Objawy Colpocephaly, przyczyny i leczenie



The colpocephaly jest to wrodzona anomalia mózgu, która wpływa na strukturę systemu komorowego (Esenwa i Leaf, 2013). Na poziomie anatomicznym mózg wykazuje znaczne rozszerzenie rogów potylicznych komór bocznych (Pérez-Castrillón i in., 2001).

Można zaobserwować, w jaki sposób tylna część komór bocznych jest większa niż oczekiwana z powodu nieprawidłowego rozwoju istoty białej (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Objawy kliniczne tej patologii pojawiają się na początku pierwszych lat życia i charakteryzują się poznawczymi, motorycznymi opóźnieniami dojrzewania oraz rozwojem epizodów drgawkowych i objawów padaczki (Bartolomé i in., 2013).

Chociaż szczególna przyczyna colpocephaly nie została jeszcze odkryta, ten typ patologii może wynikać z rozwoju niektórych nieprawidłowych procesów podczas rozwoju embrionalnego wokół drugiego i szóstego miesiąca ciąży (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015). ).

Diagnoza colpocephaly jest zwykle dokonywana w okresie przed lub okołoporodowym (Esenwa i Leaf, 2013), diagnoza w dorosłym życiu jest bardzo rzadka (Bartolomé i in., 2013).

Z drugiej strony, rokowanie osób cierpiących na colpocephaly zależy głównie od nasilenia patologii, stopnia rozwoju mózgu i obecności innych rodzajów powikłań medycznych (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Interwencja medyczna colpocephaly jest głównie ukierunkowana na leczenie wtórnych patologii, takich jak drgawki (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2015).

Charakterystyka colpocephaly

The colpocephaly jest wrodzonym zaburzeniem neurologicznym, to znaczy zmienia się normalny i skuteczny rozwój układu nerwowego, w tym przypadku różnych obszarów mózgu podczas ciąży.

W szczególności wrodzone zmiany wpływające na ośrodkowy układ nerwowy (CNS) są jedną z głównych przyczyn śmiertelności i zachorowalności płodów (Piro, Alongi i in., 2013).

Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) zauważa, że ​​około 276 000 noworodków umiera w ciągu pierwszych czterech tygodni życia w wyniku cierpienia na jakąś wrodzoną patologię.

Ponadto ten typ anomalii stanowi jedną z najważniejszych przyczyn upośledzenia funkcjonalności populacji dzieci, ponieważ powodują one wiele różnych zaburzeń neurologicznych (Herman-Sucharska i in., 2009).

Z drugiej strony, colpocephaly zalicza się do grupy patologii, które wpływają na strukturę mózgu i są znane jako „ zaburzenia mózgu„.

The zaburzenia mózgu odnoszą się one do obecności różnych zmian lub anomalii ośrodkowego układu nerwowego powstałych podczas pierwszych etapów rozwoju płodu (Quenta Huayhua, 2014).

Rozwój układu nerwowego (SN) w stadiach prenatalnych i postnatalnych wynika z szeregu bardzo złożonych procesów i zdarzeń, opartych zasadniczo na różnych zdarzeniach neurochemicznych, zaprogramowanych genetycznie i naprawdę podatnych na czynniki zewnętrzne, takie jak wpływ na środowisko.

Kiedy to nastąpi wrodzona wada układu nerwowego, zacznij rozwijać struktury i / lub funkcje w nienormalny sposób, mając poważne konsekwencje dla jednostki, zarówno fizycznie, jak i poznawczo.

W szczególności colpocephaly jest patologią, która wpływa na rozwój komory boczne, w szczególności na obszary tylne lub potyliczne (Gary i in., 1992), co powoduje nienormalnie duży wzrost rowków potylicznych.

Ta wrodzona wada zwana colpocephaly została początkowo opisana przez Benda w 1940 r. i przywoływany w różnych raportach klinicznych przez Jakowlew i Wadsworth w 1946 r. (Nigro i in., 1991).

Jednakże później termin colpocephaly został użyty w odniesieniu do patologii charakteryzującej się utrzymaniem się konfiguracji płodowej komór mózgowych, gdzie rogi potyliczne są rozszerzone i nienormalnie duże (Flores-Sarnat, 2016).

Chociaż jest to stan chorobowy, który nie został w żaden sposób zweryfikowany w literaturze medycznej i eksperymentalnej, wiąże się z obecnością konwulsyjne epizody, opóźnienie umysłowe i różne zmiany czuciowe i ruchowe (Nigro i in., 1991).

Statystyki

Kolpocefalia to bardzo rzadka wrodzona wada rozwojowa. Chociaż nie ma najnowszych danych, od 1992 r. Opisano około 36 różnych przypadków osób dotkniętych tą patologią (Gary i in., 1992)

Brak danych statystycznych dotyczących tej patologii może wynikać z braku konsensusu co do charakterystyki klinicznej, a także błędów diagnostycznych, ponieważ wydaje się być związany z różnymi stanami medycznymi.

Objawy i objawy

Charakterystycznym odkryciem strukturalnym colpocephaly jest poszerzenie lub spłaszczenie rogów potylicznych komór bocznych (Nigro i in., 1991).

W naszym mózgu możemy znaleźć układ ubytków komunikowanych ze sobą i skąpanych przez płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF), system komorowy (Waxman, 2011).

Ten płyn zawiera białka, elektrolity i niektóre komórki. Oprócz ochrony przed możliwym urazem, płyn mózgowo-rdzeniowy odgrywa ważną rolę w utrzymaniu homeostazy mózgowej, dzięki swojej funkcji odżywczej, immunologicznej i zapalnej (Chauvet i Boch, X).

The komory boczne są największymi częściami tego systemu komorowego i są utworzone przez dwa centralne obszary (ciało i atrium) i trzy rozszerzenia (poroże) (Waxman, 2011)

W szczególności róg tylny lub potyliczny, rozciąga się na płat potyliczny, a jego dach tworzą różne włókna ciała modzelowatego (Waxman, 2011).

Dlatego wszelkie zmiany, które powodują zniekształcenia lub różne urazy i uszkodzenia komór bocznych, mogą prowadzić do wielu różnych objawów i objawów neurologicznych.

W przypadku colpocephaly najczęstsze cechy kliniczne obejmują: porażenie mózgowe, deficyt intelektualny, mikrocefalię, przepuklinę oponowo-rdzeniową, agenezję ciała modzelowatego, lysecefalię, hipoplazję móżdżku, zmiany motoryczne, skurcze mięśni, epizody drgawkowe i hipoplazję nerwu wzrokowego (Gary i in. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Mikrocefalia

Mikrocefalia to stan chorobowy, w którym rozmiar głowy jest mniejszy niż normalnie lub oczekiwany (bardziej zmniejszone w porównaniu do ich grupy wiekowej i płci), ponieważ mózg nie rozwinął się prawidłowo lub przestał rosnąć (Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru mózgu, 2016).

Jest to rzadka lub rzadka zmiana, jednak nasilenie mikrocefalii jest zmienne i wiele dzieci z mikrocefalią może doświadczać różnych zmian i opóźnień neurologicznych i poznawczych (Boston Children's Hospital, 2016).

Możliwe jest, że osoby, u których rozwinęła się mikrocefalia, mają nawracające epizody drgawkowe, różne niepełnosprawności fizyczne, deficyty w nauce, między innymi (Światowa Organizacja Zdrowia, 2016).

Porażenie mózgowe

Termin porażenie mózgowe (PC) odnosi się do grupy zaburzeń neurologicznych, które wpływają na obszary odpowiedzialne za kontrolę motoryczną (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2016).

Uszkodzenia i obrażenia zwykle mają miejsce podczas rozwoju płodu lub w początkowych momentach życia poporodowego i będą trwale wpływać na ruch ciała i koordynację mięśni, ale nie będą się stopniowo nasilać (National Institute of Zaburzenia neurologiczne i udar mózgu, 2016).

Zwykle porażenie mózgowe powoduje fizyczną niepełnosprawność, która różni się stopniem zaangażowania, ale może również towarzyszyć niepełnosprawność sensoryczna i / lub intelektualna (ASPACE Confederation, 2012).

W związku z tym mogą pojawić się różne zaburzenia sensoryczne, poznawcze, komunikacyjne, percepcyjne, zachowania, epileptyczne itp. Związane z tą patologią. (Muriel i in., 2014).

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Z tym terminem przepuklina szpikowa odnosimy się do jednego z typów rozszczep kręgosłupa.

Rozszczep kręgosłupa jest wrodzoną wadą rozwojową, która wpływa na różne struktury rdzenia kręgowego i kręgosłupa i, oprócz innych zmian, może spowodować porażenie kończyn lub kończyn dolnych (Światowa Organizacja Zdrowia, 2012).

Na podstawie obszarów dotkniętych chorobą możemy rozróżnić cztery typy rozszczepu kręgosłupa: utajone, zamknięte wady cewy nerwowej, przepuklinę oponową i przepuklinę szpikową (NationalInstitute of NeurologicalDisorders and Stroke, 2006).

Dokładniej mówiąc, szpiczak mnogi, znany również jako rozszczep kręgosłupa otwartego, uważany jest za najcięższy podtyp (Mayo Clinic, 2014)..

Na poziomie anatomicznym można zaobserwować, jak kanał kręgowy jest odsłonięty lub otwarty wzdłuż jednego lub kilku segmentów kręgosłupa, w środkowej lub dolnej części pleców. W ten sposób opony i rdzeń kręgowy wystają tworząc worek na plecach (Mayo Clinic, 2014).

W konsekwencji osoby z rozpoznaniem przepukliny oponowo-rdzeniowej mogą wykazywać znaczące zaangażowanie neurologiczne, obejmujące objawy takie jak: osłabienie mięśni i / lub porażenie kończyn dolnych; zmiany jelitowe, drgawki i zmiany ortopedyczne, między innymi (Mayo Clinic, 2014).

Ageneza ciała modzelowatego

The agenezja ciała modzelowatego jest rodzajem wrodzonej patologii neurologicznej, która odnosi się do częściowego lub całkowitego braku struktury, która łączy półkule mózgowe, ciało modzelowate (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Ten typ patologii jest zwykle związany z innymi chorobami, takimi jak wady rozwojowe Chiari, zespół Angelemana, zespół Dandy-Walkera, schiecefalia, holoprosencefalia itp. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Konsekwencje kliniczne agenezy ciała modzelowatego różnią się znacznie wśród osób dotkniętych chorobą, chociaż niektóre wspólne cechy to: niedobór w związku z wzorcami wzrokowymi, opóźnienie intelektualne, napady padaczkowe lub spastyczność (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2014).

Lisencephaly

Lissencephaly to wrodzona wada rozwojowa, która jest również częścią grupy zaburzeń mózgu (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Ta patologia charakteryzuje się brakiem lub częściowym rozwojem zwojów mózgowych kory mózgowej (National Organization for Rare Disorders, 2012)..

Powierzchnia mózgu ma nienormalnie gładki wygląd i może prowadzić do rozwoju mikrocefalii, zmian twarzy, opóźnienia psychomotorycznego, skurczów mięśni, drgawek itp. (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2010).

Ataki

Epizody konwulsyjne lub napady padaczkowe występują w wyniku nietypowej aktywności neuronalnej, to znaczy, że zwykła aktywność jest zmieniona, powodując drgawki lub okresy nietypowego zachowania i odczuć i może czasami prowadzić do utraty przytomności (Mayo Clinic., 2015 ).

Objawy drgawek i napadów padaczkowych mogą się znacznie różnić w zależności od obszaru mózgu, w którym występują, i osoby, która cierpi (Mayo Clinic., 2015).

Niektóre kliniczne cechy drgawek to: tymczasowe splątanie, niekontrolowane drżenie kończyn, utrata przytomności i / lub brak padaczki (Mayo Clinic., 2015).

Epizody, oprócz sytuacji zagrożenia dla osoby dotkniętej ryzykiem upadków, utonięć, wypadków drogowych itp., Są ważnym czynnikiem w rozwoju uszkodzenia mózgu spowodowanego nieprawidłową aktywnością neuronów.

Hipoplazja móżdżku

The hipoplazja móżdżku jest patologią neurologiczną charakteryzującą się brakiem pełnego i funkcjonalnego rozwoju móżdżku (hipoplazja, 2013).

Móżdżek jest jednym z największych obszarów naszego układu nerwowego. Chociaż tradycyjnie przypisywano mu funkcje motoryczne (koordynacja i wykonywanie czynności ruchowych, utrzymanie napięcia mięśniowego, równowaga itd.), Jego udział w różnych złożonych procesach poznawczych został podkreślony w ostatnich dziesięcioleciach..

Ostatnio różne badania wykazały silny związek między strukturalnymi i funkcjonalnymi nieprawidłowościami móżdżku a różnymi zaburzeniami psychicznymi, zwłaszcza schizofrenią (Chen i in., 2013; Fatemi i in., 2013), zaburzenie dwubiegunowe (Baldacara i in., 2011; Liang i in., 2013), depresja, zaburzenia lękowe (Nakao i in., 2011; Schutter i in., 2012; Talati i in., 2013), zespół nadpobudliwości psychoruchowej (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi i in., 2012; Wang i in., 2013) oraz autyzm (Marko i in., 2015; Weigiel i in., 2014).

Hipoplazja nerwu wzrokowego

The hipoplazja nerwu wzrokowego jest innym typem zaburzenia neurologicznego, które wpływa na rozwój nerwów wzrokowych. W szczególności nerwy wzrokowe są mniejsze niż oczekiwano dla płci i grupy wiekowej osoby dotkniętej chorobą (Hypoplasia, 2013).

Wśród konsekwencji medycznych, które mogą wyniknąć z tej patologii, możemy wyróżnić: zmniejszone widzenie, częściową lub całkowitą ślepotę i / lub nieprawidłowe ruchy oczu (hipoplazja, 2013).

Oprócz zmian wzrokowych, hipoplazja nerwu wzrokowego jest zwykle związana z innymi powikłaniami wtórnymi, takimi jak: deficyt poznawczy, zespół Morsiera, zaburzenia motoryczne i językowe, między innymi niedobór hormonów (hipoplazja, 2013).

Deficyt intelektualny i zmiany motoryczne

W wyniku kolpocephaly osoby dotknięte chorobą mogą przedstawiać uogólnione poznawcze opóźnienie dojrzałości, to znaczy rozwój ich umiejętności uwagi, lingwistyki, pamięci i praktyki będzie niższy niż oczekiwany dla ich grupy wiekowej i poziomu wykształcenia.

Z drugiej strony, wśród zmian związanych ze sferą ruchową mogą być skurcze mięśni, zmiany napięcia mięśniowego, wśród innych objawów.

Przyczyny

Kolpocefalia występuje, gdy brakuje pogrubienia lub mielinizacji obszarów potylicznych (Quenta Huayhua, 2014).

Chociaż przyczyna tej zmiany nie jest znana, mutacje genetyczne, zaburzenia migracji neuronów, narażenie na promieniowanie i / lub spożycie substancji toksycznych lub zakażeń, jako możliwe przyczyny etiologiczne Colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnoza

Kolpocefalia jest rodzajem wady rozwojowej mózgu, którą można zdiagnozować przed urodzeniem, jeśli można wykazać powiększenie rogów potylicznych komór bocznych (Gary i in., 1992).

Niektóre z technik diagnostycznych stosowanych w tej patologii to: USG za pomocą ultradźwięków, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, pneumoencefalografia i ventriculography.

Czy jest leczenie colpocephaly?

Obecnie nie ma specyficznego leczenia colpocephaly. Dlatego interwencje będą zależeć od stopnia afektacji i objawów wtórnych do tej patologii..

Zasadniczo interwencje mają na celu kontrolowanie epizodów napadów, zapobieganie zaburzeniom mięśni, rehabilitację funkcji ruchowych i rehabilitację poznawczą (Gary i in., 1992)..

Bibliografia

  1. Bartolomé, E. L., Cottura, J. C., Britos Frescia, R. i Dominguez, E. (2013). Colpocephaly i częściowa agenezja bezobjawowego ciała modzelowatego. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C. C., i Leaf, D. E. (2013). Colpocephaly u dorosłych. BMJ .
  2. Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L. i Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Źródło z Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
  3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. i inni. (1989). Kolpocefalia radiologiczna: wrodzona wada rozwojowa lub wynik uszkodzenia wewnątrzmózgowego i okołoporodowego mózgu. Mózg i rozwój, , 11 (5).
  4. Nigro, M. A., Wishnow, R., i Maher, L. (1991). Colpocephaly w identycznych bliźniakach. Mózg i rozwój, , 13 (3).
  5. NIH. (2016). Zaburzenia głowy. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  6. NIH. (2015). Colpocephaly. Źródło: National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
  7. Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J. C., i Herreros-Fernández, V. (2001). Brak ciała modzelowatego, colpocephaly i schizofrenii. Rev Neurol , 33 (10), 995.
  8. Quenta Huayhua, M. G. (2014). ENCEPHALIC MALFORMATIONS. Rev. Act. Clin. Med , 46. Waxman, S. G. (2011). Komory i błony mózgu. W S. G. Waxman, Neuroanatomia (strona 149). Meksyk: McGraw-Hill.