Homozygoty



A homozygotyczny w genetyce jest to osoba, która ma dwie kopie tego samego allelu (ta sama wersja genu) w jednym lub więcej loci (miejsce w chromosomie). Termin ten jest czasami stosowany do większych jednostek genetycznych, takich jak kompletne chromosomy; w tym kontekście homozygota jest osobnikiem z dwoma identycznymi kopiami tego samego chromosomu.

Słowo homozygotyczne składa się z dwóch elementów etymologicznie. Terminy to jajo homo identyczne lub identyczne i zapłodnione zygotą lub pierwsza komórka osobnika pochodzącego z reprodukcji seksualnej-.

Indeks

  • 1 Klasyfikacja komórkowa: prokarioty i eukarioty
    • 1.1 Prokuratorzy
    • 1.2 Eukarionty
    • 1.3 Ploidia i chromosomy
  • 2 Homozygoty i dominacja
    • 2.1 Dominacja
    • 2.2 Dominujący homozygotyczny
    • 2.3. Recesywna homozygota
  • 3 Dominujące i recesywne mutacje
    • 3.1. Fenotypy recesywne u ludzi
  • 4 Homozygoty i dziedziczenie
    • 4.1 Mejoza
  • 5 Genetyka populacji i ewolucja
    • 5.1 Geny i ewolucja
  • 6 referencji

Klasyfikacja komórkowa: prokarioty i eukarioty

Organizmy są klasyfikowane według kilku właściwości związanych z materiałem genetycznym (DNA) zawartym w ich komórkach. Biorąc pod uwagę strukturę komórkową, w której znajduje się materiał genetyczny, organizmy podzielono na dwa główne typy: prokarioty (pro: before, karyon: jądro) i eukarioty (eu: true; karyon: jądro).

Prokarionty

W organizmach prokariotycznych materiał genetyczny jest ograniczony do określonego regionu w cytoplazmie komórek zwanych nukleoidami. Modelowe organizmy tej grupy odpowiadają bakteriom gatunku Escherichia coli, które mają pojedynczy kolisty łańcuch DNA, to znaczy ich końce są połączone ze sobą.

Łańcuch ten jest znany jako chromosom, aw E. coli zawiera około 1,3 miliona par zasad. Istnieją pewne wyjątki od tego wzorca w grupie, na przykład niektóre rodzaje bakterii prezentują chromosomy o łańcuchu liniowym, takie jak krętki rodzaju Borrelia..

Liniowy rozmiar lub długość bakteryjnych genomów / chromosomów jest na ogół w zakresie milimetrów, to znaczy jest kilka razy większy niż rozmiar samych komórek.

Materiał genetyczny jest przechowywany w opakowanej formie, aby zmniejszyć przestrzeń zajmowaną przez tę dużą cząsteczkę. To pakowanie osiąga się poprzez super-walcowanie, skręt na głównej osi cząsteczki, który wytwarza małe nitki, które powodują obrót.

Z kolei większe nici tych małych nitek na sobie i reszcie łańcucha, zmniejszając w ten sposób odległość i przestrzeń zajmowaną między różnymi częściami chromosomu kołowego i doprowadzając go do postaci skondensowanej (składanej).

Eukarionty

U eukariontów materiał genetyczny znajduje się w specjalnym przedziale otoczonym błoną; wspomniany przedział jest znany jako jądro komórkowe.

Materiał genetyczny zawarty w jądrze jest skonstruowany na zasadzie podobnej do zasady prokariotów, super-skrętu.

Jednak stopnie / poziomy enroscamiento są większe, ponieważ ilość DNA do dostosowania jest znacznie większa. W eukariotach jądro nie zawiera pojedynczej nici DNA lub chromosomu, zawiera kilka z nich i nie są one okrągłe, ale liniowe i powinny być dostosowane.

Każdy chromosom różni się wielkością w zależności od gatunku, ale zazwyczaj jest większy niż u prokariotów, jeśli porównuje się go indywidualnie.

Na przykład ludzki chromosom 1 ma długość 7,3 centymetra, podczas gdy chromosom E. coli mierzy około 1,6 milimetra. Dla dalszych odniesień ludzki genom zawiera 6,6 x 109 nukleotydy.

Ploidia i chromosomy

Istnieje inna klasyfikacja organizmów na podstawie ilości materiału genetycznego, który zawierają, zwanej ploidalnością.

Organizmy z jednej gry lub kopii chromosomów są znane jako haploidalne (bakterie lub komórki rozrodcze u człowieka), z dwoma zestawami / kopie chromosomów są znane jako diploidalny (Homo sapiens, Mus musculus, między innymi), z czterema zestawami / kopie chromosomów są znane jako tetraploidalny (Odontophrinus americanus, rośliny z rodzaju Brassicca).

Organizmy o dużej liczbie zestawów chromosomów są znane jako poliploidy. W wielu przypadkach dodatkowe zestawy chromosomów są kopiami podstawowego zestawu.

Od kilku lat sądzono, że funkcje takie jak ploidalność jeden były charakterystyczne dla organizmów o określonym jądrze komórkowym, ale wyniki ostatnich badań wykazały, że niektóre komórki prokariotyczne mają wiele chromosomalne kopie podnoszących ich ploidii, jako przypadków Deinococcus radiodurans i Bacillus meagateriium.

Homozygoty i dominacja

W organizmach diploidalnych (takich jak groch badanych przez Mendla) loci genów lub alleli dwa odziedziczonych matki jeden i jedna z ojca parę alleli łącznie oznaczają genotyp tego specyficznego genu.

Osoba, która prezentuje homozygotyczny (homozygotyczny) genotyp dla genu to taki, który ma dwa identyczne warianty lub allele w danym miejscu.

Z kolei homozygosy można podzielić na dwa typy w zależności od ich relacji i udziału w fenotypie: dominujący i recesywny. Należy zauważyć, że oba wyrażenia są właściwościami fenotypowymi.

Dominacja

Dominacja w kontekście genetycznym jest związkiem między allelami genu, w którym fenotypowy udział jednego allelu jest maskowany przez udział innego allelu tego samego miejsca; w tym przypadku pierwszy allel jest recesywny, a drugi dominuje (heterozygoza).

Dominacja nie jest dziedziczona w allelach ani w fenotypie, który wytwarzają, jest to zależność ustalona na podstawie obecnych alleli i może być modyfikowana przez czynniki zewnętrzne, takie jak inne allele.

Klasycznym przykładem dominacji i jego związek z fenotypem jest wytwarzanie funkcjonalnego białka przez dominujące allele, które ostatecznie wytwarzają funkcję fizycznej, podczas gdy allel recesywny nie wytwarzać wymieniony zatem białkiem funkcjonalnym (mutanta) i nie przyczynia się do fenotypu.

Dominujący homozygotyczny

Tak więc dominująca osobnik homozygotyczny dla cechy / cechy to taki, który posiada genotyp, który przedstawia dwie identyczne kopie dominującego allelu (czysta linia).

Można również znaleźć dominację w genotypach, w których nie znaleziono dwóch dominujących alleli, ale dominujący allel jest obecny, a jeden jest recesywny, ale nie jest to przypadek homozygozy, jest to przypadek heterozygozy.

W analizach genetycznych dominujące allele są reprezentowane za pomocą dużej litery związanej z opisywaną cechą.

W przypadku płatków kwiatu grochu, The (w tym przypadku fioletowy) dziki cecha jest dominująca i genotyp jest reprezentowany jako „P / P” oznaczający zarówno cecha dominująca jako warunek, tj homozygotycznych , obecność dwóch identycznych alleli w organizmie diploidalnym.

Recessive homozygos

Z drugiej strony, recesywny homozygotyczny osobnik dla określonej cechy niesie dwie kopie allelu, który koduje cechę recesywną.

Naśladując chícharo, recesywny cecha w płatkach jest biały, tak, że osoby z kwiatów tego koloru każdego allelu jest reprezentowana przez dolną sprawie dotyczącej recesividad i dwie identyczne kopie recesji, więc genotyp jest symbolizowany jako „p / p”.

W niektórych przypadkach genetycy używają dużej litery symbolicznie do reprezentowania dzikiego allelu (na przykład P), a tym samym symbolizują i odwołują się do określonej sekwencji nukleotydowej.

Z drugiej strony, gdy używana jest mała litera, p reprezentuje allel recesywny, który może być dowolnym z możliwych typów (mutacji) [1,4,9].

Dominujące i recesywne mutacje

Procesy, dzięki którym dany genotyp jest w stanie wytworzyć fenotyp u organizmów, są zróżnicowane i złożone. Mutacje recesywne generalnie inaktywują dotknięty gen i prowadzą do utraty funkcji.

Może się to zdarzyć poprzez częściowe lub całkowite usunięcie genu, przerwanie ekspresji genu lub zmianę struktury kodowanego białka, które ostatecznie zmienia jego funkcję.

Z drugiej strony, dominujące mutacje często dają przyrost funkcji, mogą zwiększać aktywność danego produktu genowego lub dawać nową aktywność wymienionemu produktowi, dzięki czemu mogą również wytwarzać niewłaściwą ekspresję czasoprzestrzenną.

Ten typ mutacji może być również związany z utratą funkcji, istnieją przypadki, w których dwie dwie kopie genu są wymagane do normalnej funkcji, tak że usunięcie pojedynczej kopii może prowadzić do mutacji fenotypu.

Geny te są znane jako niewystarczające haplo. W niektórych innych przypadkach mutacja może prowadzić do zmian strukturalnych w białkach, które zakłócają funkcję białka typu dzikiego kodowanego przez inny allel. Są one znane jako negatywne dominujące mutacje .

Fenotypy recesywne u ludzi

U ludzi przykładami znanych recesywnych fenotypów są albinizm, mukowiscydoza i fenyloketonuria. Wszystko to są stany medyczne o podobnych podstawach genetycznych.

Biorąc za przykład ostatni, osoby z tą chorobą mają genotyp „p / p”, a ponieważ osobnik ma oba allele recesywne, jest homozygotyczny.

W tym przypadku „p” jest związane z angielskim terminem fenyloketonuria i jest małe, aby reprezentować recesywny charakter allelu. Choroba jest spowodowana nieprawidłowym przetwarzaniem fenyloalaniny, która w normalnych warunkach powinna zostać przekształcona w tyrozynę (obie cząsteczki to aminokwasy) przez enzym hydroksylazę fenyloalaniny.

Mutacje w pobliżu miejsca aktywnego tego enzymu uniemożliwiają mu wiązanie się z fenyloalaniną do późniejszego przetwarzania.

W konsekwencji fenyloalanina gromadzi się w organizmie i jest przekształcana w kwas fenylopirogronowy, związek, który zakłóca rozwój układu nerwowego. Warunki te są znane łącznie jako zaburzenia autosomalne recesywne.

Homozygoty i dziedzictwo

Wzory dziedziczenia, a zatem obecność alleli dla genu, zarówno dominującego, jak i recesywnego, w genotypach osobników w populacji są zgodne z pierwszym prawem Mendla.

Prawo to jest znane jako prawo równej segregacji alleli i ma podstawy molekularne, które są wyjaśnione podczas tworzenia gamet.

W organizmach diploidalnych, które rozmnażają się płciowo, istnieją dwa główne typy komórek: komórki somatyczne i komórki płciowe lub gamety.

Komórki somatyczne mają dwie kopie każdego chromosomu (diploidy), a każdy z chromosomów (chromatydów) zawiera jeden z dwóch alleli.

Komórki gamety są wytwarzane przez tkanki zarodkowe poprzez mejozę, gdzie komórki diploidalne przechodzą podział jądrowy, któremu towarzyszy redukcja chromosomów podczas tego procesu, w związku z czym prezentują tylko zestaw chromosomów, więc są haploidalne.

Mejoza

Podczas mejozy achromatyczne wrzeciono jest zakotwiczone w centromerach chromosomów, a chromatydy są rozdzielane (a zatem także allele) w kierunku przeciwnych biegunów komórki macierzystej, wytwarzając dwie oddzielne komórki potomne lub gamety.

Jeśli indywidualny producent gamet jest homozygotyczny (A / A lub a / a), to suma wyprodukowanych przez niego komórek gamety będzie nosić identyczne allele (odpowiednio A lub a).

Jeśli osobnik jest heterozygotyczny (A / a lub a / A), połowa gamet będzie nosić jeden allel (A), a druga połowa drugi (a). Kiedy rozmnażanie płciowe jest zakończone, nowe formy zygoty, męskie i żeńskie gamety łączą się, tworząc nową komórkę diploidalną i nową parę chromosomów, a tym samym ustanawia się allele.

Proces ten zapoczątkowuje nowy genotyp, który określają allele dostarczone przez męską gametę i żeńską gametę.

W genetyce Mendla, fenotypy homozygotyczne i heterozygotyczne nie mają takiego samego prawdopodobieństwa wystąpienia w populacji, jednak możliwe kombinacje alleliczne związane z fenotypami można wywnioskować lub określić poprzez analizę krzyżówek genetycznych.

Jeśli oboje rodzice są homozygotyczni pod względem genu typu dominującego (A / A), wtedy gamety obu będą w całości typu A, a ich wiązanie spowoduje niezmiennie genotyp A / A.

Jeśli oboje rodzice mają recesywny genotyp homozygotyczny (a / a), potomstwo zawsze będzie dawało również recesywny homozygotyczny genotyp.

Genetyka populacji i ewolucja

W teorii ewolucji mówi się, że motorem ewolucji jest zmiana, a na poziomie genetycznym zmiana następuje poprzez mutacje i rekombinacje.

Mutacje często wiążą się ze zmianami w jakiejś bazie nukleotydowej genu, chociaż mogą pochodzić z więcej niż jednej podstawy.

Większość mutacji jest uważana za spontaniczne zdarzenia związane ze stopniem błędu lub wiernością polimeraz podczas transkrypcji i replikacji DNA.

Istnieje również wiele dowodów na zjawiska fizyczne, które powodują mutacje na poziomie genetycznym. Z drugiej strony, rekombinacje mogą spowodować wymianę całych sekcji chromosomów, ale są one związane tylko z zdarzeniami powielania komórkowego, takimi jak mitoza i mejoza..

W rzeczywistości są one uważane za podstawowy mechanizm generowania zmienności genotypowej podczas tworzenia gamet. Włączenie zmienności genetycznej jest charakterystyczną cechą rozmnażania płciowego.

Geny i ewolucja

Skupiając się na genach, obecnie uważa się, że motorem dziedziczenia, aw konsekwencji ewolucji, są geny, które prezentują więcej niż jeden allel.

Te geny, które mają tylko jeden allel, z trudem powodują zmianę ewolucyjną, jeśli wszystkie osobniki w populacji mają dwie kopie tego samego allelu, co przedstawiono powyżej..

Dzieje się tak dlatego, że przekazując informacje genetyczne z jednego pokolenia na drugie, trudno będzie znaleźć zmiany w tej populacji, chyba że istnieją siły, które powodują zmiany we wspomnianych powyżej genach..

Najprostszymi modelami ewolucyjnymi są te, które uwzględniają tylko locus, a ich celem jest próba przewidywania częstotliwości genotypowych w następnym pokoleniu na podstawie danych istniejącej generacji.

Referencje

  1. Ridley, M. (2004). Genetyka ewolucyjna. W ewolucji (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
  2. Griswold, A. (2008) Opakowanie genomu u prokariotów: kolisty chromosom E. coli. Nature Education 1 (1): 57
  3. Dickerson R.E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. Anatomia A-, B- i Z-DNA. 1982. Science, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola ekspresji genów. W Karp's Cell and Molecular Biology, Concepts and Experiments. 8th Edition, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetyka: analiza genów i genomów. str. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme polyploidy w dużej bakterii. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. i Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, rekombinacja genetyczna i mapowanie genów. Nature Education 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Segregacja chromosomów w mitozie: rola centromerów. Nature Education 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej. (str. 706). W.H. Freeman and Company.
  10. Lodish, H. F. (2013). Biologia komórek molekularnych. Nowy Jork: W.H. Freeman and Co.