Czym jest recesywność i dominacja?



Termin recesywność jest używany w genetyce do opisania relacji między dwoma allelami tego samego genu. Kiedy mówimy o allelu, którego efekt jest maskowany przez inny, mówimy, że pierwszy jest recesywny.

Termin dominacja jest używany do opisania tego samego związku między allelami genu, chociaż w przeciwnym kierunku. W tym przypadku, odnosząc się do allelu, którego efekt maskuje drugi, mówimy, że jest on dominujący.

Jak zauważono, oba terminy są głęboko powiązane i zazwyczaj definiowane przez opozycję. To znaczy, kiedy mówi się, że jeden allel dominuje w stosunku do drugiego, mówi się również, że ten drugi jest recesywny w stosunku do pierwszego.

Terminy te zostały ukute przez Gregora Mendla w 1865 r., Z jego eksperymentów ze zwykłym grochem, Pisum sativum.

Indeks

  • 1 Recessivity i dominacja w genach multialélicos
    • 1.1 Geny wieloalleryczne
    • 1.2 Polimorfizm genetyczny
  • 2 Pochodzenie terminów „dominujący i recesywny”
    • 2.1 Eksperymenty Gregorio Mendla z grochem
    • 2.2 Czyste linie
    • 2.3 Pierwsze wyniki Mendla
    • 2.4 Kolejne eksperymenty
    • 2.5 Prawa Mendla
  • 3 Geny, para genów i segregacja
    • 3.1 Geny
    • 3.2 Para genów
    • 3.3 Segregacja
  • 4 Nazewnictwo
    • 4.1 Notacja
    • 4.2 Homozygoty i heterozygoty
  • 5 Dominacja i recesywność na poziomie molekularnym
    • 5.1 Geny i pary alleliczne
    • 5.2 Allele i białka
    • 5.3 Przykład dominacji i recesywności na poziomie molekularnym
    • 5.4 Dominacja
    • 5.5 Recesywność
  • 6 Przykłady u ludzi
    • 6.1 Dominujące cechy fizyczne
  • 7 referencji

Recessivity i dominacja w genach multialélicos

Geny wieloalleryczne

Relacje dominacji i recesywności są jednak łatwe do zdefiniowania dla genu z tylko dwoma allelami; te związki mogą być skomplikowane w przypadku genów multi-równoległych.

Na przykład w relacji między czterema allelami tego samego genu może się zdarzyć, że jeden z nich jest dominujący względem drugiego; recesywny dla osoby trzeciej i dominujący do jednej czwartej.

Polimorfizm genetyczny

Nazywa się polimorfizmem genetycznym, zjawiskiem genu prezentującego wiele alleli w populacji.

Pochodzenie terminów „dominujący i recesywny”

Eksperymenty Gregorio Mendla z grochem

Warunki dominujące i recesywne zostały wprowadzone przez Mendla, aby odnieść się do wyników uzyskanych w eksperymentach dotyczących krzyżowania grochu Pisum sativum. Wprowadził te terminy, studiując cechę: „kolor kwiatów”.

Czyste linie

Czyste linie to populacje, które produkują jednorodne potomstwo, albo przez samozapylenie lub wzajemne zapłodnienie.

W swoich pierwszych eksperymentach Mendel używał czystych linii, które utrzymywał i testował przez ponad 2 lata, aby zapewnić jego czystość.

W tych eksperymentach używał jako pokolenia rodzicielskiego, czystych linii fioletowych roślin kwiatowych, skrzyżowanych z pyłkiem z roślin o białych kwiatach.

Pierwsze wyniki Mendla

Niezależnie od rodzaju krzyża (nawet jeśli zapylają białe kwiaty z purpurowym pyłkiem kwiatowym), synowskiej pierwszej generacji (F1) miał tylko fioletowe kwiaty.

W tym F2 obserwowano stałe proporcje około 3 fioletowych kwiatów na biały kwiat (stosunek 3: 1).

Mendel powtórzył ten rodzaj eksperymentu, badając inne postacie, takie jak: kolor i tekstura nasion; kształt i kolor strąków; rozmieszczenie kwiatów i wielkość roślin. We wszystkich przypadkach osiągnął ten sam wynik bez względu na testowaną postać.

Wtedy Mendel pozwolił na samozapylenie F1, uzyskanie synowskiej drugiej generacji (F2), w którym biały kolor pojawił się w niektórych kwiatach.

Późniejsze eksperymenty

Później Mendel zrozumiał, że rośliny F1 pomimo posiadania pewnego charakteru (jak fioletowy kolor kwiatów), utrzymywali możliwość produkcji potomstwa o innym charakterze (biały kolor kwiatów).

Warunki dominujące i recesywne zostały następnie użyte przez Mendla do opisania tej sytuacji. To znaczy nazwał fenotyp, który pojawia się w dominacji F1 i recesywny wobec drugiego.

Prawa Mendla

Ostatecznie ustalenia tego naukowca zostały podsumowane w tym, co jest obecnie znane jako prawa Mendla.

Wyjaśniały one funkcjonowanie kilku aspektów dziedziczenia, kładąc podwaliny pod genetykę.

Geny, para genów i segregacja

Geny

Eksperymenty przeprowadzone przez Mendla pozwoliły mu stwierdzić, że determinanty dziedziczności mają charakter cząstkowy (o dyskretnej naturze).

Do tych wyznaczników dziedziczenia nazywamy je dzisiaj genami (choć Mendel nie używał tego terminu).

Para genów

Mendel wywnioskował również, że różne formy genu (allele) odpowiedzialne za obserwowane alternatywne fenotypy znajdują się w duplikatach w komórkach osobnika. Ta jednostka nazywa się dzisiaj: para genów.

Dziś wiemy, dzięki temu naukowcowi, że dominacja i / lub recesywność są ostatecznie określone przez allele pary genów. Możemy zatem odnieść się do allelu dominującego lub recesywnego jako determinant wspomnianej dominacji lub recesywności.

Segregacja

Allele pary genów są wydzielane w komórkach nasiennych podczas mejozy i ponownie składane u nowej osoby (w zygocie), dając początek nowej parze genów.

Nomenklatura

Notacja

Mendel używa wielkich liter do reprezentowania dominującego członka pary genów, a małe litery do recesywnego.

Allele pary genów otrzymują tę samą literę, aby wskazać, że są formami genu.

Homozygoty i heterozygoty

Na przykład, jeśli odnosimy się do znaku „kolor kapsuły” czystych linii Pisum sativum, żółty kolor jest reprezentowany jako A / A, a zielony jest reprezentowany przez a / a. Osoby niosące te pary genów nazywane są homozygotami.

Nośniki pary genów postaci A / a (które wyglądają na żółte) nazywane są heterozygotami.

Żółty kolor strąków jest ekspresją fenotypową zarówno homozygotycznej pary genów A / A, jak i heterozygotycznej pary genów A / a. Podczas gdy zielony kolor jest wyrażeniem tylko homozygotycznej pary a / a.

Dominacja charakteru „koloru strąka” jest wynikiem działania jednego z alleli pary genów, ponieważ rośliny żółtych strąków mogą być homozygotyczne lub heterozygotyczne.

Dominacja i recesywność na poziomie molekularnym

Geny i pary alleliczne

Dzięki nowoczesnym technikom biologii molekularnej wiemy już, że gen jest sekwencją nukleotydową w DNA. Para genów odpowiada dwóm sekwencjom nukleotydowym w DNA.

Ogólnie, różne allele genu są bardzo podobne w swojej sekwencji nukleotydowej, różniące się tylko kilkoma nukleotydami.

Dlatego różne allele są w rzeczywistości różnymi wersjami tego samego genu, które mogły powstać z powodu mutacji punktowej.

Allele i białka

Sekwencje DNA, które tworzą gen, kodują białka, które spełniają określoną funkcję w komórce. Ta funkcja jest związana z fenotypowym charakterem jednostki.

Przykład dominacji i recesywności na poziomie molekularnym

Weźmy na przykład przypadek genu, który kontroluje kolor strąka w grochu, który ma dwa allele:

  • dominujący allel (A), który określa funkcjonalne białko i,
  • recesywny allel (a), który determinuje dysfunkcyjne białko.

Dominacja

Dominujący homozygotyczny (A / A) wyraża funkcjonalne białko, a zatem przedstawia kolor żółtej otoczki.

W przypadku osoby heterozygotycznej (A / a) ilość białka wytwarzanego przez dominujący allel jest wystarczająca do wygenerowania żółtego koloru.

Recesywność

Homozygotyczna recesywna osoba (a / a) wyraża tylko dysfunkcyjne białko i dlatego przedstawi zielone strąki.

Przykłady u ludzi

Jak wspomniano wcześniej, terminy dominacja i recesywność są powiązane i zdefiniowane przez opozycję. Dlatego jeśli jest to cecha X jest dominujący względem drugiego Z, wtedy Z jest recesywny w odniesieniu do X.

Na przykład wiadomo, że cecha „kręcone włosy” dominuje w odniesieniu do „prostych włosów”, dlatego ta druga jest recesywna w stosunku do pierwszej.

Dominujące cechy fizyczne

  • ciemne włosy dominują nad jasnymi,
  • długie rzęsy są dominujące w stosunku do krótkich,
  • „toczący się” język jest dominujący w odniesieniu do języka „nie toczącego się”,
  • uszy z płatem dominują w stosunku do uszu bez płata,
  • czynnik Rh + krwi dominuje w stosunku do Rh-.

Referencje

  1. Bateson, W. i Mendel, G. (2009). Mendel's Principles of Heredity: A Defense, z tłumaczeniem Oryginalnych prac Mendla na Hybridization (Cambridge Library Collection - Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
  2. Fisher, R.A. (1936). Czy praca Mendla została odkryta na nowo? Annals of Science. 1 (2): 115-37.doi: 10.1080 / 00033793600200111.
  3. Hartwell, L.H. et al. (2018). GENETYKA: OD GENÓW DO GENOM, szósta edycja, MacGraw-Hill Education. pp. 849.
  4. Moore, R. (2001). „Ponowne odkrycie” dzieła Mendla. 27 (2): 13-24.
  5. Novo-Villaverde, F. J. (2008). Human Genetics: koncepcje, mechanizmy i zastosowania genetyki w dziedzinie biomedycyny. Pearson Education, S.A. pp. 289.
  6. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Genetyka w medycynie. 7. wyd. Saunders, s. 578.
  7. Radick, G. (2015). Poza „Mendel-Fisher Controversy.” Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846