Jak powstaje zespół Downa w cyklu komórkowym?

The Zespół Downa rozwija się przez dodatkową kopię genów w całości lub części chromosomu 21. Oznacza to, że trzy chromosomy razem zamiast dwóch, ponieważ normalnie są one zgrupowane w pary w jądrze komórki.

Nazywa się to naukowo trisomią pary 21, której wynikiem jest zespół Downa. Zespół ten charakteryzuje się obecnością zmiennego stopnia zdolności uczenia się i specyficznych cech fizycznych, które nadają mu rozpoznawalny wygląd.

Słowo komórka pochodzi z łaciny: cellula, co oznacza mały pokój. Komórki tworzą życie, ponieważ są podstawą strukturalną każdego żywego organu lub tkanki na planecie Ziemi.

Ludzie są wielokomórkowi, ponieważ posiadają kilka typów bardziej złożonych komórek, znanych również jako komórki eukariotyczne.

Na przykład w organizmach takich jak bakterie są one jednokomórkowe, ponieważ mają tylko jedną komórkę i są znane jako komórki prokariotyczne..

Co dzieje się w cyklu komórkowym z zespołem Downa?

Chromosomy w ludzkich komórkach eukariotycznych są klasyfikowane według płci. Zazwyczaj każda komórka zawiera 46 chromosomów; są 23 ojcami, zwanymi chromosomami X, i 23 odziedziczone po matce, zwane chromosomem Y.

Chromosomy połączone są w 23 pary. Oznacza to, że każda para zawiera chromosom X i chromosom Y..

Osoba bez zespołu Downa ma 46 chromosomów. Osoba z zespołem Downa ma 47 chromosomów, ponieważ trisomia występuje w parze 21 pojawia się trzeci chromosom. Jest to najczęstsza postać zespołu Downa.

Jakie są inne przyczyny zespołu Downa?

Pozostałe 5 procent przypadków zespołu Downa wynika z warunków zwanych mozaicyzmem i translokacją Robertsona.

Mozaika w zespole Downa występuje podczas lub po poczęciu. Gdy podział komórek w ciele jest normalny, podczas gdy inne mają trisomię 21.

Inną formą jest translokacja Robertsona, która występuje, gdy część chromosomu 21 pęka podczas podziału komórki i łączy się z innym chromosomem, zwykle chromosomem 14.

Obecność tej dodatkowej części chromosomu 21 powoduje pewne cechy zespołu Downa. Chociaż osoba z translokacją może wydawać się fizycznie normalna, ma zwiększone ryzyko wyprodukowania dziecka z dodatkowym chromosomem 21.

Szacowana częstość występowania zespołu Downa na świecie wynosi od 1 do 1000 do 1100 noworodków.

Kto odkrył zespół Downa?

Angielski lekarz John Langdon Haydon Down opisał w 1866 roku pewne upośledzenie umysłowe, które występowało u 10% jego pacjentów, którzy mieli podobne rysy twarzy.

W 1958 roku, prawie 100 lat po oryginalnym opisie, Jerome Lejeune, francuski genetyk, odkrył, że zespół Downa odpowiedział na anomalię chromosomalną.

Zespół Downa - lub trisomia chromosomu 21 - był pierwszym syndromem pochodzenia chromosomowego opisanym i jest najczęstszą przyczyną możliwego do zidentyfikowania opóźnienia umysłowego pochodzenia genetycznego.

Referencje:

• Cykl komórkowy i regulacja wielkości komórek w komórkach zespołu Downa. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A i inni. Z witryny: ncbi.nlm.nih.gov/
• Światowy dzień zespołu Downa. ORGANIZACJA NARODÓW ZJEDNOCZONYCH. Zrobiono ze strony: un.org/es
• Perspektywiczne i biochemiczne rozumienie zespołu Downa. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA i inni. Zrobiono ze strony: redalyc.org
• Zespół Downa. Pierwsza część: podejście kliniczno-genetyczne. KAMINKER, PATRICIA I ARMANDO, ROMINA. Zrobione ze strony: scielo.org.ar/
• Co powoduje zespół Downa? CIRCLE 21. Zaczerpnięty ze strony: circle21.com
• Obraz N1: Wyciszanie genów w profilaktyce zespołu Downa za pomocą komórek macierzystych. Zrobione ze strony: geneyouin.ca/