Co to jest epistaza? (Z przykładami)



The epistaza, W genetyce to badanie interakcji między różnymi genami koduje ten sam charakter. Oznacza to, że jest manifestacją cechy, która wynika z interakcji między allelami genów różnych loci.

Kiedy mówimy o związkach, które ustanawiają allele tego samego genu, odnosimy się do związków allelicznych. To znaczy do alleli tego samego locus lub allelomorficznych alleli. Są to znane interakcje całkowitej dominacji, niekompletnej dominacji, kodominacji i śmiertelności między allelami tego samego genu.

W relacjach między allelami różnych loci przeciwnie, mówimy o allelach nie allelomorficznych. Są to tak zwane interakcje genowe, które są w jakiś sposób epistatyczne.

Epistaza pozwala analizować, czy ekspresja jednego genu determinuje ekspresję innego. W takim przypadku taki gen byłby epistatyczny w stosunku do drugiego; drugi byłby hipostatyczny w stosunku do pierwszego. Analiza epistazy pozwala również określić kolejność, w jakiej działają geny definiujące ten sam fenotyp.

Najprostsza epistaza analizuje interakcję dwóch różnych genów, aby nadać ten sam fenotyp. Ale oczywiście może być znacznie więcej genów.

W celu analizy prostej epistazy będziemy opierać się na zmianach proporcji klasycznych skrzyżowań dihíbridos. Oznacza to modyfikacje stosunku 9: 3: 3: 1 i do siebie.

Indeks

  • 1 Klasyczny stosunek fenotypowy 9: 3: 3: 1
  • 2 Odchylenia, które nie są takie
    • 2.1 Stosunek 9: 3: 3: 1 (podwójna epistaza dominująca)
    • 2.2 Stosunek 15: 1 (zduplikowane działanie genu)
    • 2.3 Stosunek 13: 3 (dominująca delecja)
    • 2.4 Stosunek 9: 7 (zduplikowana epistaza recesywna)
  • 3 Inne epistatyczne proporcje fenotypowe
  • 4 odniesienia

Klasyczny stosunek fenotypowy 9: 3: 3: 1

Ta proporcja wynika z połączenia analizy dziedziczenia dwóch różnych postaci. Oznacza to, że jest wynikiem połączenia dwóch niezależnych segregacji fenotypowych (3: 1) X (3: 1).

Kiedy Mendel analizował, na przykład, wysokość rośliny lub kolor nasion, każdy znak oddzielał od 3 do 1. Po przeanalizowaniu jako całość, nawet jeśli były to dwie różne postacie, każdy z nich oddzielał 3 do 1. Oznacza to, że były rozdzielane niezależnie.

Jednak gdy Mendel analizował znaki parami, dały one znane klasy fenotypowe 9, 3, 3 i 1. Ale te klasy były sumami dwuznakowymi inny. I nigdy, żadna postać nie miała wpływu na to, jak ten drugi się manifestował.

Odchylenia, które nie są takie

Poprzedni był wyjaśnieniem klasycznej proporcji Mendla. Dlatego nie jest to przypadek epistazy. Epistaza bada przypadki dziedziczenia tego samego charakteru określonego przez kilka genów.

Poprzedni przypadek lub drugie prawo Mendla było dziedziczeniem dwóch różnych postaci. Te, które są wyjaśnione później, są prawdziwymi proporcjami epistatycznymi i dotyczą tylko alleli nie allelomorficznych.

Stosunek 9: 3: 3: 1 (podwójna dominująca epistaza)

Ten przypadek występuje, gdy ten sam znak ma cztery różne manifestacje fenotypowe w stosunku 9: 3: 3: 1. Dlatego nie może to być interakcja alleliczna (monogenowa), która prowadzi do pojawienia się czterech różnych grup krwi w systemie ABO.

Weźmy na przykład skrzyżowanie heterozygotycznej osoby z grupy krwi A i heterozygotycznej osoby z grupy krwi B. To znaczy krzyża JaAi X JaBi. Dałoby nam to stosunek 1: 1: 1: 1 osób JaAi (Typ A), JaAJaB (Typ AB), JaBi (Typ B) e ii (Typ O).

Przeciwnie, prawdziwa dominująca podwójna relacja epistatyczna (9: 3: 3: 1) jest obserwowana w postaci herbu koguta. Są to cztery klasy fenotypowe, ale w proporcji 9: 3: 3: 1.

Dwa geny uczestniczą w jego determinacji i manifestacji, nazwijmy je R i P. Niezależnie od tego, allele R i P wykazują całkowitą dominację nad allelami r i str, odpowiednio.

Od skrzyżowania RrPp X RrPp możemy uzyskać klasy fenotypowe 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ i 1 rrpp. Symbol „_” oznacza, że ​​allel może być dominujący lub recesywny. Związany fenotyp pozostaje taki sam.

Klasa 9 R_P_ jest reprezentowana przez koguty z grzebieniami z orzecha, 3 R_pp z herbami róży. Koguty z grzebieniem grochu należałyby do klasy 3 rrP_; te klasy rrpp mają prosty herb.

W podwójnej dominującej epistazie każda klasa 3 wynika z efektu dominacji genu R lub P. Klasa 9 reprezentuje ten, w którym manifestują się oba dominujące allele R i P. Na koniec, w klasie 1 rrpp, allele są nieobecne. dominujący w obu genach.

Stosunek 15: 1 (powielone działanie genu)

W tej epistatycznej interakcji jeden gen nie tłumi manifestacji drugiego. Przeciwnie, oba geny kodują manifestację tego samego charakteru, ale bez efektu addytywnego.

Dlatego obecność co najmniej jednego dominującego allelu któregokolwiek z dwóch genów z różnych loci pozwala na manifestację charakteru w klasie 15. Brak dominujących alleli (klasa podwójnego recesywnego) określa fenotyp klasy 1.

Produkty genów biorą udział w manifestacji koloru ziarna pszenicy A i / lub B. Oznacza to, że każdy z tych produktów (lub oba) może prowadzić do reakcji biochemicznej, która przekształca prekursor w pigment.

Jedyną klasą, która nie produkuje żadnego z nich, jest klasa 1 aabb. Dlatego klasy 9 A_B_, 3 A_bb i 3 aaB_ będą wytwarzać zabarwione ziarna, a pozostała mniejszość nie będzie.

Stosunek 13: 3 (dominujące usuwanie)

Tutaj znajdujemy przypadek dominującej supresji genu (hipostatycznego) przez obecność co najmniej jednego dominującego allelu drugiego (epistatycznego). To znaczy, formalnie rzecz biorąc, jeden gen tłumi działanie drugiego.

Gdybyśmy mieli do czynienia z dominującym tłumieniem D przez K, mielibyśmy ten sam fenotyp związany z klasami 9 D_K_, 3 D_kk i 1 ddkk. Klasa 3 ddK_ byłaby jedyną, która pokazuje nieusuniętą funkcję.

Klasa podwójnego recesywnego jest dodawana do klas 9 D_K_ y3 D_kk, ponieważ nie wytwarza tego, co koduje hiponatyczny gen K. Nie dlatego, że jest tłumiona przez D, co w każdym razie nie jest, ale ponieważ nie wytwarza K.

Ta proporcja nazywana jest czasem epistazą dominującą i recesywną. Dominujący jest K koniec D / d. Recesywna epistaza byłaby taka dd koniec K / K.

Na przykład kwiaty pierwiosnka zawdzięczają swój kolor przejawowi dwóch genów. Gen K który koduje produkcję pigmentu malwidynowego i genu D który koduje tłumienie malwidyny.

Tylko rośliny ddKK o ddKk (tj. klasa 3 ddK_) wytworzy malwidynę i będzie niebieska. Każdy inny genotyp spowoduje powstanie roślin o turkusowych kwiatach.

Stosunek 9: 7 (zduplikowany epizod recesywny)

W tym przypadku obecność co najmniej jednego dominującego allelu każdego genu pary jest wymagana, aby postać mogła się manifestować. Powiedzmy, że są genami C i P. To znaczy homozygotyczny stan recesywny jednego z genów pary (cc o pp) uniemożliwia manifestację postaci.

Innymi słowy, tylko klasa 9 C_P_ przedstawia przynajmniej jeden dominujący allel C i dominujący allel P. Aby postać mogła się manifestować, muszą być obecne produkty funkcjonalne dwóch genów.

Ta interakcja jest epistatyczna, ponieważ brak ekspresji jednego genu zapobiega manifestacji drugiego genu. Jest podwójny, ponieważ odwrotność jest również prawdziwa.

Klasycznym przykładem ilustrującym ten przypadek są kwiaty grochu. Rośliny CCpp i rośliny ccPP Mają białe kwiaty. Hybrydy CcPp krzyżówek między nimi przedstawiają fioletowe kwiaty.

Jeśli dwie z tych roślin krzyżowych przejdą, otrzymamy klasę 9 C-P_, która będzie miała fioletowe kwiaty. Klasy 3 C_pp, 3 ccP_ i ccpp będą białymi kwiatami.

Inne epistatyczne proporcje fenotypowe

Z proporcji zaproponowanej w drugim prawie Mendla mamy inne dodatkowe przypadki, które zasługują na wspomnienie.

Przy zmodyfikowanym stosunku 9: 4: 3 nazywamy to recesywną epistazą z dobrego powodu. Gdy gen jest homozygotyczny pod względem genu recesywnego, unika ekspresji drugiego genu - nawet jeśli jest dominujący.

Weźmy jako przykład recesywną epistazę genotypu aa o genie B. Klasa 9 to już rozpoznana 9 A_B_. Dla klasy 4, aabb klasy 1, muszą być dodane z tym samym fenotypem, co klasa 3 aaB_. Klasa 3 to te z klasy 3 A_bb.

W interakcji epistatycznej zduplikowanych genów obserwowany stosunek fenotypowy wynosi 9: 6: 1. Wszystkie osoby z klasy 9 A_B_ mają co najmniej jeden allel każdego genu A o B. Wszystkie mają ten sam fenotyp.

Wręcz przeciwnie, w klasach 3 A_bb i 3 aaBb istnieją tylko dominujące allele A lub B. W tym przypadku istnieje również pojedynczy i ten sam fenotyp - ale różny od pozostałych. Wreszcie, w klasie 1 aabb nie ma dominującego allelu żadnego z genów i reprezentuje inny fenotyp.

Być może klasą, która najbardziej dezorientuje, jest dominująca epistaza, która pokazuje proporcję fenotypową 12: 3: 1. Tutaj dominacja A (epistatyczna) nad B (hipostatyczna) powoduje, że klasa 9 A-B_ dołącza do klasy 3 A_bb.

Fenotyp B przejawia się tylko wtedy, gdy A nie występuje w klasie 3 aaB_. Podwójna recesywna klasa 1 aabb nie przejawi fenotypu związanego z genem A / a ani z genem B / b.

Inne epistatyczne proporcje fenotypowe, które nie mają określonej nazwy, to 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 i 11: 5.

Referencje

  1. Brooker, R. J. (2017). Genetyka: analiza i zasady. McGraw-Hill Higher Education, Nowy Jork, NY, USA.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetics. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, USA.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). An Introduction to Genetic Analysis (11 wyd.). Nowy Jork: W. H. Freeman, Nowy Jork, NY, USA.
  4. Miko, I. (2008) Epistaza: oddziaływanie genów i efekty fenotypowe. Edukacja przyrodnicza 1: 197. nature.com
  5. White, D., Rabago-Smith, M. (2011). Powiązania genotyp-fenotyp i ludzki kolor oczu. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
  6. .