Objawy, przyczyny, leczenie naczyniaka mózgowego

A naczyniak mózgowy jest rodzajem wady naczyniowej charakteryzującej się skupiskami rozszerzonych naczyń włosowatych.

Zwykle pojawiają się w mózgu i kręgosłupie, chociaż możliwe jest, że występuje w siatkówce lub na skórze (orphanet, 2014).

W literaturze medycznej możemy znaleźć różne terminy odnoszące się do tej samej patologii medycznej, naczyniaków mózgu (Angioma Alliance, 2016):

• Naczyniak jamisty.
• Naczyniak jamisty.
• Mózgowe zniekształcenie jamiste lub „Mózgowe zniekształcenie jamiste„-CCM-.
• Cavernoma.

Naczyniaki mózgu mogą mieć różną wielkość, od zaledwie kilku milimetrów do kilku centymetrów średnicy, w zależności od liczby zaangażowanych naczyń krwionośnych. W niektórych przypadkach osoby dotknięte chorobą mogą wykazywać wiele zmian, podczas gdy inne nie doświadczają pokrewnego obrazu klinicznego (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

W mózgu i rdzeniu kręgowym te wady rozwojowe, złożone z bardzo cienkich naczyń włosowatych, są bardzo delikatne i podatne na krwotoki, powodując udary krwotoczne, drgawki i wiele różnych deficytów neurologicznych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).

Oznaki i objawy wywołane przez tę patologię będą się różnić w zależności od dotkniętych obszarów i wtórnych powikłań medycznych, jednak niektóre z najczęstszych objawów obejmują osłabienie mięśni lub drętwienie, trudności w mówieniu, trudności w zrozumieniu innych, ból głowy ciężkie zmiany sensoryczne, niestabilność, drgawki, powtarzające się krwotoki itp. (Mayo Clinic, 2015).

Ogólnie, naczyniaki mózgowe mają wrodzone pochodzenie, a techniki obrazowania mózgu są zwykle używane do identyfikacji ich obecności. W przypadkach objawowych stosowanym leczeniem jest zwykle zabieg chirurgiczny w celu wyeliminowania wad rozwojowych naczyń (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Czym jest naczyniak mózgowy?

Angioma Alliance (2016) stwierdza, że ​​naczyniak mózgowy lub naczyniak jamisty jest nieprawidłowym zgrupowaniem naczyń krwionośnych w mózgu, rdzeniu lub innych częściach ciała..

Ponadto zauważa, że ​​naczyniaki zwykle mają strukturalną konfigurację podobną do maliny, złożonej z wielu pęcherzyków (jaskiń), które zawierają krew wewnątrz i są pokryte cienką warstwą komórek (śródbłonek) (Angioma Alliance, 2016).

Z powodu zarówno kształtu, jak i braku innych tkanek podtrzymujących, te naczynia krwionośne są podatne na wyciek i krwotok, co prowadzi do rozwoju obrazu klinicznego charakterystycznego dla tej patologii (Genetics Home reference, 2016).

Chociaż jamiste wady rozwojowe mogą występować w dowolnym miejscu w ciele, zazwyczaj wywołują znaczące lub bardziej nasilone objawy, gdy rozwijają się w mózgu lub rdzeniu kręgowym (Genetics Home reference, 2016).

Ponadto obraz kliniczny będzie się różnił w zależności od liczby wad rozwojowych naczyń, lokalizacji, ciężkości i wielkości. W wielu przypadkach ten rodzaj wad rozwojowych może zmieniać się pod względem wielkości i liczby w czasie (Genetics Home reference, 2016).

Czy często występują naczyniaki mózgowe??

Naczyniaki krwionośne lub naczyniaki jamiste są rodzajem wad rozwojowych mózgu, które mogą wystąpić w każdej grupie wiekowej i na równi u mężczyzn i kobiet (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016).

Badania statystyczne pokazują, że patologia ta występuje u około 0,5–1% ogólnej populacji, czyli około 100–200 osób (Angioma Alliance, 2016).

Jeśli chodzi o wiek prezentacji pierwszych objawów, często zdarza się, że przebieg kliniczny zaczyna się rozwijać od 20 do 30 lat (Angioma Alliance, 2016).

Jakie są charakterystyczne objawy naczyniaków mózgu??

Około 25% osób dotkniętych wadami jamistymi lub naczyniakami mózgowymi zwykle nie doświadcza znaczących objawów lub problemów zdrowotnych związanych z tą patologią (Genetics Home reference, 2016).

Jednak w dużej części zdiagnozowanych przypadków ten stan zdrowia może prowadzić do kilku poważnych objawów przedmiotowych i podmiotowych (Genetics Home reference, 2016): epizody drgawkowe 30%, deficyt neurologiczny 25%, krwotok mózgowy 15%, silny ból głowy 5% (Angioma Alliance, 2016).

• Epizody konwulsyjne: Wyładowania padaczkowe są jednym z najczęstszych objawów wad jamistych. Powszechnie zdarza się, że osoby dotknięte chorobą udają się do służb ratunkowych i po kontroli epizodu drgawkowego odkrywa się naczyniak mózgowy. (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Około 30% przypadków jamistych wad rozwojowych spowoduje napady padaczkowe jako jeden z głównych objawów (Angioma Alliance, 2016).
• Deficyt i zmiany neurologiczne:  Wiele osób dotkniętych chorobą może przedstawiać różne zmiany neurologiczne wynikające z różnych zmian w mózgu i rdzeniu kręgowym. Najczęstsze zmiany neurologiczne obejmują podwójne widzenie, osłabienie mięśni, a nawet paraliż. Ogólnie objawy kliniczne są związane z miejscem, w którym znajduje się malformacja naczyniowa (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016). Deficyty neurologiczne występują w około 25% przypadków naczyniaka mózgu (Angioma Alliance, 2016).
• Krwotok mózgowy: 15% osób dotkniętych naczyniakiem jamistym będzie miało krwawienie lub krwotok mózgowy. W szczególności krwotoki mózgowe są najpoważniejszym objawem tego typu patologii. Kiedy zaczyna się krwawienie, zwykle towarzyszy mu nagły ból głowy, a następnie nudności, zmieniony poziom świadomości lub rozwój spontanicznych deficytów neurologicznych. W takich przypadkach pilna pomoc medyczna jest niezbędna, ponieważ życie chorego jest poważnie zagrożone, jeśli objętość krwawienia jest wysoka (Grupa badań nad deformacją naczyń mózgowych w Toronto, 2016).
• Poważny ból głowy: około 5% osób z rozpoznanym naczyniakiem mózgowym udaje się do kliniki o typie bólu głowy o intensywnym bólu głowy lub
  migrena (The Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016).

Jakie jest najpoważniejsze medyczne powikłanie naczyniaków mózgu?

Jak już wcześniej wskazaliśmy, krwotoki mózgowe są najpoważniejszym i najpilniejszym objawem, ponieważ można z nich wyprowadzić ważne przejściowe lub przewlekłe deficyty neurologiczne..

Ze względu na brak tkanek podtrzymujących i kruchość naczyń włosowatych, które tworzą jamistą wadę rozwojową, wykazują wysokie prawdopodobieństwo krwawienia.

Angioma Alliance (2016) wskazuje, że naczyniak mózgowy lub naczyniak jamisty może krwawić na różne sposoby:

• Łagodne krwawienie: Krwawienie może postępować powoli i stopniowo w ścianach tego samego naczyniaka mózgowego. Pojawiają się krwotoki o małym natężeniu, które zwykle nie wymagają operacji, ale ich nawrót może generować ważne uszkodzenia mózgu i kręgosłupa.
• Obfite krwawienie: Możliwe jest również, że krwawienie występuje obficie w ścianach naczyniaka mózgu. Pojawiają się krwotoki o dużej wielkości, które powodują wzrost wielkości naczyniaka i wywieranie nacisku na sąsiednie tkanki nerwowe. Zwykle wymaga pilnej interwencji medycznej, ponieważ może generować ważne deficyty neurologiczne.
• Krwawienie sąsiadujących tkanek: krwotok może złamać ściany naczyniaka i dlatego krew może dotrzeć do tkanek nerwowych otaczających naczyniaka.

Chociaż ryzyko krwotoku zależy od wielkości i ciężkości wady rozwojowej, wszystkie naczyniaki jamiste mają wysokie prawdopodobieństwo krwawienia (Angioma Alliance, 2016).

Jakie są przyczyny naczyniaków mózgowych?

Jeśli chodzi o naczyniaki mózgowe, wskazano dwie różne formy prezentacji patologii: rodzinną i sporadyczną (Genetics Home reference, 2016).

Kształt rodziny

Jest to dziedziczna forma naczyniaków mózgowych i częste jest przenoszenie z ojca na syna. Zazwyczaj osoby dotknięte chorobą zazwyczaj wykazują wiele wad rozwojowych jamistych na poziomie mózgu (Genetics Home reference, 2016).

Znana postać naczyniaka mózgowego stanowi około 20% wszystkich przypadków zdiagnozowanych i następuje dominujący spadek autonomiczny. Stan tej formy związany jest z mutacją genetyczną w jednym z następujących genów: CCM1, CCM2 lub CCM3 (National Organization for Rare Disorders, 2016).

W szczególności mutacje genu CCM3 prowadzą do rozwoju najcięższej postaci naczyniaka mózgowego. Osoby dotknięte chorobą są zwykle diagnozowane na wczesnym etapie życia i mają pierwsze krwotoki w dzieciństwie, mogą także mieć zaburzenia poznawcze, łagodne guzy mózgu, zmiany skórne itp. (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Sporadyczna forma

Osoby dotknięte sporadyczną postacią nie mają rodzinnej historii patologii i zwykle prezentują jedynie izolowane wady rozwojowe mózgu (Genetics Home reference, 2016).

W badaniach eksperymentalnych zidentyfikowano również czynniki genetyczne związane z rozwojem sporadycznej postaci naczyniaków mózgowych. Zidentyfikowano mutacje genetyczne, które nie są dziedziczne (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Dlatego ludzie, którzy cierpią z powodu izolowanej, jamistej deformacji mózgu, mają wysokie prawdopodobieństwo cierpienia na sporadyczną formę, podczas gdy ludzie z wieloma jamistymi marmurkami mają większe prawdopodobieństwo cierpienia na znajomą formę.

Czy istnieją patologie zwiększające prawdopodobieństwo wystąpienia naczyniaka mózgowego??

Należy zwrócić uwagę, że aż około 40% przypadków zdiagnozowanych naczyniaków mózgowych sporadycznie rozwija się równolegle z inną anomalią naczyniową, szczególnie naczyniakiem żylnym (Angioma Alliance, 2016).

Naczyniak żylny lub rozwojowa anomalia żylna to wada żylna, w której można zaobserwować promieniowe formowanie żył, które kończy się w rozszerzonym ośrodkowym lub głównym. Gdy jest prezentowany w izolacji, bez naczyniaka jamistego, zwykle nie prowadzi do rozwoju wtórnych powikłań medycznych (Angioma Alliance, 2016).

Oprócz naczyniaków żylnych, naczyniaki mózgowe mogą również rozwijać się związane z rodzajem uszkodzenia zwanego „ukrytymi wadami naczyniowymi”, ponieważ nie są one widoczne w niektórych testach diagnostycznych, takich jak angiogramy (Angioma Alliance, 2016)..

Jak rozpoznaje się naczyniaki mózgu?

W przypadku wykrycia oznak i objawów zgodnych z obecnością jamistego zniekształcenia, zwykle stosuje się dwa testy diagnostyczne (Toronto Brain Vascular Malformation Study Group, 2016):

• Skomputeryzowana tomografia osiowa (CAT)
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI)

Obie techniki są w stanie dostarczyć nam obrazów poprzez skrawki mózgu, a zatem pozwalają specjalistom medycznym zlokalizować obecność naczyniaka mózgu. W szczególności MRI jest w stanie dostarczyć nam informacji na temat ukrytych wad rozwojowych angiogramów mózgowych, zapewniając wysoką dokładność diagnostyczną (Grupa Badań nad Naczyniami Mózgowymi w Toronto, 2016).

Dlatego, MRI jest standardową techniką diagnostyczną w jamistych wadach rozwojowych, ponieważ nie są one łatwo wykrywalne w komputerowej tomografii osiowej lub angiografii mózgowej (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Z drugiej strony, zastosowanie testów genetycznych pozwala na identyfikację mutacji genetycznych związanych z rodziną i formami sporadycznymi. Testy genetyczne są zalecane w przypadku pacjentów z historią rodzinną patologii lub z wieloma zmianami jamistymi (Krajowa Organizacja Rzadkich Chorób, 2016).

Czy istnieje leczenie naczyniaków mózgowych?

W podejściu terapeutycznym do naczyniaków mózgowych zasadnicze znaczenie ma uwzględnienie następujących czynników (Grupa badań nad deformacją naczyń mózgowych w Toronto, 2016):

• Obecność zaburzeń neurologicznych.
• Epizody krwawienia.
• Niekontrolowane drgawki.
• Inne poważne objawy medyczne.

Dlatego w zależności od tych czynników można stosować różne podejścia, takie jak farmakologiczne w celu kontrolowania napadów i ataków silnego bólu głowy.

Poza tym podstawowe leczenie naczyniaków jamistych ogranicza się do zabiegów chirurgicznych (Grupa Badań nad Naczyniami Mózgowymi w Toronto, 2016).

Zwykle naczyniaki mózgu są leczone przez wycięcie chirurgiczne lub wycięcie przez kraniotomię lub otwór czaszkowy..

Chociaż ten rodzaj mikrochirurgii jest bezpieczny dzięki postępom technicznym, które pozwalają na precyzyjne zlokalizowanie zmiany, minimalnie przerywając pozostałe funkcje, wiąże się to również z pewnymi zagrożeniami, takimi jak: porażenie, śpiączka, a nawet śmierć, chociaż są rzadkie.

Jakie jest rokowanie pacjentów dotkniętych naczyniakiem mózgowym?

Jeśli osoba poszkodowana przechodzi zabieg resekcji chirurgicznej, zwykle opuszcza szpital kilka dni po interwencji i odzyskuje w pełni funkcjonalne życie..

Mimo to, w przypadkach, w których dysfunkcja neurologiczna istniała lub rozwijała się później, konieczne będzie zastosowanie rehabilitacji fizycznej i / lub neuropsychologicznej, aby odzyskać zmienione funkcje lub wygenerować strategie kompensacyjne.

Bibliografia

1. Sojusz Angioma. (2016). Naczyniak żylny. Źródło: Sojusz Angioma.
2. Sojusz Angioma. (2016). Informacje o naczyniaku jamistym. Źródło: Sojusz Angioma.
3. Jaskrawe deformacje mózgu (Cavernomas). (2016). Przepastne deformacje mózgu (Cavernomas). Odzyskane z jamistych zniekształceń
   of the Brain (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Naczyniak jamisty pnia mózgu. Źródło: Sojusz Angioma.
5. Jhons Hopkins Medicine. (2016). Jaskrawe deformacje (Cavernomas). Źródło: Jhons Hopkins Medicine.
6. Mayo Clinic (2015). Wady jamiste. Pobrane z Mayo Clinic.
7. NIH. (2016). mózgowe deformacje jamiste. Odniesienie do domu z genetyki.
8. NIH. (2016). Mózgowe zniekształcenie jamiste. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
9. NORD (2016). Jaskrawe zniekształcenie. Źródło: National Organization for Rare Disorders.
10. Orphanet. (2014). Wady rozwojowe mózgu. Pobrane z Orphanetu.