Recesywne, dominujące i zmutowane allele

The allele są to różne wersje genu i mogą być dominujące lub recesywne. Każda ludzka komórka ma dwie kopie każdego chromosomu, posiadające dwie wersje każdego genu.

Dominujące allele są wersją genu, który jest fenotypowo wyrażany nawet z pojedynczą kopią genu (heterozygotyczną). Na przykład dominuje allel dla czarnych oczu; potrzebna jest pojedyncza kopia genu dla czarnych oczu, aby wyrazić się fenotypowo (osoba urodzona ma oczy tego koloru).

Jeśli oba allele są dominujące, nazywa się to kodominacją. Na przykład z grupą krwi AB.

Allele recesywne wykazują swój efekt tylko wtedy, gdy organizm ma dwie kopie tego samego allelu (homozygota). Na przykład gen dla niebieskich oczu jest recesywny; dwie kopie tego samego genu są potrzebne do jego ekspresji (osoba rodzi się z niebieskimi oczami).

Indeks

• 1 Dominacja i recesywność
  • 1.1 Przykład dominacji i recesywności
• 2 zmutowane allele
• 3 Kodominacja
  • 3.1 ABO
• 4 Haploidy i diploidy
• 5 referencji

Dominacja i recesywność

Cechy dominacji i recesywności alleli są ustalane zgodnie z ich interakcją, tzn. Jeden allel dominuje nad innym w zależności od pary omawianych alleli i interakcji ich produktów.

Nie istnieje uniwersalny mechanizm działania alleli dominujących i recesywnych. Dominujące allele nie fizycznie „dominują” ani „tłumią” recesywnych alleli. To, czy allel jest dominujący, czy recesywny, zależy od specyfiki białek, które kodują.

Historycznie, dominujące i recesywne wzorce dziedziczenia były obserwowane przed zrozumieniem molekularnych podstaw DNA i genów, lub jak geny kodują białka, które określają cechy.

W tym kontekście terminy dominujące i recesywne mogą być mylące, jeśli chodzi o zrozumienie, w jaki sposób gen określa cechę; jednakże są one użytecznymi pojęciami, jeśli chodzi o przewidywanie prawdopodobieństwa, że ​​jednostka odziedziczy pewne fenotypy, zwłaszcza zaburzenia genetyczne..

Przykład dominacji i recesywności

Istnieją również przypadki, w których niektóre allele mogą charakteryzować się zarówno dominacją, jak i recesywnością.

Przykładem tego jest allel hemoglobiny, zwany Hbs, ponieważ ma więcej niż jedną konsekwencję fenotypową:

Homozygotyczni osobnicy (Hbs / Hbs) dla tego allelu mają niedokrwistość sierpowatą, dziedziczną chorobę, która powoduje ból i uszkodzenie narządów i mięśni.

Osoby heterozygotyczne (Hbs / Hba) nie wykazują choroby, dlatego Hbs jest recesywny dla anemii sierpowatej.

Jednakże osobniki heterozygotyczne są znacznie bardziej odporne na malarię (choroba pasożytnicza z objawami rzekomej grypy) niż homozygoty (Hba / Hba), dając dominujący charakter allelu Hbs dla tej choroby [2,3]..

Zmutowane allele

Recesywna zmutowana osoba to taka, której dwa allele muszą być identyczne, aby można było zaobserwować fenotyp mutanta. Innymi słowy, osobnik musi być homozygotyczny pod względem zmutowanego allelu, tak aby wykazywał fenotyp mutanta.

Natomiast fenotypowe konsekwencje dominującego zmutowanego allelu można zaobserwować u osobników heterozygotycznych, które niosą dominujący allel i allel recesywny oraz u dominujących osobników homozygotycznych.

Ta informacja jest niezbędna do poznania funkcji dotkniętego genu i charakteru mutacji. Mutacje, które wytwarzają recesywne allele, zazwyczaj powodują dezaktywację genów, które prowadzą do częściowej lub całkowitej utraty funkcji.

Takie mutacje mogą zakłócać ekspresję genu lub zmieniać strukturę białka kodowanego przez to ostatnie, odpowiednio zmieniając jego funkcję.

Z drugiej strony dominujące allele są zazwyczaj konsekwencją mutacji, która powoduje zwiększenie funkcji. Takie mutacje mogą zwiększać aktywność białka kodowanego przez gen, zmieniać funkcję lub prowadzić do niewłaściwego przestrzenno-czasowego wzoru ekspresji, nadając tym samym dominujący fenotyp osobnikowi.

Jednak w niektórych genach dominujące mutacje mogą również prowadzić do utraty funkcji. Istnieją przypadki znane jako niedobór haplo, tak zwany, ponieważ obecność obu alleli jest konieczna do przedstawienia normalnej funkcji.

Usunięcie lub inaktywacja tylko jednego z genów lub alleli może wytworzyć zmutowany fenotyp. W innych przypadkach dominująca mutacja w jednym allelu może prowadzić do zmiany strukturalnej białka, dla którego koduje, co zakłóca funkcję innego białka allelu.

Mutacje te znane są jako dominujące negatywne i wytwarzają fenotyp podobny do mutacji powodujących utratę funkcji.

Kodominacja

Kodominacja jest formalnie definiowana jako ekspresja różnych fenotypów normalnie wykazywanych przez dwa allele u heterozygotycznego osobnika.

Oznacza to, że osobnik z heterozygotycznym genotypem złożonym z dwóch różnych alleli może wykazywać fenotyp związany z jednym allelem, drugim lub obydwoma jednocześnie.

ABO

Przykładem tego zjawiska jest system grup krwi ABO u ludzi, system ten składa się z trzech alleli. Trzy allele oddziałują na różne sposoby, tworząc cztery rodzaje krwi, które tworzą ten system.

trzy allele to i, Ia, Ib; jednostka może posiadać tylko dwa z tych trzech alleli lub dwie kopie jednego z nich. Trzy homozygoty i / i, Ia / Ia, Ib / Ib, wytwarzają odpowiednio fenotypy O, A i B. Heterozygoty i / Ia, i / Ib i Ia / Ib wytwarzają odpowiednio genotypy A, B i AB.

W tym systemie allele określają formę i obecność antygenu na powierzchni komórek czerwonych krwinek, które mogą być rozpoznane przez układ odpornościowy.

Podczas gdy allele Ia i Ib wytwarzają dwie różne postacie antygenu, allel i nie wytwarza antygenu, dlatego w genotypach i / Ia i i / Ib allele Ia i Ib są całkowicie dominujące nad allelem i.

Dla każdej części, w genotypie Ia / Ib, każdy z alleli wytwarza swoją własną formę antygenu i oba są wyrażane na powierzchni komórki. Nazywa się to kodominacją.

Haploidy i diploidy

Podstawowa różnica genetyczna między organizmami dzikimi i eksperymentalnymi występuje w liczbie chromosomów, które przenoszą swoje komórki.

Te, które niosą pojedynczy zestaw chromosomów, są znane jako haploidy, podczas gdy te, które niosą dwa zestawy chromosomów, znane są jako diploidy..

Najbardziej złożone organizmy wielokomórkowe są diploidalne (np. Mucha, mysz, człowiek i niektóre drożdże, takie jak na przykład Saccharomyces cerevisiae), podczas gdy większość prostych organizmów jednokomórkowych to haploidy (bakterie, glony, pierwotniaki i czasami S. cerevisiae też!).

Różnica ta ma zasadnicze znaczenie, ponieważ większość analiz genetycznych jest przeprowadzana w kontekście diploidalnym, tj. Z organizmami z dwoma kopiami chromosomalnymi, w tym drożdżami, takimi jak S. cerevisiae w wersji diploidalnej.

W przypadku organizmów diploidalnych wiele różnych alleli tego samego genu może występować wśród osobników z tej samej populacji. Ponieważ jednak jednostki mają właściwość posiadania dwóch zestawów chromosomów w każdej komórce somatycznej, jednostka może nosić tylko jedną parę alleli, po jednym w każdym chromosomie.

Osoba niosąca dwa różne allele tego samego genu jest heterozygotą; osoba niosąca dwa równe allele genu jest znana jako homozygota.

Referencje

1. Ridley, M. (2004). Genetyka ewolucyjna. W ewolucji (str. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodish, H. F. (2013). Biologia komórek molekularnych. Nowy Jork: W.H. Freeman and Co.
3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D.T., Miller, J.H. (2005). Wprowadzenie do analizy genetycznej. (str. 706). W.H. Freeman and Company.
4. Centrum nauki genetyki. (2016, 1 marca) Co to jest dominacja i recesja? Źródło: 30 marca 2018 r. Ze strony http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Opakowanie genomu u prokariotów: kolisty chromosom E. coli. Nature Education 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Kontrola ekspresji genów. W Karp's Cell and Molecular Biology, Concepts and Experiments. 8th Edition, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Segregacja chromosomów w mitozie: rola centromerów. Nature Education 1 (1): 28
8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetyka: analiza genów i genomów. str. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. i Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, rekombinacja genetyczna i mapowanie genów. Nature Education 1 (1): 205