Objawy, przyczyny, leczenie makrocefalii

The makrocefalia jest zaburzeniem neurologicznym, w którym występuje nieprawidłowy wzrost wielkości głowy (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

W szczególności zwiększa się obwód czaszki, tzn. Odległość wokół najszerszego lub większego obszaru czaszki jest większa niż oczekiwana ze względu na wiek i płeć osoby dotkniętej chorobą (National Institutes of Health, 2015).

Na bardziej klinicznym poziomie makrocefalia występuje, gdy obwód lub obwód czaszki jest powyżej średniej tego wieku i płci w 2 standardowych odchyleniach lub jest większy niż 98. percentyl (Erickson Gabbey, 2014).

Objawy te mogą być widoczne od urodzenia lub rozwinąć się w pierwszych latach życia (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Ogólnie rzecz biorąc, jest to rzadka choroba, która częściej dotyka mężczyzn niż kobiety (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Chociaż nie wszystkie przypadki makrocefalii są powodem do niepokoju, często towarzyszą im różne objawy lub objawy medyczne: uogólnione opóźnienie rozwoju, drgawki, dysfunkcje korowo-rdzeniowe, między innymi (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Charakterystyka makrocefalii

The makrocefalia jest zaburzeniem neurologicznym, które jest włączone do zaburzenia wzrostu czaszki.

W patologiach lub zaburzeniach wzrostu czaszki występują anomalie w rozmiarze czaszki z powodu różnych zmian w kościach sklepienia czaszki lub w centralnym układzie nerwowym (Martí Herrero i Cabrera López, 2008).

W szczególności makrocefalię definiuje się jako nieprawidłowy wzrost obwodu czaszki, który jest powyżej oczekiwanej wartości dla wieku i płci osoby dotkniętej chorobą (García Peñas i Romero Andújar, 2007).

Tego typu zmiany mogą być spowodowane zarówno nadmiarem płynu mózgowo-rdzeniowego, wzrostem wielkości mózgu, jak i nawet
pogrubienie sklepienia czaszki (García Peñas i Romero Andújar, 2007).

Chociaż duża liczba dotkniętych makrocefalią nie ma istotnych oznak lub objawów pochodzących z patologii, wiele innych ma istotne nieprawidłowości neurologiczne.

Statystyki

Nie ma konkretnych danych statystycznych dotyczących występowania marokefalii w populacji ogólnej.

Jednak badania kliniczne uważają, że jest to rzadka lub rzadka patologia, która występuje u około 5% populacji
(Mallea Escobar i in., 2014).

Zwykle jest to zaburzenie, które wpływa na większą część płci męskiej i zwykle występuje w chwili urodzenia lub rozwija się w pierwszym
lat życia, dlatego powszechna jest makrocefalia dziecięca.

Objawy i objawy

Najbardziej charakterystycznym objawem makrocefalii, wywodzącym się z definicji tej patologii, jest obecność nienormalnie dużego rozmiaru głowy.

Podobnie jak w przypadku innych patologii lub zaburzeń, które wpływają na wzrost czaszki, wielkość głowy mierzona jest przez obwód lub obwód czaszki, pomiar konturu głowy na górze (Microcephaly, 2016).

Rozmiar głowy lub czaszki zależy od wzrostu mózgu, objętości płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) lub krwi, a także od grubości kości czaszki (Mallea Escobar i in., 2014).

Zróżnicowanie któregokolwiek z tych czynników może powodować ważne konsekwencje neurologiczne, dlatego ważne jest, aby kontrola i pomiar wzrostu obwodu czaszki były dokonywane u noworodków i dzieci, zwłaszcza w pierwszych latach życia (Mallea Escobar i in. al., 2014).

Standardowe wzorce wzrostu pokazują nam następujące wartości (Mallea Escobar i in., 2014):

- Obwód czaszki u niemowląt urodzonych o czasie: 35-36 cm.

- Przybliżony wzrost obwodu czaszki w pierwszym roku życia: około 12 cm, bardziej wyraźne u mężczyzn.

- Szybkość wzrostu obwodu czaszki w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia: około 2 cm na miesiąc.

- Szybkość wzrostu obwodu czaszki w drugim kwartale życia: około 1 cm na miesiąc.

- Szybkość wzrostu obwodu czaszki w trzecim i czwartym kwartale życia: około 0,5 cm na miesiąc.

Wartości uzyskane z pomiaru wielkości głowy w kontrolach medycznych i sanitarnych należy porównać ze standardowym lub oczekiwanym wykresem wzrostu. Dzieci z makrocefalią mają wartości znacznie wyższe niż średnia wieku i płci.

Ze względu na różne etiologie, które spowodują wzrost wielkości głowy, mogą pojawić się różne komplikacje medyczne, które wpływają zarówno na funkcjonowanie neurologiczne, jak i ogólny poziom funkcjonalny dotkniętych chorobą.

Komplikacje lub możliwe konsekwencje

Choroby związane z makrocefalią będą zależeć od przyczyny etiologicznej, mimo to występują pewne częste objawy kliniczne (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Bezobjawowa makrocefalia.

- Epizody konwulsyjne.

- Uogólnione opóźnienie rozwoju, deficyty poznawcze i intelektualne, niedowład połowiczy itp..

- Wymioty, nudności, bóle głowy, senność, drażliwość, brak apetytu.

- Zmiany i deficyty chodu, zaburzenia widzenia.

- Objawy nadciśnienia wewnątrzczaszkowego, anemia, zmiany biochemiczne, układowe patologie kości.

Przyczyny

Jak zauważyliśmy wcześniej, makrocefalia może pojawić się z powodu różnych zmian, które wpływają na rozmiar mózgu, objętość płynu mózgowo-rdzeniowego lub z powodu nieprawidłowości kości.

Jedna z publikacji Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatrii o makro i mikrocefalii dokonuje szczegółowej klasyfikacji możliwych przyczyn etiologicznych makrocefalii (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

Patologia mózgu i płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF)

W przypadku makrocefalii spowodowanej obecnością lub rozwojem patologii mózgu i / lub płynu mózgowo-rdzeniowego, z kolei makrocefalia pierwotnego pochodzenia lub pochodzenia wtórnego.

a) Pierwotna makrocefalia

Pierwotna małogłowie występuje w wyniku wzrostu wielkości i masy mózgu.

Ogólnie, w tego typu mikrocefalii można zaobserwować większą liczbę komórek nerwowych lub większy rozmiar. Po określeniu obecności tej przyczyny etiologicznej nazywa się patologię makroencefalia.

Tego typu zmiany zwykle mają pochodzenie genetyczne i dlatego są częścią tej klasyfikacji. rodzinna makrocefalia i hemimegalencefalia.

Ponadto, makroencefalia często tworzy zestaw objawów klinicznych innych patologii, takich jak: dysplazje kości, kruche X, zespół Sotosa, zespół Beckwitha, nieprawidłowości chromosomalne itp..

b) Wtórna mikrocefalia

Wtórna mikrocefalia lub też tzw postępująca lub ewoluująca mikrocefalia może być spowodowane zmianami objętości płynu mózgowo-rdzeniowego, takimi jak obecność zmian chorobowych lub substancji zajmujących miejsce.

- Zwiększenie poziomu i objętości płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF): anomalie w produkcji, drenażu lub reabsorpcji płynu mózgowo-rdzeniowego mogą spowodować jego nagromadzenie, a tym samym doprowadzić do wodogłowia.

- Obecność obrażeń u pasażerów: tego typu zmiany dotyczą obecności wewnątrzmózgowych strukturalnych i naczyniowych wad rozwojowych, mas lub kolekcji. Niektóre z patologii, które powodują tego typu obrażenia, to: torbiele, guzy, siniaki, wady tętniczo-żylne itp..

- Obecność anomalnych substancji: tego typu zmiany dotyczą obecności chorób metabolicznych lub depozytowych, takich jak choroba Aleksandra, choroba Canavana, metabolopatie itp..

Nieprawidłowości kości

Jeśli chodzi o przypadki makrocefalii spowodowane nieprawidłowościami kości, możemy znaleźć:

- Makrocefalia spowodowana wczesnym zamknięciem szwów czaszkowych.

- Makrocefalia spowodowana układowymi zaburzeniami kości: krzywica, osteogeneza, osteoporoza itp.

Diagnoza

Makrocefalia to patologia neurologiczna, którą można wykryć w fazie ciąży.

Rutynowe kontrole zdrowia za pomocą ultradźwięków USG są w stanie wykryć nieprawidłowości we wzroście czaszki we wczesnych stadiach ciąży, gdy makrocefalia ma wrodzone lub prenatalne pochodzenie.

Jednak nie zawsze jest możliwe wykrycie go przed urodzeniem, ponieważ wiele przypadków makrocefalii występuje wtórnie do innych schorzeń..

Jest zwykle wykrywany w konsultacjach pediatrycznych poprzez pomiar obwodu czaszki. Ponadto należy wykonać różne testy neurologiczne w celu określenia przyczyny etiologicznej.

W szczególności badanie kliniczne powinno obejmować (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Fizyczna eksploracja czaszki: należy dokonać dokładnego pomiaru obwodu czaszki i porównania ze standardami wzrostu.

- Badanie neurologiczne: konieczna będzie również ocena różnych czynników neurologicznych (chodzenie, koordynacja ruchowa, deficyty czuciowe, objawy móżdżku, odruchy itp.).

- Badanie pediatryczne: w tym przypadku będzie on ukierunkowany na badanie przyczyn etiologicznych makrocefalii poprzez analizę genetycznych, neurologicznych patologii itp..

- Dodatkowe egzaminyOprócz badania fizycznego i neurologicznego może być konieczne zastosowanie dodatkowych badań, takich jak obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, tomografia komputerowa, zdjęcia rentgenowskie, nakłucie lędźwiowe, elektroencefalografia itp. Zwłaszcza w tych makrocefalach nieokreślonego pochodzenia.

Czy istnieje leczenie makrocefalii??

Obecnie nie ma leczniczego leczenia makrocefalii. Ogólnie, leczenie jest objawowe i zależy od dokładnej diagnozy etiologii.

Po wykryciu makrocefalii należy określić przyczynę zaprojektowania najlepszego podejścia terapeutycznego, ponieważ w przypadkach, w których występuje wodogłowie jako główna przyczyna makrocefalii, konieczne będzie zastosowanie interwencji chirurgicznych.

Dlatego leczenie będzie miało znaczącą wartość paliatywną. Można stosować podejścia farmakologiczne w celu kontrolowania powikłań medycznych, jako niefarmakologiczne podejścia w celu rozwiązania neurologicznych i poznawczych następstw.

We wszystkich przypadkach makrocefalii i innych rodzajów zmian w rozwoju czaszki istotne jest przeprowadzenie badania neurologicznego i / lub neuropsychologicznego w celu zbadania poziomu ogólnego funkcjonowania: deficytów rozwojowych, funkcji poznawczych, deficytów językowych, zdolności motorycznych itp. (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).

Niektóre z niefarmakologicznych interwencji, które można zastosować w objawowych przypadkach makrocefalii, to (Martí Herrero i Cabrera López, 2008):

- Rehabilitacja neuropsychologiczna.

- Wczesna stymulacja.

- Edukacja specjalna.

- Terapia zajęciowa.

Prognoza

Rokowanie i ewolucja tej patologii zależy zasadniczo od pochodzenia i powiązanej symptomatologii.

U dzieci cierpiących na łagodną małogłowie, brak objawów lub znaczących komplikacji medycznych pozwoli im normalnie rozwijać wszystkie obszary (Erickson Gabbey, 2014).

Jednak w wielu innych przypadkach przyszłe perspektywy będą zależeć od obecności powikłań medycznych (Erickson Gabbey, 2014). Ogólnie rzecz biorąc, dzieci cierpiące na makrocefalię będą miały znaczne ogólne opóźnienia rozwojowe i dlatego będą wymagały interwencji terapeutycznej w celu promowania nabywania nowych umiejętności i osiągania skutecznego poziomu funkcjonalnego..

Bibliografia

1. AAN (2016). Rozdział 13. Typowe problemy neurologii dziecięcej. Źródło: American Academy of Neurology.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Czym jest makrocefalia? Pobrane z Healthline.
3. García Peñas, J. J. i Romero Andújar, F. (2007). Zmiany obwodu czaszki: mikrocefalia i makrocefalia. Kompleksowy Pediatr , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M. i Cabrera López, J. (2008). Makro- i mikrocefalia. zaburzenia wzrostu czaszki. Hiszpańskie Stowarzyszenie Pediatrii .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A. i Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Konfrontacja makrocefalii u dzieci. Źródło: Magazyn Pediatría Electrónica.
6. Mikrocefalia (2016). Mycocefhaly. Otrzymany z Micocefalia.org.
7. Sieć, M.-C. (2016). Wady rozwojowe makrocefaliczno-kapilarne. Pobrane z sieci M-CM.
8. NIH. (2003). Arkusz informacyjny dotyczący zaburzeń głowy. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NIH. (2015). Zwiększony obwód głowy. Pobrane z MedlinePlus.
10. Vertinsky, A. T. i Barnes, P. (2007). Makrocefalia, zwiększone ciśnienie śródczaszkowe i wodogłowie u niemowląt i małych dzieci. Top Magn Reson Imaging , 18 (1).