Objawy, przyczyny, leczenie rozszczepu kręgosłupa

The rozszczep kręgosłupa (EB) jest rodzajem wady rozwojowej lub wady wrodzonej, w której struktury związane z rdzeniem kręgowym i kręgosłupem nie rozwijają się normalnie we wczesnych stadiach ciąży (Światowa Organizacja Zdrowia, 2012)

Te zmiany spowodują trwałe uszkodzenie rdzenia kręgowego i układu nerwowego, które mogą spowodować porażenie kończyn dolnych lub różne zmiany na poziomie funkcjonalnym (Światowa Organizacja Zdrowia, 2012).

Termin rozszczep kręgosłupa Służy do definiowania szerokiej gamy zaburzeń rozwojowych, których wspólnym mianownikiem jest niepełna fuzja łuków kręgowych. Ta wada może być związana zarówno z deficytami powierzchownych tkanek miękkich, jak i struktur znajdujących się w kanale kręgowym (Tirapu-Ustarroz i in., 2001).

Ta patologia jest częścią wrodzonych zmian rurki neuronalnej. W szczególności rurka neuronalna jest strukturą embrionalną, która w czasie ciąży staje się mózgiem, rdzeniem kręgowym i otaczającymi ją tkankami (Mayo Clinic, 2014).

Na bardziej klinicznym poziomie rozszczep kręgosłupa charakteryzuje się niepełnym tworzeniem lub rozwojem wadliwego rdzenia kręgowego i kości kręgowych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Ponadto, w związku z rozszczepem kręgosłupa, często występuje wodogłowie, co powoduje nieprawidłową akumulację płynu mózgowo-rdzeniowego w różnych obszarach mózgu i która może powodować istotne deficyty neurologiczne..

Istnieją różne formy rozszczepu kręgosłupa, które zmieniają zakres jego ciężkości. Gdy ta patologia powoduje znaczące zmiany, konieczne będzie zastosowanie chirurgicznego podejścia do leczenia zmian anatomicznych (Mayo Clinic, 2014).

Czym jest rozszczep kręgosłupa?

Rozszczep kręgosłupa jest rodzajem wrodzonego zaburzenia, które charakteryzuje się rozwojem lub niekompletnym tworzeniem różnych struktur związanych z mózgiem, rdzeniem kręgowym lub oponami (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

W szczególności rozszczep kręgosłupa jest jednym z największych Wady zamknięcia cewy nerwowej najczęstsze.

Cewa nerwowa jest strukturą embrionalną, której fuzja zachodzi zwykle około 18 i 26 dnia ciąży. Obszar ogonowy cewy nerwowej spowoduje powstanie kręgosłupa; część dziobowa utworzy mózg, a wnęka będzie stanowić układ komorowy. (Jiménez-León i in., 2013).

U niemowląt z rozszczepem kręgosłupa część cewy nerwowej nie łączy się prawidłowo lub nie zamyka prawidłowo, powodując wady rdzenia kręgowego i rdzenia kręgowego (Mayo Clinic, 2014).

W zależności od dotkniętych obszarów możemy wyróżnić cztery typy rozszczepu kręgosłupa: utajone, zamknięte wady cewy nerwowej, przepuklinę oponową i przepuklinę szpikową (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Statystyki

W przypadku Stanów Zjednoczonych rozszczep kręgosłupa jest najczęstszą wadą cewy nerwowej; oszacowano, że dotyka około 1500-2000 dzieci z ponad 4000 żywych urodzeń każdego roku (Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru, 2006).

Z drugiej strony, w Hiszpanii od 8 do 10 dzieci na 1000 żywych urodzeń przedstawia pewien rodzaj anomalii w tworzeniu cewy nerwowej. W szczególności ponad połowa z nich jest dotknięta rozszczepem kręgosłupa (Spina Bifida i Hydrocephalus Spanish Federation of Associations, 2015).

Mimo to w ostatnich latach nastąpił spadek częstości rozszczepu kręgosłupa z powodu stosowania kwasu foliowego w fazie planowania ciąży i kampanii profilaktycznych skierowanych do pracowników służby zdrowia i użytkowników (Spina Bifida i Hidrocephaly Federation). Spanish Association, 2015).

Rodzaje rozszczepu kręgosłupa

Większość doniesień naukowych rozróżnia trzy typy rozszczepu kręgosłupa: kręgosłup bifida oculi, meningocele i przepuklina szpikowa:

Spina bifida oculi

Jest to najczęstsza i najłagodniejsza postać rozszczepu kręgosłupa. W tym typie nieprawidłowości strukturalne powodują niewielkie oddzielenie lub przerwę między jedną lub większą liczbą kości kręgosłupa (Mayo Clinic, 2014).

Ukryta rozszczep kręgosłupa może powodować zniekształcenia jednego lub kilku kręgów. Ponadto ukryty atrybut oznacza, że ​​nieprawidłowość strukturalna jest objęta tkanką skórną (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Ogólnie, nie ma zaangażowania nerwów rdzeniowych, więc większość dotkniętych tym typem patologii zwykle nie ma oczywistych oznak i objawów, więc zwykle nie doświadczają problemów neurologicznych (Mayo Clinic, 2014).

Mimo to w niektórych przypadkach można zaobserwować widoczne rozszczep kręgosłupa na skórze noworodków (Mayo Clinic, 2014):

• Nagromadzenie tłuszczu.
• Dimple lub znamię.
• Nagromadzenie włosów.

Około 15% zdrowych osób cierpi na ukrytą rozszczep kręgosłupa i nie wie o tym. Jest często wykrywany przypadkowo w badaniach rentgenowskich (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

Jest to rzadki typ rozszczepu kręgosłupa, w którym oponki (błony ochronne, które znajdują się w tym przypadku wokół rdzenia kręgowego, wystają przez przestrzenie kręgowe (Mayo Clinic, 2014).

W tym przypadku, opony mózgowe muszą wystawać z otworu kręgowego i ta wada może być ukryta lub odsłonięta (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Gdy tak się dzieje, rdzeń kręgowy może rozwijać się defektywnie, dlatego konieczne jest usunięcie błon przez procedury chirurgiczne (Mayo Clinic, 2014)..

W niektórych przypadkach meningocele objawy mogą być nieobecne lub bardzo łagodne, podczas gdy u innych może wystąpić paraliż kończyn, zaburzenia czynności dróg moczowych i / lub jelit (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006)..

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Mielomenigocele lub otwarta rozszczep kręgosłupa jest najpoważniejszym typem. W tej zmianie kanał kręgowy pozostaje otwarty wzdłuż kilku segmentów kręgosłupa, zwłaszcza w dolnej lub dolnej części pleców. W wyniku tego otwarcia opon i rdzenia kręgowego wystają tworząc worek na plecach (Mayo Clinic, 2014).

W niektórych przypadkach tkanki skórne pokrywają worek, podczas gdy w innych tkankach i nerwach kręgosłupa są bezpośrednio wystawione na zewnątrz (Mayo Clinic, 2014).

Ten typ patologii poważnie zagraża życiu pacjenta, a także stanowi znaczące zaangażowanie neurologiczne (Mayo Clinic, 2014):

• Osłabienie mięśni lub porażenie kończyn dolnych.
• Problemy z jelitami i pęcherzem.
• Epizody drgawkowe, zwłaszcza związane z rozwojem wodogłowia.
• Zmiany ortopedyczne (wady rozwojowe stóp, brak równowagi między innymi w biodrze lub skoliozie).

Objawy

Obecność / brak objawów i nasilenie ich prezentacji będą w dużej mierze zależeć od rodzaju rozszczepu kręgosłupa, na który cierpi osoba..

W przypadku utajonej rozszczepu kręgosłupa jest możliwe, że zmiana ta pojawia się asymptomatycznie, bez oznak zewnętrznych. Jednak w przypadku przepukliny oponowej na skórze w miejscu wad kręgosłupa mogą pojawić się znaki lub objawy fizyczne (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Generalemnte, to przepuklina szpikowa, zmiana, która spowoduje więcej oznak i objawów, zarówno fizycznie, jak i neurologicznie. Z powodu bezpośredniego narażenia może dojść do uszkodzenia rdzenia kręgowego (NHS, 2015):

• Całkowity lub częściowy paraliż nóg.
• Niemożność chodzenia i przyjmowania różnych pozycji.
• Utrata czułości.
• W skórze nóg iw okolicznych regionach.
• Nietrzymanie moczu i jelit.
• Rozwój wodogłowia.
• Trudności w nauce.

Czy ludzie z rozszczepem kręgosłupa prezentują „normalny” poziom intelektualny?

Większość osób cierpiących na rozszczep kręgosłupa wykazuje normalną inteligencję, zgodnie z tym, czego oczekiwano ze względu na ich wiek i poziom rozwoju.

Jednak rozwój wtórnych patologii, takich jak wodogłowie, może powodować uszkodzenia na poziomie układu nerwowego, powodując różne deficyty neuropsychologiczne i trudności w uczeniu się.

Wodogłowie rozwija się, gdy dochodzi do nieprawidłowego nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), który zaczyna być przechowywany w komorach mózgowych, powodując rozszerzenie tego samego, a zatem różne tkanki mózgowe są skompresowane (Tirapu-Ustarroz i in., 2001).

Wzrost poziomu płynu mózgowo-rdzeniowego, wzrost ciśnienia śródczaszkowego i ucisk różnych struktur mózgu spowoduje szereg zmian neuropsychologicznych o szczególnym znaczeniu, zwłaszcza gdy osoby dotknięte chorobą są w dzieciństwie (Tirapu-Ustarroz i in. al., 2001).

Zmiany neuropsychologiczne mogą pojawić się w:

• Zmniejszenie wyników IQ.
• Deficyty w umiejętnościach motorycznych i dotykowych.
• Problemy przetwarzania wizualnego i przestrzennego.
• Trudności w produkcji języka.

Przyczyny

Obecnie specyficzna przyczyna rozszczepu kręgosłupa nie jest znana. Mimo to na scenie medycznej i naukowej istnieje zgoda co do równoległego wkładu zarówno czynników genetycznych, jak i środowiskowych (Spina Bifida i Hydrocephalus Spanish Federation of Associations, 2015).

Zidentyfikowano genetyczną predyspozycję, dzięki której, jeśli w rodzinie występują wady lub zmiany cewy nerwowej, istnieje większe ryzyko porodu napoju z tego typu patologią (Spina Bifida i Hydrocephalus Spanish Federation of Associations , 2015).

Czynniki ryzyka

Chociaż nadal nie znamy dokładnie przyczyn rozszczepu kręgosłupa, zidentyfikowano pewne czynniki, które zwiększają jego prawdopodobieństwo (Mayo Clinic, 2014):

• Seks: stwierdzono większą częstość rozszczepu kręgosłupa u kobiet.
• Historia rodziny: Rodzice z wywiadem rodzinnym z historią nieprawidłowości lub wadami zamknięcia cewy nerwowej będą mieli większe prawdopodobieństwo posiadania dziecka o podobnej patologii.
• Niedobór kwasu foliowego: Kwas foliowy jest ważną substancją dla optymalnego i zdrowego rozwoju dzieci podczas ciąży. Syntetyczna forma występująca w żywności i suplementach diety nazywana jest kwasem foliowym. Niedobór kwasu foliowego zwiększa ryzyko wad cewy nerwowej.
• Leki: Niektóre leki przeciwdrgawkowe, takie jak kwas walproinowy, mogą powodować nieprawidłowości w zamknięciu cewy nerwowej podczas ciąży.
• Cukrzyca: Wysoki poziom cukru we krwi, który występuje bez nadzoru medycznego, może zwiększyć ryzyko zachorowania na rozszczep kręgosłupa.
• Otyłość: Otyłość przed ciążą iw jej trakcie wiąże się z wysokim ryzykiem rozwoju tego typu patologii.

Diagnoza

W prawie wszystkich przypadkach obecność rozszczepu kręgosłupa jest diagnozowana prenatalnie. Niektóre z najczęściej stosowanych metod to fetoproteina alfa i USG płodu (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Istnieją jednak pewne łagodne przypadki, które nie są wykrywane aż do fazy poporodowej. Na tym etapie można zastosować techniki rentgenowskie lub neuroobrazowania.

Leczenie

Rodzaj leczenia stosowanego w rozszczepie kręgosłupa zależy w dużym stopniu od rodzaju i ciężkości patologii. Ogólnie rzecz biorąc, rozszczep kręgosłupa nie wymaga żadnej interwencji terapeutycznej, jednak inne typy (Mayo Clinic, 2014).

Operacja prenatalna

Gdy w okresie embrionalnym wykryta zostanie nieprawidłowość związana z nieprawidłowościami w tworzeniu cewy nerwowej, zwłaszcza rozszczepu kręgosłupa, można zastosować różne procedury chirurgiczne w celu naprawy tych wad (Mayo Clinic, 2014)..

W szczególności przed 26 tygodniem ciąży możliwe jest wykonanie wewnątrzmacicznej naprawy rdzenia kręgowego zarodka (Mayo Clinic, 2014).

Wielu specjalistów broni tej procedury na podstawie neurologicznego pogorszenia się dzieci po urodzeniu. Jak dotąd chirurgia płodowa wykazała ogromne korzyści, jednak stwarza pewne ryzyko zarówno dla matki, jak i dla dziecka (Mayo Clinic, 2014).

Operacja poporodowa

W przypadkach przepukliny oponowo-rdzeniowej, w których występuje wysokie ryzyko infekcji, oprócz ciężkiego porażenia i poważnych problemów rozwojowych, wczesna operacja rdzenia kręgowego może umożliwić odzyskanie funkcjonalności i kontrolować postęp deficytów choroby poznawcze (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2006).

Referencje

1. EB. (2015). Rozszczep kręgosłupa. Otrzymywany z hiszpańskiej federacji stowarzyszeń Spina Bifida i Hydrocephalus.
2. Mayo Clinic (2014). Choroby i stany: rozszczep kręgosłupa. Pobrane z Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Rozszczep kręgosłupa. Otrzymane z wyborów NHS.
4. NIH. (2014). Rozszczep kręgosłupa. Pobrane z MedlinePlus.
5. NIH. (2015). Arkusz informacyjny Spina Bifida. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
6. WHO. (2012). Rozszczep kręgosłupa i wodogłowie. Otrzymany od Światowej Organizacji Zdrowia.
7. SBA. (2015). Czym jest SB? Źródło ze Stowarzyszenia Spina Bifida.