Co to jest locus? (Genetyka)

A locus, w genetyce odnosi się do fizycznej pozycji genu lub określonej sekwencji w chromosomie. Termin pochodzi od łacińskich korzeni, a liczba mnoga jest loci. Znajomość loci jest bardzo przydatna w naukach biologicznych, ponieważ pozwalają zlokalizować geny.

Geny to sekwencje DNA kodujące fenotyp. Niektóre geny ulegają transkrypcji na informacyjny RNA, który następnie ulega translacji na sekwencję aminokwasową. Inne geny generują różne RNA i mogą być również powiązane z funkcjami w regulacji.

Inną istotną koncepcją w nomenklaturze stosowanej w genetyce jest allel, który niektórzy uczniowie często mylą z miejscem. Allel to każdy z wariantów lub form, które może przyjąć gen.

Na przykład w populacji hipotetycznych motyli gen A znajduje się w określonym miejscu i może mieć dwa allele, A i a. Każdy związany z określoną cechą - A może być związane przez ciemne zabarwienie skrzydeł a jest to wyraźniejszy wariant.

Obecnie możliwe jest zlokalizowanie genu w chromosomie przez dodanie barwnika fluorescencyjnego, który podkreśla konkretną sekwencję.

Indeks

• 1 Definicja
• 2 Nazewnictwo
• 3 Mapowanie genetyczne
  • 3.1 Czym są mapy genetyczne?
  • 3.2 Brak równowagi w sprzężeniu
  • 3.3 Markery do budowy map genetycznych
  • 3.4 Jak zbudować mapę genetyczną?
• 4 odniesienia

Definicja

Miejsce to punktowa lokalizacja genu na chromosomie. Chromosomy są strukturami charakteryzującymi się wykazaniem złożonego opakowania, składającego się z DNA i białek.

Jeśli przejdziemy od najbardziej podstawowych poziomów organizacji w chromosomach, znajdziemy łańcuch DNA o dużej długości, zwinięty w specjalnym rodzaju białek zwanych histonami. Zjednoczenie obu cząsteczek tworzy nukleosomy, które przypominają koraliki pereł.

Następnie opisana struktura jest zgrupowana w 30 nanometrowym włóknie. W ten sposób osiągnięto kilka poziomów organizacji. Gdy komórka jest w trakcie podziału komórek, chromosomy są zagęszczane do tego stopnia, że ​​są widoczne.

W ten sposób w obrębie tych złożonych i ustrukturyzowanych jednostek biologicznych znajdują się geny zlokalizowane w ich odpowiednim locus.

Nomenklatura

Konieczne jest, aby biologowie mogli dokładnie odnieść się do miejsca i ich koledzy rozumieją kierunek.

Na przykład, gdy chcemy podać adres naszych domów, używamy systemu odniesienia, do którego jesteśmy przyzwyczajeni, czy to numer domu, aleje, ulice - w zależności od miasta.

W ten sam sposób, aby dostarczyć informacje o określonym miejscu, musimy to zrobić przy użyciu poprawnego formatu. Składniki lokalizacji genu obejmują:

Liczba chromosomów: Na przykład u ludzi mamy 23 pary chromosomów.

Ramię chromosomu: Natychmiast po odesłaniu do numeru chromosomu wskażemy, w którym ramieniu znajduje się gen. The str wskazuje, że jest w krótkim ramieniu i q w długim ramieniu.

Pozycja na ramieniu: Ostatni termin wskazuje, w której pozycji krótkiego lub długiego ramienia znajduje się gen. Liczby są odczytywane jako region, pasmo i podpasmo.

Mapowanie genetyczne

Czym są mapy genetyczne?

Istnieją techniki określania lokalizacji każdego genu w chromosomach, a ten typ analizy ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia genomów.

Lokalizacja każdego genu (lub jego względna pozycja) jest wyrażona na mapie genetycznej. Zauważ, że mapy genetyczne nie wymagają znajomości funkcjonowania genu, musisz tylko znać ich pozycję.

W ten sam sposób mapy genetyczne można skonstruować ze zmiennych segmentów DNA, które nie są częścią konkretnego genu.

Nierównowaga sprzężeń

Co to znaczy, że gen jest „połączony” z innym? W przypadku rekombinacji mówimy, że gen jest połączony, jeśli nie rekombinuje i pozostaje razem w procesie. Dzieje się tak z powodu fizycznej bliskości między dwoma loci.

W przeciwieństwie do tego, jeśli dwa loci dziedziczą niezależnie, możemy stwierdzić, że są daleko.

Nierównowaga sprzężeń jest centralnym punktem dla budowy map genów poprzez analizę powiązań, jak zobaczymy poniżej.

Markery do budowy map genetycznych

Załóżmy, że chcemy określić pozycję pewnego genu na chromosomie. Ten gen jest przyczyną śmiertelnej choroby, więc chcemy poznać jego lokalizację. Dzięki analizie rodowodowej ustaliliśmy, że gen ma tradycyjne dziedzictwo Mendla.

Aby znaleźć pozycję genu, potrzebujemy szeregu loci markerowych, które są rozmieszczone w całym genomie. Następnie powinniśmy zadać sobie pytanie, czy interesujący gen jest powiązany z jakimkolwiek (lub więcej niż jednym) znanymi nam markerami.

Oczywiście, aby marker był użyteczny, musi być wysoce polimorficzny, więc istnieje duże prawdopodobieństwo, że osoba z chorobą jest heterozygotyczna względem markera. „Polimorfizm” oznacza, że ​​pewne locus ma więcej niż dwa allele.

To, że istnieją dwa allele, jest fundamentalne, ponieważ analiza stara się odpowiedzieć, czy dany allel markera jest dziedziczony razem z locus badania, a to generuje fenotyp, który możemy zidentyfikować.

Ponadto marker musi istnieć ze znaczną częstotliwością, bliską 20% u heterozygot.

Jak zbudować mapę genetyczną?

Po naszej analizie wybieramy serię znaczników, które są oddzielone od siebie o około 10 cM - jest to jednostka, w której mierzymy separację i odczytujemy centymorgany. Dlatego zakładamy, że nasz gen znajduje się w odległości nie większej niż 5 cM od markerów.

Następnie polegamy na rodowodzie, który pozwala nam uzyskać informacje na temat dziedziczenia genu. Badana rodzina musi mieć wystarczającą liczbę osób, aby uzyskać dane o istotności statystycznej. Na przykład w niektórych przypadkach wystarczająca byłaby grupa rodzinna z sześciorgiem dzieci.

Dzięki tym informacjom zlokalizujemy gen, z którym związany jest warunek. Załóżmy, że znajdziemy to miejsce B jest związany z naszym szkodliwym allelem.

Powyższe wartości są wyrażone jako stosunek prawdopodobieństwa powiązania i braku wspomnianego zjawiska. Obecnie kolejne obliczenia statystyczne są wykonywane przez komputer.

Referencje

1. Campbell, N. A. (2001). Biologia: pojęcia i związki. Pearson Education.
2. Elston, R.C., Olson, J.M. i Palmer, L. (red.). (2002). Genetyka biostatystyczna i epidemiologia genetyczna. John Wiley & Sons.
3. Lewin, B. i Dover, G. (1994). Geny V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, E. H. (2004). Jak działa ludzki genom. Jones & Bartlett Learning.
5. Passarge, E. (2009). Tekst genetyczny i atlas. Ed. Panamericana Medical.
6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Jakie jest funkcjonalne locus? Zrozumienie genetycznych podstaw złożonych cech fenotypowych. Hipotezy medyczne, 76(5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Chromatyna: struktura i funkcja. Prasa akademicka.