Choroby przyczyn i typów ośrodkowego układu nerwowego



The choroby układu nerwowego centralny Można podzielić dwa typy: zniekształcenia i zmiany. Rozwój prenatalny i poporodowy naszego układu nerwowego (SN) przebiega w bardzo złożonym procesie opartym na licznych zdarzeniach neurochemicznych, zaprogramowanych genetycznie i naprawdę podatnych na czynniki zewnętrzne, takie jak wpływ na środowisko.

Gdy zachodzi wrodzona wada rozwojowa, normalny i skuteczny rozwój kaskady zdarzeń związanych z rozwojem zostaje przerwany i mogą pojawić się choroby układu nerwowego. Dlatego struktury i / lub funkcje zaczną się rozwijać nieprawidłowo, z poważnymi konsekwencjami dla jednostki, zarówno fizycznie, jak i poznawczo..

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) szacuje, że około 276 000 noworodków umiera w ciągu pierwszych czterech tygodni życia w wyniku choroby wrodzonej. Podkreślając jego wielki wpływ zarówno na poziomie dotkniętych chorobą, ich rodzin, systemów opieki zdrowotnej i społeczeństwa, wad rozwojowych serca, wad cewy nerwowej i zespołu Downa.

Wrodzone anomalie, które obejmują zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym, można uznać za jedną z głównych przyczyn chorobowości i śmiertelności płodów (Piro, Alongi i in., 2013). Mogą one stanowić około 40% zgonów niemowląt w pierwszym roku życia.

Ponadto tego typu anomalie są ważną przyczyną upośledzenia funkcjonalności u dzieci, powodując wiele różnych zaburzeń neurologicznych (Herman-Sucharska i in., 2009).

Częstość występowania tego typu anomalii szacuje się na 2–3% (Herman-Sucharska i in., 2009). W tym zakresie cierpi na nie od 0,8% do 1,3% dzieci urodzonych żywcem (Jiménez-León i in., 2013).

Wrodzone wady układu nerwowego obejmuje heterogenną grupę anomalii, które mogą występować samodzielnie lub jako część większego zespołu genetycznego (Piro, Alongi i wsp., 2013). Około 30% przypadków jest związanych z zaburzeniami genetycznymi (Herman-Sucharska i in., 2009).

Indeks

  • 1 Przyczyny
  • 2 Rodzaje chorób ośrodkowego układu nerwowego
    • 2.1 Wady rozwojowe
    • 2.2 Przerwy
  • 3 Zmiany w tworzeniu cewy nerwowej
    • 3.1 Bezmózgowie
    • 3.2 Encephalocele
    • 3.3 Rozszczep kręgosłupa
  • 4 Zmiany rozwoju korowego
    • 4.1 Zmiany proliferacji komórek
    • 4.2 Zmiany migracji
  • 5 Zmiany w organizacji korowej
  • 6 Diagnoza
    • 6.1 Rezonans magnetyczny
    • 6.2 α-fetoproteina
  • 7 Leczenie
  • 8 Odniesienia

Przyczyny

Dzieląc rozwój zarodka w różnych okresach, przyczyny, które mogłyby wpłynąć na powstawanie układu nerwowego, są następujące:

  • Pierwszy trymestr ciąży: anomalie w tworzeniu cewy nerwowej.
  • Drugi trymestr ciąży: nieprawidłowości w proliferacji i migracji neuronów.
  • Trzeci trymestr ciąży: anomalie w organizacji nerwowej i mielinizacji.
  • Skóra: zatokowa czaszka i wady naczyniowe (tętniak chrzęstny, Sinus pericranii).
  • Czaszka: kraniosynostoza, anomalie twarzoczaszki i ubytki kości czaszki.
  • Mózg: dysraphias (encephalocele), wodogłowie (zwężenie akweduktu sylviana, zespół Dandy-Walkera), torbiel wrodzona i fakomatoza).
  • Spinale: sponlidoliza, dysraphism kręgosłupa (bezobjawowa rozszczep kręgosłupa, objawowa rozszczep kręgosłupa, meningocele, mielocele, mielomeningocele).

Zatem, w zależności od czasu wystąpienia, czasu trwania i intensywności szkodliwej ekspozycji, wystąpią różne zmiany morfologiczne i funkcjonalne (Herman-Sucharska i in., 2009).

Rodzaje chorób ośrodkowego układu nerwowego

Choroby ośrodkowego układu nerwowego można podzielić na dwa typy (Piro, Alongi i in., 2013):

Wady rozwojowe

Wady rozwojowe powodują zaburzenia rozwoju mózgu. Mogą być przyczyną wad genetycznych jako nieprawidłowości chromosomalnych lub jej braku czynników, które kontrolują ekspresję genów i może odbywać się zarówno w czasie zapłodnienia, a następnie zarodków etapach. Ponadto może wystąpić nawrót.

Przerwy

Występuje zakłócenie normalnego rozwoju układu nerwowego w wyniku wielu czynników środowiskowych, takich jak narażenie prenatalne na substancje chemiczne, promieniowanie, infekcje lub niedotlenienie.

Ogólnie rzecz biorąc, nie są one powtarzające się po uniknięciu narażenia na działanie czynników szkodliwych. Jednak czas ekspozycji jest niezbędny, ponieważ im wcześniejsza ekspozycja, tym poważniejsze konsekwencje.

Najbardziej krytycznym momentem jest okres od trzeciego do ósmego tygodnia ciąży, w którym rozwija się większość organów i struktur mózgu (Piro, Alongi i in., 2013). Na przykład:

  • Zakażenie wirusem cytomegalii przed połową czasu ciąży może prowadzić do rozwoju mikrocefii lub polimikrogii.
  • Zakażenie wirusem cytomegalii w trzecim trymestrze ciąży może powodować zapalenie mózgu, przyczynę innych chorób, takich jak głuchota.

Zmiany w tworzeniu cewy nerwowej

Połączenie tej struktury zwykle ma miejsce około 18 i 26 dnia, a obszar ogonowy cewy nerwowej spowoduje powstanie kręgosłupa; część dziobowa utworzy mózg, a wnęka będzie stanowić układ komorowy. (Jiménez-León i in., 2013).

Zmiany w tworzeniu cewy nerwowej występują jako konsekwencja wady jej zamknięcia. Gdy pojawia się uogólniona awaria zamknięcia cewy nerwowej, występuje bezmózgowie. Z drugiej strony, gdy dojdzie do wadliwego zamknięcia obszaru tylnego, doprowadzi to do zaburzeń takich jak encefalocele i spina bifida oculi.

Rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie są dwiema najczęstszymi wadami cewy nerwowej i dotyczą 1-2 na 1000 żywych urodzeń (Jiménez-León i in., 2013).

Bezmózgowie

Bezmózgowie to śmiertelna zmiana niezgodna z życiem. Charakteryzuje się nieprawidłowością w ewolucji półkul mózgowych (częściowa lub całkowita nieobecność, wraz z częściowym lub całkowitym brakiem kości czaszki i skóry głowy). (Herman-Sucharska i in., 2009).

Niektóre noworodki mogą przeżyć kilka dni lub tygodni i wykazać odruch ssania, moro lub skurcze. (Jiménez-León i in., 2013).

Możemy wyróżnić dwa typy bezmózgowie w zależności od ich nasilenia:

  • Całkowita bezmózgowie: występuje w wyniku uszkodzenia płytki nerwowej lub braku indukcji cewy nerwowej między drugim a trzecim tygodniem ciąży. Przedstawia się przy braku trzech pęcherzyków mózgowych, braku tylnego mózgu i bez rozwoju zarówno dachu czaszki, jak i pęcherzyków wzrokowych (Herman-Sucharska i in., 2009).
  • Częściowe bezmózgowie: występuje częściowy rozwój pęcherzyków wzrokowych i mózgu tylnego (Herman-Sucharska i in., 2009).

Encephalocele

W encephalocele występuje defekt tkanki mezodermy z przepukliną różnych struktur mózgu i ich osłon (Jiménez-León i in., 2013).

W ramach takich zmian można wyróżnić -cervical opccipito dwudzielny czaszki encefalomeningocele (wystawanie oponowych warstw) powyższe przepuklina mózgowa (etmoidades, klinowej, nasoethmoidal i frontonasal), w związku przepuklina mózgowa (wada Arnol-Chiari i zaburzenia wiązania ), anomalie wzrokowe, zmiany endokrynologiczne i przetoki płynu mózgowo-rdzeniowego.

Na ogół, to zmiany w uchyłka tkanki mózgu i opon mózgowych wystawać wad sklepienia czaszki, czyli defekt mózgu, w którym powłoka ochronna i ciecz są na zewnątrz, tworząc wypukłość zarówno w regionie potylicznym, jak i w okolicy czołowej i spłaszczonej (Roselli i in., 2010)

Rozszczep kręgosłupa

Zwykle, określenie rozszczep kręgosłupa stosuje się do scharakteryzowania różnych zaburzeń określonych przez wadę w zamknięciu łuków kręgowych, wpływając zarówno tkanek i struktur kanału kręgowego powierzchniowe (Triapu-Ustarroz et al., 2001),.

Ukryta rozszczep kręgosłupa jest zwykle bezobjawowy. Przypadek otwartego rozszczepu kręgosłupa charakteryzuje się wadliwym zamknięciem skóry i prowadzi do pojawienia się przepukliny oponowo-rdzeniowej. 

W tym przypadku linia kręgosłupa kręgosłupa i kanału kręgowego nie zamykają się prawidłowo. W rezultacie szpik i opony mózgowe mogą wystawać na zewnątrz.

Ponadto rozszczep kręgosłupa jest często związany z wodogłowiem, który charakteryzuje się nagromadzeniem płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) powodującym nieprawidłowy wzrost wielkości komór i kompresję tkanek mózgu (Triapu Ustarroz i in., 2001).

Z drugiej strony, gdy opracowany nienormalnie przedniej cewy nerwowej i związane struktury, zaburzenia występują w rejonach mózgu i pęcherzykami twarzoczaszki linii środkowej (Jimenez-Leon i wsp., 2013),.

Jednym z najpoważniejszych objawów jest holoprosencephaly, w którym występuje nieprawidłowość w półkulistym podziale prosocephalus, jako ważna dezorganizacja korowa.

Zmiany rozwoju korowego

Obecne klasyfikacje zmian w rozwoju kory obejmują nieprawidłowości związane z proliferacją komórek, migracją neuronalną i organizacją korową..

Zmiany proliferacji komórek

Aby prawidłowe funkcjonowanie naszego układu nerwowego było konieczne, aby nasze struktury osiągnęły optymalną liczbę komórek neuronalnych, a to z kolei przechodzi proces różnicowania komórek, który dokładnie określa każdą z jego funkcji.

Gdy wystąpią defekty proliferacji i różnicowania komórek, mogą wystąpić zmiany takie jak mikrocefalia, makrocefalia i hemimegalencefalia (Jiménez-León i in., 2013).

  • Mikrocefalia: w tego typu zmianach występuje wyraźna dysproporcja czaszkowa i mózgowa z powodu utraty neuronów (Jiménez-León i in., 2013). Obwód czaszki przedstawia w przybliżeniu więcej niż dwa typowe odchylenia poniżej średniej dla jego wieku i płci. (Piro, Alongi i in., 2013).
  • Makrocefalia Megalencephaly: Istnieje większy rozmiar mózgu z powodu nieprawidłowej proliferacji komórek (Jiménez-León i in., 2013). Obwód czaszki ma obwód większy niż dwa odchylenia standardowe powyżej średniej. Gdy makrocefalię bez wodogłowia lub rozszerzenie przestrzeni podpajęczynówkowej nazywa się megalencefalią (Herman-Sucharska i in., 2009).
  • Hemimegalencephaly: istnieje upodobanie jednej z półkul mózgowych lub móżdżkowych (Herman-Sucharska i in., 2009).

Zmiany migracji

Konieczne jest, aby neurony zainicjowały proces migracji, to znaczy, że poruszają się w kierunku swoich ostatecznych lokalizacji, aby dotrzeć do obszarów korowych i rozpocząć swoją aktywność funkcjonalną (Piro, Alongi i in., 2013).

Kiedy następuje zmiana tego przemieszczenia, mają miejsce zmiany; W najcięższej postaci może pojawić się lissencephaly, aw łagodniejszych postaciach pojawia się nieprawidłowe laminowanie kory nowej lub mikrodysgenezy (Jiménez-León i in., 2013).

  • Lissencephaly: jest to zmiana, w której powierzchnia korowa jest gładka i bez rowków. Przedstawia również wariant mniej dotkliwy, w którym kora jest pogrubiona i nie ma bruzd.

Zmiany w organizacji korowej

Anomalie organizacji korowej będą odnosić się do zmian w organizacji różnych warstw kory i mogą być zarówno na poziomie mikroskopowym, jak i makroskopowym.

Zwykle są jednostronne i wiążą się z innymi nieprawidłowościami w układzie nerwowym, takimi jak wodogłowie, holoprosencefalia lub agenezja ciała modzelowatego. W zależności od zmian, które mogą wystąpić, mogą wystąpić bezobjawowo lub z upośledzeniem umysłowym, ataksją lub ataksyjnym porażeniem mózgowym (Jiménez-León i in., 2013).

W obrębie zmian w strukturze korowej polimikrogiria jest zmianą, która wpływa na organizację głębokich warstw kory, co powoduje pojawienie się dużej liczby małych zwojów (Kline-Fath i Clavo García , 2011).

Diagnoza

Wczesne wykrycie tego typu zmian jest kluczowe dla jego późniejszego podejścia. WHO zaleca opiekę w okresach przedkonceptualnych i postkonceptualnych z praktykami zdrowia reprodukcyjnego lub testami genetycznymi w celu ogólnego wykrywania chorób wrodzonych..

Dlatego WHO wskazuje różne interwencje, które można przeprowadzić w trzech okresach:

  • Przed poczęciemW tym okresie testy są wykorzystywane do identyfikacji ryzyka wystąpienia pewnych rodzajów zmian i przekazania ich wrodzonym potomstwu. Wykorzystuje się historię rodziny i wykrywanie statusu przewoźnika.
  • Podczas ciąży: najbardziej odpowiednią opiekę należy ustalić na podstawie wykrytych czynników ryzyka (wczesny lub zaawansowany wiek matki, spożycie alkoholu, palenie lub substancje psychoaktywne). Ponadto zastosowanie ultradźwięków lub amniopunkcji może pomóc w wykryciu defektów związanych z nieprawidłowościami układu chromosomalnego i układu nerwowego.
  • Okres noworodkowy: badanie przedmiotowe i testy są niezbędne na tym etapie do wykrywania zmian hematologicznych, metabolicznych, hormonalnych, sercowych i układu nerwowego w celu wczesnego rozpoczęcia leczenia.

W wrodzonych chorobach układu nerwowego najważniejszym sposobem wykrywania wad rozwojowych prenatalnych jest badanie ultrasonograficzne w okresie ciąży. Jego znaczenie leży w jego bezpiecznym i nieinwazyjnym charakterze (Herman-Sucharska i in., 2009).

Rezonans magnetyczny

Z drugiej strony przeprowadzono różne badania i próby zastosowania rezonansu magnetycznego (MRI) do wykrywania wad rozwojowych płodu. Chociaż jest nieinwazyjny, badany jest możliwy negatywny wpływ ekspozycji na pole magnetyczne na rozwój embrionalny (Herman-Sucharska i in., 2009).

Mimo to jest to ważna uzupełniająca metoda wykrywania wad rozwojowych, gdy istnieje oczywiste podejrzenie, że jest to optymalny czas na jego realizację między 20. a 30. tygodniem ciąży (Piro, Alongi i in., 2013).

α-fetoproteina

W przypadku wykrycia zmian zamknięcia cewy nerwowej można to zrobić poprzez pomiar poziomów α-fetoproteiny, zarówno surowicy matki, jak i płynu owodniowego w technice amniocentezy w obrębie pierwsze 18 tygodni ciąży.

Jeśli uzyskany zostanie wynik o wysokim poziomie, należy wykonać ultradźwięki o wysokiej rozdzielczości, aby wykryć ewentualne defekty na początku 20 tygodnia (Jiménez-León i in., 2013).

Wczesne wykrycie złożonych wad rozwojowych i wczesna diagnoza będą kluczowe dla odpowiedniej kontroli prenatalnej tego typu zmian.

Leczenie

Wiele rodzajów wrodzonych wad rozwojowych układu nerwowego jest podatnych na korektę chirurgiczną z interwencji w macicy w przypadku wodogłowia i przepukliny oponowej, aż do interwencji noworodkowych. Jednak w innych przypadkach korekcja chirurgiczna jest delikatna i kontrowersyjna (Jiménez-León i in., 2013).

W zależności od konsekwencji funkcjonalnych, oprócz podejścia chirurgicznego lub farmakologicznego, konieczna będzie interdyscyplinarna interwencja z opieką fizjoterapeutyczną, ortopedyczną, urologiczną i psychoterapeutyczną (Jiménez-León i in., 2013).

W każdym razie podejście terapeutyczne będzie zależało od momentu wykrycia, dotkliwości anomalii i funkcjonalnego wpływu tego.

Referencje

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., i Urbanik, A. (2009). Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego płodu na obrazach MR. Mózg i rozwój(31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. i Jiménez-Betancourt, C. (2013). Wady ośrodkowego układu nerwowego: korelacja neurochirurgiczna. Rev Neurol(57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A., i Dairo, M. D. (2010). Wady wrodzone ośrodkowego układu nerwowego w kraju rozwijającym się: problemy i wyzwania
    ich zapobieganie. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego: Genral
    problemy. Ustawa o medycynie śródziemnomorskiej(29).
  5. Pulido, P. (s.f.). Wrodzone wady rozwojowe. Źródło: www.neurorgs.com-RGS Oddział neurochirurgii.
  6. Roselli, Monica; Matute, Esmeralda; Alfredo, Ardila; (2010). Neuropsychologia rozwoju dziecka. Meksyk: nowoczesny podręcznik.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N., i Pelegrin-Valero, C. (2001). Niedobór neuropsychologiczny w wodogłowie związany z rozszczepem kręgosłupa. Rev Neurol, 32(5), 489-497.