Dzielić:
Objawy, typy i przyczyny facomatozy
Termin facomatoza jest on używany w literaturze medycznej do określenia zestawu zaburzeń nerwowo-skórnych pochodzenia genetycznego (Ministerstwo Zdrowia, Opieki Społecznej i Równości, 2016).
Są to rzadkie choroby w populacji ogólnej. Na poziomie klinicznym charakteryzują się rozwojem wielosystemowego zaburzenia organicznego ze zmianami skórnymi lub nowotworowymi, w różnych obszarach skóry, narządów lub układu nerwowego (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009).
Ponadto jego niespecyficzny przebieg kliniczny utrudnia wczesną diagnozę, dlatego jego konsekwencje medyczne i psychologiczne znacząco pogarszają jakość życia osoby dotkniętej chorobą i jej bliskich..
Chociaż istnieje duża liczba chorób nerwowo-skórnych, do najczęstszych należą włókniakowatość typu I i typu II, choroba Bourneville'a, zespół Sturge-Webera i choroba Von Hippel-Lindau (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez i Muños-Jareño, 2007).
Z drugiej strony, chociaż wszystkie te są wrodzonymi patologiami, zaprojektowano wiele dermatologicznych podejść terapeutycznych, które mają na celu poprawę oznak i objawów charakterystycznych dla tych zaburzeń, a tym samym prognozy medyczne osób dotkniętych..
Charakterystyka fakomatozy
Termin phacomatosis pochodzi od ekspresji greckiego pochodzenia Phakos którego znaczenie odnosi się do <
Patologie nerwowo-skórne charakteryzują się głównie istnieniem istotnego związku między zaburzeniami neurologicznymi lub zaburzeniami a objawami dermatologicznymi (Puig Sanz, 2007).
Zatem termin patologia nerwowo-skórna jest szeroko stosowany w celu objęcia różnych chorób, które są obecne u osoby dotkniętej chorobą wrodzonej, a ponadto mogą być obecne przez całe życie wraz z rozwojem zmian skórnych i guzów w różnych obszary, układ nerwowy, układ sercowo-naczyniowy, układ nerkowy, układ skórny, układ okulistyczny itp. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
W ten sposób termin phacomatosis został wprowadzony w 1917 r. Przez Brouwera, a później przez van der Hoeve w 1923 r., Jednak początkowe opisy odnosiły się tylko do niektórych patologii zawartych w tej grupie (Rojas Silva, Sánchez Salori i Capeans Torné, 2016), obecnie opisano ponad 40.
Klinicznie, facakomatoza jest opisana jako choroba, w której występują zmiany skórne i łagodne / złośliwe wady rozwojowe w różnych układach: neurologicznym, ocznym, skórnym i trzewnym (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009).
Jeśli chodzi o obszary dotknięte chorobą, kilku autorów podkreśla, że najbardziej dotknięte są te pochodzenia ektodermalnego, to znaczy skóry i układu nerwowego, chociaż mogą one również wpływać na inne systemy lub urządzenia, takie jak okular (Fernández-Mayoralas i in. , 2007).
Czy choroby układu nerwowego są bardzo częste?
Zespoły i patologie pochodzenia nerwowo-skórnego są rzadkimi chorobami w populacji ogólnej, chociaż nie ma konkretnych danych na ogólnym poziomie wszystkich z nich (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Tak więc epidemiologia tych zaburzeń różni się w zależności od rodzaju choroby, w szczególności nerwiakowłókniakowatość jest jedną z najczęstszych, przy względnej częstości występowania jednego przypadku na 300 000 urodzeń (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Charakterystyczne objawy i symptomy
Jak już wspomniano wcześniej, choroby nerwowo-skórne charakteryzują się rozwojem zmian skórnych. W szczególności fakomatoza różni się od wielu innych obecnością hamartomów.
Hamartomy to rodzaj wady rozwojowej lub łagodnego guza, który może rosnąć w różnych narządach, takich jak mózg, serce, oczy, skóra lub płuca (Sáinz Hernández i Vallverdú Torón, 2016).
Jednak fakomatoza może być związana z dużą liczbą schorzeń, które będą się różnić, głównie w zależności od konkretnej choroby lub patologii dotkniętej chorobą..
Najczęstsze rodzaje facomatozy i charakterystyk
Obecnie znaczna liczba zaburzeń nerwowo-skórnych została zidentyfikowana klinicznie i genetycznie, ale są też osoby z większą częstością występowania w populacji ogólnej: nerwiakowłókniakowatość typu I i typu II, choroba Bourneville'a, Zespół von Hippla-Lindaua Sturge-Webera (Fernández-Mayoralas i in., 2007).
1. Nerwiakowłókniakowatość
Istnieją różne postacie kliniczne nerwiakowłókniakowatości. Jednak obecnie najczęściej występują nerwiakowłókniakowatość typu I, zwana także chorobą von Reclinghausena i nerwiakowłókniakowatością typu II, a następnie rdzeniowa płukanka jamy ustnej (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009).
Na poziomie etiologicznym wszystkie te medyczne objawy nerwiakowłókniakowatości mają podłoże genetyczne i występują wraz z tworzeniem się guzów w obszarach nerwowych, zwłaszcza centralnego i obwodowego układu nerwowego (Ministerstwo Zdrowia, Opieki Społecznej i Równości, 2016).
Formacje nowotworowe, zwykle nienowotworowe lub łagodne, zwykle rosną i rozwijają się niemal w dowolnym miejscu układu nerwowego, takim jak mózg, rdzeń kręgowy lub nerwy obwodowe (Mayo Clinic, 2015).
Zatem glony powikłań medycznych wtórnych do nerwiakowłókniakowatości obejmują nieprawidłowości we wzroście, rozwój epizodów napadów, pojawienie się guzów mózgu, chorób kości, głuchoty i / lub ślepoty, lub rozwój istotnych problemów w uczeniu się, inne (Ministerstwo Zdrowia, Opieki Społecznej i Równości, 2016).
Ponadto ta patologia jest obecna od momentu urodzenia. Jednak znacząca manifestacja ich obrazu klinicznego może być opóźniona do końca wczesnego dzieciństwa, wczesnej młodości lub dorosłości (Heredia García, 2012).
Z drugiej strony, diagnoza tego typu patologii zwykle obejmuje, oprócz badania fizycznego i neurologicznego, różne testy neuroobrazowania i analizy genetycznej (Mayo Clinic, 2015).
Ponadto, obecnie nie ma lekarstwa na nerwiakowłókniakowatość, jednak istnieją podejścia terapeutyczne wyspecjalizowane w kontroli zaangażowania dermatologicznego, mogą obejmować zarówno leczenie farmakologiczne, jak i chirurgiczne w celu zatrzymania lub wyeliminowania formacji guza (Mayo Clinic, 2015).
a) Nerwiakowłókniakowatość typu I
Nerwiakowłókniakowatość typu I (NF1), znana również jako choroba von Recklinghausena, objawia się przede wszystkim obecnością jasnobrązowych plam, powszechnie określanych jako „kolor cafe-au-lait”, piegi (piegi) i nerwiakowłókniaki (uszkodzenie nerwów). w komórkach Schwanna i neurytach) (Léauté-Labrèze, 2006).
Ma autosomalne dominujące pochodzenie genetyczne, w szczególności jest to spowodowane mutacją na chromosomie 17 w lokalizacji 17q11.2. Zatem gen zaangażowany w
Rozwój neurofibromatozy typu I odgrywa znaczącą rolę w modulacji wzrostu i różnicowania komórek, a ponadto może
funkcjonować jako supresor guza (Puig Sanz, 2007).
Jeśli chodzi o epidemiologię tej patologii, ma ona przybliżoną częstość występowania jednego przypadku na 250000000 urodzeń (Fernández-Mayoralas i in., 2007).
Diagnoza nerwiakowłókniakowatości typu I jest zwykle przeprowadzana na podstawie konsensusowych kryteriów klinicznych Narodowego Instytutu Zdrowia (1987), jednak wymaga ciągłego monitorowania, aby uniknąć wtórnych powikłań medycznych (Puig Sanz, 2007).
Typowo, wzrost guza leczy się lekami, aby zapobiec ich wykładniczemu rozwojowi lub poprzez chirurgiczne usunięcie (National Institution of Health, 2014).
b) Nerwiakowłókniakowatość typu II
Nerwiakowłókniakowatość typu II (NF2) objawia się głównie przez rozwój nerwiaków osłonkowych, czyli formacji nowotworowych pochodzących z komórek Shcwaana, które będą odpowiedzialne za pokrycie rozszerzeń nerwów (Singht, Traboulsi i Schoenfield, 2009).
Schwannomy lub nerwiaki zwykle dotykają obszarów słuchowych, wzrokowych i, w mniejszym stopniu, skórnych (Rojas Silva, Sánchez Salori i Capeans Torné, 2016)
Nerwiakowłókniakowatość typu II ma autosomalne dominujące pochodzenie genetyczne, szczególnie ze względu na obecność mutacji w chromosomie 22, w miejscu 22q11.22.
Gen zaangażowany w rozwój tej patologii jest odpowiedzialny za kodowanie składnika białkowego o znaczącej roli w supresji guza, tak że jego niedobór aktywności powoduje nieprawidłowy wzrost proliferacji komórek (Fernández-Mayoralas i in., 2007).
Jeśli chodzi o epidemiologię tej patologii, jest ona rzadsza niż typ 1, przedstawiając przybliżoną częstość występowania jednego przypadku na 50 000 urodzeń (Heredia García, 2012).
Diagnoza nerwiakowłókniakowatości typu II jest podobna do diagnozy poprzedniego typu i jest zwykle przeprowadzana na podstawie konsensusowych kryteriów klinicznych Narodowego Instytutu Zdrowia (1987). Zwykle jednak obejmuje uzupełniające testy toaletowe, takie jak neuroobrazowanie (Puig Sanz, 2007).
Zwykle wzrost guza leczy się lekami, jednak w przypadkach, w których możliwe jest usunięcie chirurgiczne (National Institution of Health 2014).
2. Choroba Bourneville'a
Choroba Bourneville'a jest jednym z terminów odnoszących się do stwardnienia guzowatego, zaburzenia pochodzenia genetycznego
charakteryzuje się obecnością hamartomów (Sáinz Herández i Vallverú Torón, 2016).
Klinicznie może to prowadzić do wieloukładowego zajęcia charakteryzującego się zajęciem skóry (naczyniaki twarzy, mięśniaki paznokci, włókniste blaszki, plamy hipochromatyczne itp.), Zajęciem nerek (naczyniak nerkowy lub torbiele nerkowe), zajęciem serca (mięśniaki prążkowane), zajęciem neurologicznym (bulwy korowe, guzki podrzędne glejowe, atrocytomy, epizody drgawkowe, niepełnosprawność intelektualna, anomalie behawioralne i ruchowe), między innymi.
Podobnie jak opisane powyżej choroby, początek stwardnienia guzowatego ma podłoże genetyczne. W szczególności wynika to z obecności mutacji w genach TSC1 i TSC2 (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
Z drugiej strony diagnoza stwardnienia guzowatego opiera się na kryteriach klinicznych zaproponowanych na konferencji medycznej w 1998 r. (Gerogescou et al., 2015). Jednak badanie genetyczne jest również uważane za istotne dla potwierdzenia.
W odniesieniu do leczenia stwardnienia guzowatego, pomimo faktu, że nie ma lekarstwa, stosuje się różne podejścia farmakologiczne i chirurgiczne, głównie w celu kontrolowania wzrostu guza i wtórnych powikłań medycznych, takich jak objawy neurologiczne..
3. Choroba von Hippel-Lindau
Choroba von Hippel-Lindau, znana również jako angiomatoza retino-móżdżkowa, objawia się głównie przez obecność i rozwój malformacji naczyniowych, torbieli i / lub guzów, zwykle o łagodnym charakterze (Heredia García, 2012).
Ma autosomalne dominujące pochodzenie genetyczne, w szczególności spowodowane jest mutacją w chromosomie 3, w miejscu 3p-25-26. Ponadto przedstawia szacunkową częstość występowania jednego przypadku na 40 000 urodzeń (Heredia García, 2012).
W szczególności choroba Von Hippel-Lindau wpływa głównie na ośrodkowy układ nerwowy (OUN) i siatkówkę poprzez tworzenie naczyniaków krwionośnych..
Naczyniaki to malformacje naczyniowe charakteryzujące się obecnością skupisk rozszerzonych naczyń krwionośnych. Zwykle pojawiają się w mózgu i kręgosłupie, chociaż są również powszechne w siatkówkach lub na skórze..
Diagnoza tej patologii, oprócz badania fizykalnego i neurologicznego, wymaga szczegółowego badania okulistycznego, wraz z analizą z różnych testów neuroobrazowania, w celu potwierdzenia obecności uszkodzeń nerwów (Rojas Silva, Sánchez Salori i Capeans Torné, 2016)
Z drugiej strony, w odniesieniu do leczenia choroby von Hippel-Lindau, podstawową interwencją jest operacja w celu wyeliminowania wad rozwojowych naczyń. Wymaga to jednak ciągłego monitorowania, aby uniknąć wtórnych powikłań (Orphanet, 2012).
Ponadto ma zmniejszoną oczekiwaną długość życia, około 50 lat, głównie z powodu rozwoju raków komórek nerkowych (formacje nowotworowe komórek nowotworowych w kanalikach nerkowych) (Orphanet, 2012).
4. Zespół Sturge-Webera
Zespół Sturge-Webera, znany również jako angiomatoza mózgowo-trójdzielna, objawia się głównie przez obecność naczyniaków krwionośnych (Rojas Silva, Sánchez Salori i Capeans Torné, 2016)
Naczyniak krwionośny jest rodzajem nowotworu lub powstawania nowotworu, który charakteryzuje się obecnością nienormalnie dużej liczby naczyń krwionośnych w skórze lub innych narządach wewnętrznych.
W szczególności, na poziomie klinicznym, zespół Sturge'a-Webera charakteryzuje się rozwojem naczyniaków twarzy, naczyniaków wewnątrzczaszkowych i naczyniaków naczyniakowatych, spojówkowych, epizodycznych i jaskry (Rojas Silva, Sánchez Salori i Capeans Torné, 2016)
Ma pochodzenie genetyczne, w szczególności jest spowodowane mutacją w chromosomie9, w lokalizacji 9q21, w genie GNQ. Ten składnik genetyczny odgrywa znaczącą rolę w kontroli czynników wzrostu, wazoaktywnych peptydów i neuroprzekaźników (Orhphanet, 2014).
Rozpoznanie zespołu Sturge-Webera opiera się na podejrzeniu klinicznym i wykonaniu różnych badań laboratoryjnych, takich jak tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny (Orhphanet, 2014).
Z drugiej strony, jeśli chodzi o leczenie, terapia laserowa jest w stanie zmniejszyć postęp tej patologii, a ponadto całkowicie wyeliminować naczyniaki krwionośne (Orhphanet, 2014).
Referencje
- Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., i Muñoz-Jareño, N. (2007). Choroby nerwowo-skórne. JANO, 19-25.
- Heredia García, C. (2012). Facomatosis Aktualny status. Medycyna Balearów, 31-44.
- Léauté-Labràze, C. (2006). Dermatologia dziecięca. EMC, 1-13.
- Mayo Clinic (2015). Nerwiakowłókniakowatość. Pobrane z Mayo Clinic.
- MSSI. (2016). NEUROCUTANEOUS GENETIC SYNDROMES (FACOMATOSIS). Otrzymany z Ministerstwa Zdrowia, Opieki Społecznej i Równości.
- NIH. (2015). Zespół Sturge-Webera. Pobrane z MedlinePlus.
- Orphanet. (2014). Zespół Sturge-Webera. Pobrane z Orphanetu.
- Puig Sanz, L. (2007). Zespoły nerwowo-skórne. AEDPED, 209-215.
- Rojas Silva, M., Sanchez Salorio, M., i Capeans Torné, C. (2016). Facomatosis. Otrzymany od Hiszpańskiego Towarzystwa Okulistycznego.
- Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., i Acosta Elizastigui, T. (2013). Zespoły nerwowo-skórne, które mogą być zdiagnozowane przez lekarza ogólnego w trakcie badania fizykalnego. Rev Cub of Med Gen. Int, 352-335.
- Singh, A., Traboulsi, E. i Schoenfield, L. (2009). Zespoły nerwowo-skórne (facakomatoza). Oncolog Clin, 165-170.
- Obraz źródłowy.