjny: skurcze oczne, szybki i nieregularny ruch oczu i trudności w wykonywaniu czynności ruchowych, takich jak chodzenie.
• Trudność w określeniu języka.

Przerzuty

Wzrost neuroblastoma może rozprzestrzeniać się na inne regiony ciała:

• Węzły chłonne.
• Struktura kości.
• Szpik kostny.
• Wątroba.
• Skóra.

Przyczyny

W większości przypadków rak jest spowodowany mutacją genetyczną, która powoduje, że zdrowe i normalne komórki kontynuują wzrost i dzielenie się bez przestrzegania biochemicznych instrukcji zatrzymania lub śmierci (Mayo Clinic, 2015).

Komórki pochodzenia rakowego mają tendencję do niekontrolowanego wzrostu, namnażania się i gromadzenia, tworząc masę guza (Mayo Clinic, 2015).

Chociaż specyficzne przyczyny nie są znane, rodzinne formy neuroblastoma są związane z mutacjami w Geny ALK i PHPX2B (Genetics Home Reference, 2016).

Jednak możliwe jest również, że inne geny mają decydujący wpływ na powstawanie nerwiaków niedojrzałych (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnoza

Jak zauważyła Mayo Clinic (2015), diagnoza nerwiaka niedojrzałego obejmuje wiele różnych testów. Najbardziej typową procedurą jest zastosowanie następującej procedury:

• Ogólne badanie fizykalne: analiza głównych objawów klinicznych (stanu zapalnego, tworzenia masy itp.)
• Badania moczu i krwi.
• Testy obrazowe (tomografia komputerowa, magnetyczny rezonans jądrowy, gammafrografia z MIGB itp.).
• Biopsja tkanki i analiza histologiczna.
• Wydobycie szpiku kostnego.

Inną ważną częścią diagnozy jest określenie ewolucji patologii i stadium guza Mayo Clinic (2015):

• Stadion I: nerwiak niedojrzały zwykle ma miejscowy wzrost. Zwykle można go wyeliminować przez operację. W niektórych przypadkach możliwe jest zidentyfikowanie niektórych objawów nowotworowych w węzłach chłonnych połączonych z nerwiakiem niedojrzałym.
• Etap IIa: nadal ma umiejscowioną pozycję, ale jej chirurgiczne usunięcie jest trudniejsze.
• Etap IIb: Tak jak w poprzednim, neuroblastoma nadal ma umiejscowioną pozycję, ale jego chirurgiczne usunięcie jest trudniejsze. Ponadto węzły chłonne połączone lub przylegające do guza prezentują komórki nowotworowe.
• Etap III: wzrost nerwiaka niedojrzałego jest zaawansowany i nie można go usunąć chirurgicznie. Zwykle ma znaczny rozmiar. Węzły chłonne połączone lub przylegające do guza mają komórki rakowe.
• Etap IVOprócz znacznych rozmiarów wzrost nerwiaka niedojrzałego rozszerza się na inne obszary. Przerzuty są już widoczne.
• Etap IVS: ta kategoria jest zarezerwowana dla nerwiaków niedojrzałych, które wykazują niezwykłe zachowanie. Występuje tylko u dzieci w wieku poniżej 1 roku, prezentują przerzuty (inwazja wątroby, szpiku kostnego i skóry). Powszechnie zdarza się, że powstawanie nowotworu znika stopniowo, tak że osoby dotknięte chorobą mają dobre rokowanie na powrót do zdrowia.

Zabiegi

Leczenie nerwiaka niedojrzałego zwykle zmienia się w zależności od stadium wzrostu lub ekspansji i wieku chorego (American Cancer Society, 2016).

W skład zespołu medycznego wchodzi zwykle wielu specjalistów: chirurg dziecięcy, onkolog dziecięcy, radiolog, lekarz rehabilitacji, psycholog itp. (American Cancer Society, 2016).

Najczęściej stosowane metody leczenia tego typu chorób obejmują zwykle (American Cancer Society, 2016):

• Usunięcie chirurgiczne.
• Chemioterapia.
• Radioterapia.
• Terapia skojarzona (chemioterapia / radioterapia).
• Terapia retinoidami.
• Przeszczep komórek macierzystych.

Ponadto osoby dotknięte chorobą zwykle wymagają innego rodzaju interwencji terapeutycznej opartej na kontroli wtórnych powikłań medycznych..

Referencje

1. ACS. (2016). Neuroblastoma. Źródło: American Cancer Sociey.
2. American Cancer Society. (2014). Neuroblastoma.
3. López Aguilar, E., Cerecedo Díaz, F., Rivera Márquez, H., Valdez Sánchez, M., Sepúlveda Vidósola, A., Delgado Huerta, S., Wanzanke del Angel, V. (2003). Neuroblastoma: czynniki prognostyczne i przeżycie. Doświadczenie w Szpitalu Pediatrics Narodowego Centrum Medycznego Siglo XXI i przegląd literatury. Gac Méd Méx.
4. Losty, P. (2015). Neuroblastoma. SYMPOZJUM: ONKOLOGIA.
5. Mayo Clinic (2015). Neuroblastoma. Pobrane z Mayo Clinic.
6. NHI. (2016). Leczenie guzów dorosłych ośrodkowego układu nerwowego. Źródło: National Cancer Institute.
7. NIH. (2016). Neuroblastoma. Odniesienie do domu z genetyki.
8. Prat, R., Galeano, I., Count, F., Febles, P., i Cortés, S. (2002). Neuroblastoma mózgu: diagnoza i leczenie. REV NEUROL.
9. Rostión, C., Jáuregui, L., Broussain, V., Gac, K., i Paulos, A. (2005). Neuroblastoma: forma prezentacji i prawdopodobieństwo resekcji chirurgicznej. Pediatrics Electronic Magazine.
10. The Jhons Hopkins University. (2016). O guzach mózgu. Źródło: Jhons Hopkins Medicine.